The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Tradutor: Leonardo Silva Revisor: Ruy Lopes Pereira

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Dentro de cada célula de seu corpo, há uma série de instruções genéticas,

3.2 billion base pairs long.

com 3,2 bilhões de pares de bases de comprimento.

Decifrar essas coordenadas seria uma tarefa monumental,

Deciphering these directions would be a monumental task

but could offer unprecedented insight about the human body.

mas poderia fornecer conhecimento sem precedentes sobre o corpo humano.

Em 1990, um consórcio de 20 centros de pesquisa internacionais

In 1990, a consortium of 20 international research centers

embarked on the world's largest biological collaboration

embarcou na maior colaboração biológica do mundo

to accomplish this mission.

para realizar essa missão.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

O propósito do Projeto Genoma Humano foi sequenciar todo o genoma humano

over 15 years with $3 billion of public funds.

ao longo de 15 anos, com US$ 3 bilhões de financiamento público.

Então, sete anos antes de seu término previsto,

Then, seven years before its scheduled completion,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

uma empresa privada chamada Celera anunciou que poderia realizar o mesmo

in just three years and at a fraction of the cost.

em apenas três anos e a uma fração do custo.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Os dois lados discutiram uma parceria, mas a conversa rapidamente desandou

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

quando divergências surgiram quanto a questões legais e éticas

sobre propriedade genética.

And so the race began.

Assim, a corrida começou.

Embora ambas as equipes usassem a mesma tecnologia

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

para realizar todo o sequenciamento,

it was their strategies that made all the difference.

foram suas estratégias que fizeram toda a diferença.

Seus caminhos divergiram na etapa mais crítica do processo:

Their paths diverged in the most critical of steps:

the first one.

a primeira.

In the Human Genome Project's approach,

Na abordagem no Projeto Genoma Humano,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

o genoma foi primeiramente dividido em partes menores, mais fáceis de estudar,

about 150,000 base pairs long

com 150 mil pares de bases de comprimento,

that overlapped each other a little bit on both ends.

que se sobrepunham um pouquinho em ambas as extremidades.

Each of these fragments of DNA

Cada um desses fragmentos de DNA

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

foi inserido em um cromossomo artificial de bactéria,

where they were cloned and fingerprinted.

onde foram clonados e identificados.

As identificações mostraram aos cientistas onde os fragmentos se sobrepunham

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

without knowing the actual sequence.

sem que soubessem a sequência de fato.

Using the overlapping bits as a guide,

Utilizando os pedaços sobrepostos como guia,

the researchers marked each fragment's place in the genome

os pesquisadores marcaram o local de cada fragmento no genoma,

to create a contiguous map,

criando um mapa contíguo,

a process that took about six years.

num processo que durou cerca de seis anos.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Os fragmentos clonados foram sequenciados em laboratórios em todo o mundo,

following one of the project's two major principles:

seguindo um dos dois maiores princípios do projeto:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

que a colaboração quanto à nossa herança em comum fosse aberta a todas as nações.

Em cada caso, os fragmentos foram arbitrariamente divididos

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

em partes menores e sobrepostas, com cerca de mil pares de bases de comprimento.

Then, using a technology called the Sanger method,

Utilizando uma tecnologia chamada de método de Sanger,

each piece was sequenced letter by letter.

cada pedaço foi sequenciado, letra por letra.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Essa rigorosa abordagem de mapeamento,

chamada de sequenciamento "shotgun" hierárquico,

minimized the risk of misassembly,

minimizou o risco de montagem errada,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

um enorme perigo no sequenciamento de genomas com muitas partes repetitivas,

like the human genome.

como o genoma humano.

The consortium's "better safe than sorry" approach

A abordagem "melhor prevenir que remediar" do consórcio

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

contrastou totalmente com a estratégia da Celera,

chamada de sequenciamento "shotgun" do genoma total.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Ela se baseava em pular toda a fase de mapeamento,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

uma abordagem mais rápida, mas imprudente, segundo alguns.

Todo o genoma foi diretamente picotado

The entire genome was directly chopped up

into a giant heap of small, overlapping bits.

e transformado em uma grande pilha de pedaços pequenos e sobrepostos.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Uma vez sequenciados esses pedaços, pelo método de Sanger,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera assumiu o risco formidável de reconstruir o genoma

using just the overlaps.

utilizando apenas as sobreposições.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Talvez a decisão deles não tenha sido tão boa,

because guess whose freshly completed map was available online for free?

pois adivinhe de quem foi o mapeamento completo

a estar disponível online e de graça?

O Consórcio Genoma Humano,

The Human Genome Consortium,

in accordance with the project's second major principle

conforme o segundo maior princípio do projeto,

which held that all of the project's data

que estabelecia que todos os dados do projeto

would be shared publicly within 24 hours of collection.

seriam divulgados em até 24 horas após a compilação.

So in 1998, scientists around the world

Então, em 1998, cientistas do mundo todo

estavam furiosamente sequenciando linhas de código genético,

were furiously sequencing lines of genetic code

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

utilizando o testado e aprovado, embora trabalhoso, método de Sanger.

Por fim, após três anos exaustivos de contínuo sequenciamento e montagem,

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

the verdict was in.

chegou-se ao veredito.

In February 2001, both groups simultaneously published

Em fevereiro de 2001, ambos os grupos publicaram simultaneamente

working drafts of more than 90% of the human genome,

esboços de mais de 90% do genoma humano,

several years ahead of the consortium's schedule.

anos antes do previsto pelo consórcio.

A corrida terminou em empate.

The race ended in a tie.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

O fato de o Projeto Genoma Humano divulgar imediatamente seus dados

was an unusual one.

foi incomum.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Para cientistas, é mais comum deixar seus dados bem guardados,

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

até que consigam analisá-los e publicar suas conclusões.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Em vez disso, o Projeto Genoma Humano acelerou a velocidade da pesquisa

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

e criou um esforço internacional numa escala sem precedentes.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Desde então, grandes investimentos tanto no setor privado quanto no público

has led to the identification of many disease related genes

possibilitaram a identificação de vários genes relacionados a doenças,

and remarkable advances in sequencing technology.

bem como avanços impressionantes em tecnologias de sequenciamento.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Hoje, o genoma de uma pessoa é sequenciado em apenas alguns dias.

However, reading the genome is only the first step.

Porém, a leitura do genoma é só o primeiro passo.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Ainda estamos longe de entender a função da maioria de nossos genes

and how they are controlled.

e como eles são controlados.

Those are some of the challenges

Esses são alguns dos desafios

for the next generation of ambitious research initiatives.

da próxima geração de iniciativas ambiciosas de pesquisa.