The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

การแข่งขันหาลำดับจีโนมมนุษย์ - ชิง งุเยน (Tien Nguyen)

Translator: Kelwalin Dhanasarnsombut Reviewer: Rawee Ma

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

ชุดคู่มือทางพันธุศาสตร์ถูกบรรจุอยู่ในทุกๆ เซลล์ ในร่างกายของคุณ

3.2 billion base pairs long.

มันมีความยาว 3.2 ล้านคู่เบส

Deciphering these directions would be a monumental task

การถอดรหัสสิ่งนี้เป็นงานที่ยิ่งใหญ่

but could offer unprecedented insight about the human body.

แต่อาจทำให้ข้อมูลเกี่ยวกับร่างกายมนุษย์ ที่ไม่เคยปรากฏมาก่อน

In 1990, a consortium of 20 international research centers

ในค.ศ.​1990 สมาคมที่ประกอบด้วย ศูนย์วิจัยนานาชาติ 20 แห่ง

embarked on the world's largest biological collaboration

เริ่มดำเนินการโครงการความร่วมมือทางชีววิทยา ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดระดับโลก

to accomplish this mission.

เพื่อจะทำให้ปฏิบัติการเป็นผลสำเร็จ

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

โครงการจีโนมมนุษย์มีจุดประสงค์ ที่จะหาลำดับของจีโนมมนุษย์ทั้งหมด

over 15 years with $3 billion of public funds.

ตลอด 15 ปี ด้วยเงินทุนจากรัฐบาล จำนวน 3 พันล้านเหรียญสหรัฐ

Then, seven years before its scheduled completion,

จากนั้น เจ็ดปีก่อนกำหนดการเสร็จสิ้นโครงการ

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

โครงการเอกชนชื่อว่า เซเลรา (Celera) ประกาศว่าพวกเขาสามารถทำสิ่งเดียวกัน

in just three years and at a fraction of the cost.

ได้ในเวลาเพียงสามปี โดยใช้งบเพียงนิดเดียว

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

สองภาคส่วนปรึกษากันเพื่อร่วมมือกัน แต่การอภิปรายก็ล้มไปอย่างรวดเร็ว

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

เมื่อเกิดความไม่เห็นพ้องต้องกันในเรื่องกฎหมาย และจริยธรรมของทรัพย์สินทางพันธุกรรม

And so the race began.

และการแข่งขันก็เริ่มขึ้น

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

ทั้งสองกลุ่มใช้เทคโนโลยีเดียวกัน ในการหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมด

it was their strategies that made all the difference.

มันเป็นการวางแผนของพวกมัน ที่จะทำให้เกิดความแตกต่างขึ้น

Their paths diverged in the most critical of steps:

วิธีการของพวกเขาแตกต่างกัน ในขั้นตอนที่สำคัญที่สุด

the first one.

คือขั้นตอนแรก

In the Human Genome Project's approach,

ในวิธีการของโครงการจีโนมมนุษย์

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

จีโนมถึงแบ่งออกเป็นส่วนเล็กๆ ที่สามารถนำไปดำเนินการต่อไปได้

about 150,000 base pairs long

ที่ความยาวประมาณ 150,000 คู่เบส

that overlapped each other a little bit on both ends.

ที่ซ้อนทับกันและกันเล็กน้อยทั้งสองปลาย

Each of these fragments of DNA

แต่ละส่วนของดีเอ็นเอเหล่านี้

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

ถูกสอดเข้าไป ในโครโมโซมสังเคราะห์ของแบคทีเรีย

where they were cloned and fingerprinted.

ที่พวกมันถูกโคลนและทำการตรวจหาอัตลักษณ์

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

อัตลักษณ์แสดงให้นักวิทยาศาสตร์รู้ว่า ส่วนต่างๆ เหล่านั้น ซ้อนทับกันตรงไหน

without knowing the actual sequence.

โดยที่ไม่ต้องรู้ว่าลำดับจริงๆ คืออะไร

Using the overlapping bits as a guide,

โดยใช้การซ้อนทับนั้นเป็นแนวทาง

the researchers marked each fragment's place in the genome

นักวิจัยทำเครื่องหมายบนแต่ละส่วน ในจีโนม

to create a contiguous map,

เพื่อสร้างเป็นแผนที่ต่อเนื่อง

a process that took about six years.

นี่คือกระบวนการที่ใช้เวลาหกปี

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

ส่วนต่างๆ ที่ถูกโคลนถูกหาลำดับ ในห้องทดลองทั่วโลก

following one of the project's two major principles:

การติดตามส่วนหนึ่ง ของจากสองโครงการหลักก็คือ

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

ความร่วมมือในเรื่องมรดกที่เรามีร่วมกันนั้น ต้องเปิดกว้างให้กับทุกชาติ

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

ในแต่ละกรณี ส่วนต่างๆ ถูกตัดออกอย่างสุ่ม

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

เป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อย ซ้อนทับกันและกัน ที่มีความยาวประมาณ 1,000 คู่เบส

Then, using a technology called the Sanger method,

จากนั้น ใช้เทคโนโลยีที่เรียกว่า วิธีการแซงเจอร์ (Sanger)

each piece was sequenced letter by letter.

แต่ละส่วนถูกหาลำดับทีละลำดับ

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

วิธีการที่ขึ้นกับการหาตำแหน่งอย่างเคร่งครัดนี้ เรียกว่า การหาลำดับช๊อคกันแบบลำดับชั้น

minimized the risk of misassembly,

ลดความเสี่ยงที่จะเชื่อมกันผิดพลาด

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

ของการหาลำดับจีโนมขนาดใหญ่ ที่มีส่วนซ้ำๆ มากมาย

like the human genome.

อย่างจีโนมของมนุษย์

The consortium's "better safe than sorry" approach

ทางสมาคมบอกว่า มันเป็นวิธี "ปลอดภัยไว้ก่อนดีกว่ามาเสียใจ"

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

ต่างกันอย่างสิ้นเชิงกับวิธีการของเซเลรา ที่เรียกว่า การหาลำดับช๊อตกันจีโนมทั้งหมด

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

มันใช้การข้ามขั้นตอนการหาตำแหน่งไปทั้งหมด

a faster, though foolhardy, approach according to some.

มันเป็นวิธีที่เร็วกว่า แม้ว่าจะบ้าบิ่นมากกว่า ตามความคิดของใครหลายๆ คน

The entire genome was directly chopped up

จีโนมทั้งหมดถูกหั่นออกโดยตรง

into a giant heap of small, overlapping bits.

เป็นก้อนเล็กๆ กองโต ที่มีส่วนซ้อนทับกันเล็กน้อย

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

เมื่อส่วนต่างๆ เหล่านี้ถูกหาลำดับ ผ่านวิธีการแซงเจอร์

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

เซเลราทำการเสี่ยงที่หลีกเลี่ยงมิได้ ในการสร้างจีโนมขึ้นใหม่

using just the overlaps.

โดยใช้เพียงแค่ส่วนที่ซ้อนทับ

But perhaps their decision wasn't such a gamble

แต่บางที การตัดสินใจของพวกเขา ไม่ได้เป็นแค่การพนันซะทีเดียว

because guess whose freshly completed map was available online for free?

เพราะว่าลองทายสิว่าแผนที่ตำแหน่งสดใหม่สมบูรณ์ ของใครมีให้เห็นฟรีๆ ทางออนไลน์ก่อน

The Human Genome Consortium,

สมาคมจีโนมมนุษย์

in accordance with the project's second major principle

ตามหลักการข้อที่สองของโครงการ

which held that all of the project's data

ซึ่งเก็บข้อมูลทั้งหมดของโครงการ

would be shared publicly within 24 hours of collection.

จะต้องเปิดเผยมันภายใน 24 ชั่วโมง หลังจากนำมันมารวมกัน

So in 1998, scientists around the world

ฉะนั้น ใน ค.ศ. 1998 นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลก

were furiously sequencing lines of genetic code

ทำการหาลำดับแถวของรหัสทางพันธุกรรม

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

โดยใช้ความพยายาม และข้อเท็จจริง ที่ต้องใช้แรงกาย และวิธีการแซงเจอร์

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

ในที่สุด หลังจากสามปีแห่งความเหน็ดเหนื่อย ของการหาลำดับและการวมกันอย่างต่อเนื่อง

the verdict was in.

คำตัดสินก็มา

In February 2001, both groups simultaneously published

ในเดือนกุมภาพันธ์ ค.ศ. 2001 ทั้งสองกลุ่มตีพิมพ์ร่างผลงาน

working drafts of more than 90% of the human genome,

ของ 90% ของจีโนมมนุษย์ ในเวลาใกล้เคียงกัน

several years ahead of the consortium's schedule.

สองสามปีก่อนกำหนดการที่มีไว้โดยสมาคม

The race ended in a tie.

การแข่งขันเป็นอันสิ้นสุด

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

การกระทำการของโครงการจีโนมมนุษย์ ในการแบ่งปันข้อมูล

was an unusual one.

เป็นเรื่องที่ไม่ธรรมดา

It is more typical for scientists to closely guard their data

มันเป็นเรื่องทั่วไปสำหรับนักวิทยาศาสตร์ ที่จะปกปิดป้องกันข้อมูลของพวกเขา

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

จนกว่าพวกเขาจะสามารถทำการวิเคราะห์มัน และตีพิมพ์การสรุปผลของพวกเขา

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

แทนที่จะเป็นอย่างนั้น โครงการจีโนมมนุษย์ เร่งจังหวะของการวิจัย

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

และสร้างความร่วมมือระดับนานาชาติ ในระดับที่ไม่เคยมีมาก่อน

Since then, robust investment in both the public and private sector

จากนั้น การลงทุนอย่างหนักทั้งจากรัฐบาล และภาคเอกชน

has led to the identification of many disease related genes

ได้นำไปสู่การบ่งชี้จำแนกโรคต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับยีน

and remarkable advances in sequencing technology.

และผลักดันเทคโนโลยีการหาลำดับ ได้อย่างน่าทึ่ง

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

วันนี้ จีโนมของมนุษย์สามารถถูกหาลำดับได้ ในเพียงไม่กี่วัน

However, reading the genome is only the first step.

อย่างไรก็ดี การอ่านจีโนม ยังเป็นแค่ขั้นตอนแรก

We're a long way away from understanding what most of our genes do

ยังอีกไกลกว่าที่เราจะเข้าใจว่า ยีนส่วนใหญ่ทำอะไร

and how they are controlled.

และพวกมันถูกควบคุมได้อย่างไร

Those are some of the challenges

นี่คือบางส่วนของความท้าทาย

for the next generation of ambitious research initiatives.

สำหรับการเริ่มต้นงานวิจัยที่ทะเยอทะยาน ของคนรุ่นต่อไป