The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

翻訳: Takamitsu Hirono 校正: Masaki Yanagishita

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

体内の全ての細胞に

3.2 billion base pairs long.

32億の塩基対からなる 遺伝子指令が含まれています

Deciphering these directions would be a monumental task

これらの指令の解読は 途方もない仕事ですが

but could offer unprecedented insight about the human body.

人体についての かつてない知恵を授けてくれます

In 1990, a consortium of 20 international research centers

1990年に20の国際的な 研究センターの共同体が発足し

embarked on the world's largest biological collaboration

ヒトゲノム解析を達成するために

to accomplish this mission.

生物学史上で最大の連携が 開始しました

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

『ヒトゲノム計画』では ヒトゲノムの全ての決定のために

over 15 years with $3 billion of public funds.

15年間と30億ドルの公的資金を 投入することが提案されました

Then, seven years before its scheduled completion,

その後 その完成予定の７年前

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

セレラ社という民間企業が たった３年間と何分の１かの費用で

in just three years and at a fraction of the cost.

同じ目標を達成できると発表しました

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

２つの陣営は共同事業も協議しましたが すぐに物別れに終わりました

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

遺伝子情報の所有をめぐる法律的や倫理的な問題に 合意できなかったためです

And so the race began.

そして競争が始まりました

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

両方のチームが全ヒトゲノムの決定に 同じ技術を用いましたが

it was their strategies that made all the difference.

差を生んだのは戦略でした

Their paths diverged in the most critical of steps:

いくつかの最も重要なステップで 両チームは分かれたのです

the first one.

まず最初に

In the Human Genome Project's approach,

『ヒトゲノム計画』では

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

ゲノムを小さな断片

about 150,000 base pairs long

解析しやすい 約15万の塩基対に分けました

that overlapped each other a little bit on both ends.

断片の両端には 少し重なりを持たせてありました

Each of these fragments of DNA

それぞれのDNA断片は

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

細菌人工染色体の中に挿入され

where they were cloned and fingerprinted.

それがクローン化され 塩基配列が決定されました

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

その結果 断片の重複部分が 明らかになりました

without knowing the actual sequence.

実際の塩基配列を知る以前にです

Using the overlapping bits as a guide,

重複した箇所をを手がかりとしながら

the researchers marked each fragment's place in the genome

研究者達は個々の断片のゲノム内での位置を決め

to create a contiguous map,

連続マップを作りました

a process that took about six years.

これに６年間かかりました

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

クローン化された断片を使って 世界中の研究所で塩基配列の決定がされましたが

following one of the project's two major principles:

これは プロジェクトの２つの大原則の１つ

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

すなわち 人類共通の遺産は 全ての国に開かれるべき－に従ったものでした

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

それぞれの場合において 遺伝子の断片は

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

約1000個の塩基対からなる 重複した小断片に無作為に分解されました

Then, using a technology called the Sanger method,

そしてサンガー法と呼ばれる技術を用いて

each piece was sequenced letter by letter.

個々の断片は塩基が一つずつ解読されました

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

この厳密な地図に基づくアプローチは 階層的ショットガン法と呼ばれ

minimized the risk of misassembly,

誤って再構築するリスクを最小化しました

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

ヒトゲノムのように 多くの繰り返しを持つゲノムの決定には

like the human genome.

大きな危険が伴うのです

The consortium's "better safe than sorry" approach

この『ヒトゲノム共同体』の 「後悔するよりも安全に」のアプローチは

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

全ゲノムショットガン法と呼ばれる セレラ社の戦略とは対照的なものでした

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

この手法はマッピング段階を 完全に飛ばすもので

a faster, though foolhardy, approach according to some.

早い一方で 向こう見ずとも言える手法でした

The entire genome was directly chopped up

全ゲノムをそのまま切り刻み

into a giant heap of small, overlapping bits.

大量の重複した小断片を作ります

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

サンガー法を用いて 断片の塩基配列を決定した後

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

セレラ社は 重複部分のみを使って ゲノムを再構築するという

using just the overlaps.

大きなリスクを取りました

But perhaps their decision wasn't such a gamble

しかし彼らの決定は それほど危険な賭けではありませんでした

because guess whose freshly completed map was available online for free?

『ヒトゲノム共同体』が作った最新のマップが オンラインで無料で利用できるんですから

The Human Genome Consortium,

『ヒトゲノム共同体』は

in accordance with the project's second major principle

プロジェクトの２つ目の原則に基づき

which held that all of the project's data

全てのプロジェクトデータを

would be shared publicly within 24 hours of collection.

収集後24時間以内に公表していました

So in 1998, scientists around the world

そのため1998年に 世界中の研究者達は

were furiously sequencing lines of genetic code

熱狂的に遺伝子コードの 決定を行っていました

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

実証はされていたものの まだ骨の折れるサンガー法を使ってです

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

休むことない塩基配列決定と再構築に 全力を尽くした３年間の後

the verdict was in.

判決が下されました

In February 2001, both groups simultaneously published

2001年2月に両方のグループが

working drafts of more than 90% of the human genome,

90％以上のヒトゲノムの 作業草案を同時に発表したのです

several years ahead of the consortium's schedule.

これは『ヒトゲノム共同体』の計画よりも 数年早いものでした

The race ended in a tie.

レースは引き分けに終わりました

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

すぐに研究データを共有する というヒトゲノム計画の方法は

was an unusual one.

格別なものでした

It is more typical for scientists to closely guard their data

科学者達は自分達のデータの

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

分析を完了し 結論を論文発表するまで 秘密にするのが普通です

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

一方で ヒトゲノム計画では 研究を加速させ

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

かつてない規模での国際的な協業を 生み出したのです

Since then, robust investment in both the public and private sector

それ以降 官と民の両方で 多額の投資が行われ

has led to the identification of many disease related genes

病気に関連した多くの遺伝子が特定され

and remarkable advances in sequencing technology.

遺伝子解析技術も 目覚ましく進歩しました

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

現在 個人の全遺伝子は たった数日で解析することができます

However, reading the genome is only the first step.

しかしながら 全遺伝子の解読は 最初の一歩に過ぎません

We're a long way away from understanding what most of our genes do

私たちは多くの遺伝子が何を行うか また どのように制御されているのか

and how they are controlled.

ほとんど知らないのです

Those are some of the challenges

ここに次の時代の 野心的な研究計画により

for the next generation of ambitious research initiatives.

解明されるべき課題があります