The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Переводчик: Tatiana Nikitina Редактор: Anna Kotova

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

В каждой клетке вашего тела упакован набор инструкций

3.2 billion base pairs long.

длиной в 3,2 миллиарда пар нуклеотидов.

Deciphering these directions would be a monumental task

Расшифровка этих инструкций была грандиозной задачей,

but could offer unprecedented insight about the human body.

но могла обеспечить беспрецедентный уровень знания об организме человека.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

В 1990 году консорциум 20 международных научно-исследовательских центров

embarked on the world's largest biological collaboration

дал старт крупнейшему в мире сотрудничеству в области биологии

to accomplish this mission.

для выполнения этой миссии.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

Проект «Геном человека» предполагал секвенирование всего генома человека

over 15 years with $3 billion of public funds.

за 15 лет с помощью 3 миллиардов долларов США госфинансирования.

Then, seven years before its scheduled completion,

Позже, за 7 лет до запланированного окончания проекта,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

частная компания Celera заявила, что они могли бы достичь той же цели

in just three years and at a fraction of the cost.

всего за 3 года при меньших затратах.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Два лагеря обсуждали создание совместного проекта, но быстро отказались от этого

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

из-за разногласий по правовым и этическим вопросам

о собственности на генетическую информацию.

And so the race began.

Итак, гонка началась.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Хотя обе команды использовали для секвенирования генома одну технологию,

it was their strategies that made all the difference.

их стратегии были разными.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Их пути расходились на самом критическом этапе:

the first one.

на первом.

In the Human Genome Project's approach,

В рамках проекта «Геном человека»

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

геном сначала разделили на более мелкие, более удобные для изучения фрагменты

about 150,000 base pairs long

длиной около 150 000 пар нуклеотидов,

that overlapped each other a little bit on both ends.

которые частично перекрывались друг с другом на обоих концах.

Each of these fragments of DNA

Каждый из этих фрагментов ДНК

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

вставляли в искусственную бактериальную хромосому,

а потом клонировали и исследовали методом «отпечатков пальцев».

where they were cloned and fingerprinted.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

«Отпечатки пальцев» показали учёным, где фрагменты перекрываются,

without knowing the actual sequence.

не давая информацию о последовательности.

Using the overlapping bits as a guide,

Ориентируясь на перекрывающиеся участки,

the researchers marked each fragment's place in the genome

исследователи отметили положение каждого фрагмента в геноме,

to create a contiguous map,

чтобы создать непрерывную карту, —

a process that took about six years.

этот процесс занял примерно 6 лет.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Клонированные фрагменты секвенировали в лабораториях по всему миру,

following one of the project's two major principles:

следуя одному из двух основных принципов проекта:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

сотрудничество в области нашей общей наследственности

было открыто для всех наций.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

В каждом случае фрагменты произвольным образом разрезали

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

на мелкие перекрывающиеся кусочки длиной около 1 000 пар нуклеотидов.

Then, using a technology called the Sanger method,

Затем с помощью технологии, называемой методом Сэнгера,

each piece was sequenced letter by letter.

секвенировали каждый кусочек нуклеотид за нуклеотидом.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Этот кропотливый подход с построением карты —

«иерархическое секвенирование методом дробовика» —

minimized the risk of misassembly,

сводил к минимуму риск неправильной сборки,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

который велик при секвенировании геномов с множеством повторяющихся участков,

like the human genome.

таких как геном человека.

The consortium's "better safe than sorry" approach

Подход консорциума «тише едешь — дальше будешь»

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

разительно отличался от стратегии компании Celera —

«секвенирование всего генома методом дробовика».

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Она основана на полном отказе от фазы составления карты —

a faster, though foolhardy, approach according to some.

более быстром, хотя, по мнению некоторых, более авантюрном подходе.

The entire genome was directly chopped up

Весь геном напрямую измельчали

into a giant heap of small, overlapping bits.

на огромное количество перекрывающихся отрезков.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

После секвенирования этих отрезков методом Сэнгера

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera пришлось бы столкнуться

с труднопреодолимым риском при восстановлении генома

using just the overlaps.

только по перекрывающимся отрезкам.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Но, возможно, их решение не было столь уж рискованным,

because guess whose freshly completed map was available online for free?

потому что, догадайтесь, чью только что составленную карту

можно было получить бесплатно онлайн?

The Human Genome Consortium,

Консорциума «Геном человека»,

in accordance with the project's second major principle

который следовал второму основному принципу проекта:

which held that all of the project's data

все данные проекта

would be shared publicly within 24 hours of collection.

выкладываются в общий доступ не позднее 24 часов после их получения.

So in 1998, scientists around the world

Итак, в 1998 году учёные всего мира

were furiously sequencing lines of genetic code

неистово секвенировали отрезки генетической последовательности,

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

используя проверенный, хотя и трудоёмкий, метод Сэнгера.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Наконец, после трёх изнурительных лет непрерывного секвенирования и сборки,

the verdict was in.

был вынесен вердикт.

In February 2001, both groups simultaneously published

В феврале 2001 года обе группы одновременно опубликовали

working drafts of more than 90% of the human genome,

рабочие черновые варианты более чем 90% генома человека,

several years ahead of the consortium's schedule.

за несколько лет до окончания проекта по графику консорциума.

The race ended in a tie.

Гонка закончилась вничью.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

Практика проекта «Геном человека» немедленно раскрывать данные

was an unusual one.

была необычна.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Для учёных более характерно тщательно скрывать свои данные,

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

пока они не смогут их проанализировать и опубликовать собственные выводы.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Вместо этого проект «Геном человека» ускорял темп исследования

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

в рамках беспрецедентного по масштабам международного сотрудничества.

Since then, robust investment in both the public and private sector

С тех пор крупные инвестиции в государственном и в частном секторе

has led to the identification of many disease related genes

позволили выявить многие гены, связанные с заболеваниями,

and remarkable advances in sequencing technology.

и достичь выдающегося прогресса в технологии секвенирования.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Сегодня геном конкретного человека можно секвенировать всего за несколько дней.

However, reading the genome is only the first step.

Однако прочтение генома — это всего лишь первый шаг.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Мы всё ещё далеки от понимания функций большинства наших генов

and how they are controlled.

и того, как они контролируются.

Those are some of the challenges

И это лишь некоторые из сложнейших задач,

for the next generation of ambitious research initiatives.

стоящих перед амбициозными научными инициативами следующего поколения.