The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

La corsa al sequenziamento del genoma umano - Tien Nguyen

Traduttore: Elisa Scotti Revisore: Angela Dettori

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Ogni cellula del vostro corpo contiene una serie di istruzioni genetiche

3.2 billion base pairs long.

lunghe 3.2 miliardi di coppie di basi.

Deciphering these directions would be a monumental task

Decifrare queste indicazioni sarebbe un'impresa titanica,

but could offer unprecedented insight about the human body.

ma offrirebbe una conoscenza senza precedenti del corpo umano.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

Nel 1990 un consorzio di 20 centri di ricerca internazionali

embarked on the world's largest biological collaboration

intraprese la più grande collaborazione al mondo in campo biologico

to accomplish this mission.

per portare a termine questa missione.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

Il Progetto Genoma Umano mirava al sequenziamento del genoma umano

over 15 years with $3 billion of public funds.

in 15 anni, tramite 3 miliardi di dollari di finanziamenti pubblici.

Then, seven years before its scheduled completion,

Poi, a 7 anni dal termine previsto del progetto,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

l'azienda privata Celera annunciò di poter raggiungere lo stesso obiettivo

in just three years and at a fraction of the cost.

in soli tre anni e a costi nettamente ridotti.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Le due parti cercarono di raggiungere un accordo,

ma presto le trattative fallirono

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

a causa di dissensi su questioni legali e etiche sulla proprietà genetica.

And so the race began.

Così ebbe inizio la corsa al genoma.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Anche se entrambe le squadre si servivano della stessa tecnologia,

it was their strategies that made all the difference.

fu la strategia a fare la differenza.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Le loro strade si divisero nella fase più critica:

the first one.

quella iniziale.

In the Human Genome Project's approach,

Nel Progetto Genoma Umano

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

il genoma fu inizialmente diviso in parti più piccole e maneggevoli

about 150,000 base pairs long

lunghe circa 150.000 coppie di basi

that overlapped each other a little bit on both ends.

che si sovrapponevano leggermente a entrambe le estremità.

Each of these fragments of DNA

Ognuno di questi frammenti di DNA

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

fu inserito in un cromosoma batterico artificiale

where they were cloned and fingerprinted.

dove venne clonato e ne venne presa "l'impronta digitale".

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

Le impronte mostrarono agli scienziati dove le estremità si sovrapponevano

without knowing the actual sequence.

senza indicare la sequenza vera e propria.

Using the overlapping bits as a guide,

Usando le estremità sovrapposte come guida,

the researchers marked each fragment's place in the genome

i ricercatori segnarono la posizione di ogni frammento nel genoma

to create a contiguous map,

per creare una mappa,

a process that took about six years.

un processo che durò circa sei anni.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

I frammenti clonati vennero sequenziati nei laboratori di tutto il mondo

following one of the project's two major principles:

in linea con uno dei due principi fondamentali del progetto:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

la collaborazione alla nostra eredità condivisa

era aperta a tutte le nazioni.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

In ogni singolo caso, i frammenti furono arbitrariamente spezzati

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

in piccole parti sovrapposte lunghe circa 1.000 coppie di basi.

Then, using a technology called the Sanger method,

Poi, tramite una tecnologia chiamata "metodo Sanger",

each piece was sequenced letter by letter.

ogni parte fu sequenziata lettera per lettera.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Questo approccio rigoroso, chiamato sequenziamento gerarchico,

minimized the risk of misassembly,

minimizzò i rischi di assemblaggio scorretto,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

un grande pericolo nel sequenziamento di genomi con molte parti ripetitive

like the human genome.

come quello umano.

The consortium's "better safe than sorry" approach

L'approccio "meglio prevenire che curare" del consorzio

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

era nettamete diverso dalla strategia di Celera,

chiamata sequenziamento shotgun integrale.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Prevedeva di saltare a pié pari la fase della mappatura,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

approccio secondo alcuni più rapido, per quanto imprudente.

The entire genome was directly chopped up

L'intero genoma fu direttamente spezzato

into a giant heap of small, overlapping bits.

in un gran numero di piccoli pezzi sovrapposti.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Una volta sequenziati questi pezzi con il metodo Sanger,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera avrebbe corso l'incredibile rischio di riscostruire il genoma

using just the overlaps.

utilizzando soltanto le sovrapposizioni.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Forse questa decisione non fu poi tanto azzardata.

because guess whose freshly completed map was available online for free?

Indovinate infatti di chi era la mappatura appena completata

disponibile online gratis?

The Human Genome Consortium,

Del Consorzio Genoma Umano,

in accordance with the project's second major principle

in linea con il secondo principio fondamentale del progetto,

which held that all of the project's data

secondo cui tutti i dati del progetto

would be shared publicly within 24 hours of collection.

dovevano essere pubblicati entro 24 ore dalla loro raccolta.

So in 1998, scientists around the world

Così, nel 1998, scienziati di tutto il mondo

were furiously sequencing lines of genetic code

sequenziavano a più non posso linee di codice genetico

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

servendosi del metodo Sanger, comprovato e efficace, benché laborioso.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Alla fine, dopo tre anni sfiancanti di sequenziamenti e assemblaggi continui,

the verdict was in.

arrivò il verdetto.

In February 2001, both groups simultaneously published

Nel febbraio del 2001, entrambi i gruppi pubblicarono contemporaneamente

working drafts of more than 90% of the human genome,

bozze di più del 90% del genoma umano,

several years ahead of the consortium's schedule.

con diversi anni di anticipo sulle previsioni del consorzio.

The race ended in a tie.

La corsa finì con un pareggio.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

La condivisione immediata dei dati raccolti dal Progetto Genoma Umano

was an unusual one.

fu una scelta inusuale.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Di norma, gli scienziati custodiscono gelosamente i propri dati

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

fino a quando riescono ad analizzarli e pubblicare le relative conclusioni.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Il Progetto Genoma Umano, invece, accelerò i ritmi di ricerca

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

e creò una collaborazione internazionale senza precedenti.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Da allora, ingenti investimenti sia nel settore pubblico che nel privato

has led to the identification of many disease related genes

hanno permesso l'identificazione di molti geni legati a malattie

and remarkable advances in sequencing technology.

e progressi notevoli nelle tecnologie di sequenziamento.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Oggi ci vogliono solo pochi giorni per sequenziare il DNA di una persona.

However, reading the genome is only the first step.

La lettura del genoma, tuttavia, è solo il primo passo.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Siamo ben lontani dal capire a cosa servano molti dei nostri geni

and how they are controlled.

e come siano controllati.

Those are some of the challenges

Ecco alcune delle sfide

for the next generation of ambitious research initiatives.

per la prossima generazione di ambiziose iniziative di ricerca.