The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Μετάφραση: Lucas Kaimaras

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Σε κάθε κύτταρο του σώματός σας βρίσκεται ένα πακέτο από γενετικές οδηγίες

3.2 billion base pairs long.

με μήκος 3,2 εκατομμύρια ζευγών βάσης.

Deciphering these directions would be a monumental task

Η αποκρυπτογράφηση των οδηγιών θα ήταν ένα μνημειώδες έργο

but could offer unprecedented insight about the human body.

αλλά θα πρόσφερε πολύτιμη γνώση σχετικά με το ανθρώπινο σώμα.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

Το 1990, μια κοινοπραξία 20 διεθνών ερευνητικών κέντρων

embarked on the world's largest biological collaboration

ξεκίνησε τη μεγαλύτερη συνεργασία στον τομέα της βιολογίας στον κόσμο

to accomplish this mission.

για να φέρει εις πέρας αυτή την αποστολή.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ανέλαβε να κάνει όλη τη χαρτογράφηση

over 15 years with $3 billion of public funds.

σε 15 χρόνια με χρηματοδότηση 3 δις δολάρια από δημόσιους πόρους.

Then, seven years before its scheduled completion,

Κατόπιν, εφτά χρόνια πριν την προγραμματισμένη του ολοκλήρωση

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

η ιδιωτική εταιρεία Celera ανακοίνωσε ότι θα πετύχαινε τον ίδιο στόχο

in just three years and at a fraction of the cost.

σε μόνο τρία χρόνια με πολύ μικρότερο κόστος.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Οι διαπραγματεύσεις όμως των δύο μερών για από κοινού συνεργασία ναυάγησαν

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

εξαιτίας νομικών και ηθικών θεμάτων περί της γενετικής ιδιοκτησίας.

And so the race began.

Και έτσι ο αγώνας ξεκίνησε.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Ενώ και οι δύο ομάδες χρησιμοποιούσαν την ίδια τεχνολογία για τη χαρτογράφηση,

it was their strategies that made all the difference.

οι στρατηγικές τους έκαναν τη διαφορά.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Οι δρόμοι τους χώριζαν στο πιο σημαντικό βήμα:

the first one.

το πρώτο.

In the Human Genome Project's approach,

Στην προσέγγιση του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

το γονιδίωμα αρχικά χωρίστηκε σε πιο μικρά και πιο διαχειρίσιμα κομμάτια

about 150,000 base pairs long

με μήκος περίπου 150.000 βασικών ζευγών

that overlapped each other a little bit on both ends.

που αλληλοεπικαλύπτονταν σε μικρά τμήματα στα δύο τους άκρα.

Each of these fragments of DNA

Καθένα από τα τμήματα του DNA

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

ενσωματώθηκε σε ένα τεχνητό βακτηριακό χρωμόσωμα

where they were cloned and fingerprinted.

όπου κλωνοποιήθηκε και ταυτοποιήθηκε με το «αποτύπωμά» του.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

Τα αποτυπώματα έδειχναν στους επιστήμονες πού επικαλύπτονταν τα τμήματα

without knowing the actual sequence.

χωρίς να γνωρίζουν την αλληλουχία τους.

Using the overlapping bits as a guide,

Έχοντας ως οδηγό τα επικαλυπτόμενα κομμάτια,

the researchers marked each fragment's place in the genome

οι ερευνητές επισήμαναν τη θέση κάθε τμήματος στο γονιδίωμα

to create a contiguous map,

ώστε να φτιάξουν ένα χάρτη από συνεχόμενα μέρη,

a process that took about six years.

μια διαδικασία που πήρε περίπου 6 χρόνια.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Τα κλωνοποιημένα τμήματα χαρτογραφήθηκαν σε εργαστήρια σε όλον τον κόσμο

following one of the project's two major principles:

σύμφωνα με μία από τις δύο βασικές αρχές του προγράμματος:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

ότι η συνεργασία στην κοινή μας κληρονομιά είναι ανοιχτή σε όλα τα έθνη.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

Κάθε φορά, τα κομμάτια κόβονταν κατά τυχαίο τρόπο

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

σε μικρά, επικαλυπτόμενα τμήματα με μήκος περίπου 1.000 ζεύγη βάσεως.

Then, using a technology called the Sanger method,

Έπειτα, με μια τεχνολογία που ονομάζεται μέθοδος Σάνγκερ

each piece was sequenced letter by letter.

γινόταν η χαρτογράφηση κάθε κομματιού γράμμα προς γράμμα.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Αυτή η σχολαστική προσέγγιση ως χάρτη, που ονομάζεται ιεραρχημένη χαρτογράφηση,

minimized the risk of misassembly,

ελαχιστοποιούσε τον κίνδυνο λάθους στη συναρμολόγηση,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

έναν τεράστιο κίνδυνο της χαρτογράφησης γονιδιωμάτων με επαναλαμβανόμενα μέρη,

like the human genome.

όπως είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα.

The consortium's "better safe than sorry" approach

Η εκ του ασφαλούς προσέγγιση της κοινοπραξίας

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

διέφερε πλήρως με τη στρατηγική της Celera την ολική χαρτογράφηση του γονιδιώματος.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Βάση της ήταν ότι παρέλειπε τελείως το στάδιο της χαρτογράφησης,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

μια πιο γρήγορη αλλά και πιο ριψοκίνδυνη προσέγγιση, σύμφωνα με κάποιους.

The entire genome was directly chopped up

Ολόκληρο το γονιδίωμα κατευθείαν κοβόταν

into a giant heap of small, overlapping bits.

σε ένα σωρό από μικρά, αλληλοεπικαλυπτόμενα τμήματα.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Αφού γινόταν η χαρτογράφηση των τμημάτων με τη μέθοδο Σάνγκερ,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

η Celera αναλάμβανε το θαυμαστό ρίσκο να επανασυναρμολογήσει το γονιδίωμα

using just the overlaps.

χρησιμοποιώντας μόνο τις επικαλύψεις.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Ίσως όμως αυτή η απόφασή τους να μην ήταν και τόσο ρίσκο

because guess whose freshly completed map was available online for free?

γιατί, μαντέψτε ποιος ολοκληρωμένος χάρτης βρισκόταν δωρεάν διαθέσιμος στο διαδίκτυο;

The Human Genome Consortium,

Το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος,

in accordance with the project's second major principle

σύμφωνα με τη δεύτερη βασική αρχή του,

which held that all of the project's data

που έλεγε ότι όλα τα δεδομένα του Προγράμματος

would be shared publicly within 24 hours of collection.

θα δημοσιεύονταν μέσα σε 24 ώρες από τη συλλογή τους.

So in 1998, scientists around the world

Έτσι το 1998, οι επιστήμονες ανά τον κόσμο

were furiously sequencing lines of genetic code

μανιωδώς χαρτογραφούσαν γραμμές γενετικού κώδικα

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

με τη δοκιμασμένη αλλά κοπιαστική μέθοδο Σάνγκερ.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Τελικά, μετά από τρία εξαντλητικά χρόνια συνεχούς χαρτογράφησης και συναρμολόγησης,

the verdict was in.

παραδόθηκαν τα αποτελέσματα.

In February 2001, both groups simultaneously published

Τον Φεβρουάριο του 2001, και τα δύο μέρη δημοσίευσαν ταυτόχρονα

working drafts of more than 90% of the human genome,

προσχέδια της χαρτογράφησης για πάνω από 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος,

several years ahead of the consortium's schedule.

αρκετά χρόνια πριν τον προγραμματισμό της κοινοπραξίας.

The race ended in a tie.

Ο αγώνας έληξε με ισοπαλία.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

Η τακτική άμεσου διαμερισμού των δεδομένων της κοινοπραξίας

was an unusual one.

ήταν πολύ ασυνήθιστη.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Είναι σύνηθες οι επιστήμονες να διαφυλάσσουν καλά τα δεδομένα τους

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

μέχρι να ολοκληρώσουν την ανάλυση και δημοσίευση των ευρημάτων τους.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Αλλά το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος επίσπευσε τον ρυθμό της έρευνας

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

και δημιούργησε μια διεθνή συνεργασία σε κλίμακα χωρίς προηγούμενο.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Από τότε, οι μεγάλες επενδύσεις στο δημόσιο και στον ιδιωτικό τομέα

has led to the identification of many disease related genes

οδήγησε στον εντοπισμό χρωματοσωμάτων που σχετίζονται με νόσους

and remarkable advances in sequencing technology.

και σε αξιοσημείωτη πρόοδο στην τεχνολογία χαρτογράφησης.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Σήμερα, το γονιδίωμα κάθε ατόμου μπορεί να χαρτογραφηθεί σε λίγες μόνο μέρες.

However, reading the genome is only the first step.

Ωστόσο, η ανάγνωση του γονιδιώματος είναι μόνο το πρώτο βήμα.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Απέχουμε πολύ από την κατανόηση του ρόλου των περισσοτέρων χρωμοσωμάτων

and how they are controlled.

και του πώς μπορούν να ελεγχθούν.

Those are some of the challenges

Αυτές είναι μερικές από τις προκλήσεις

for the next generation of ambitious research initiatives.

για την επόμενη γενιά φιλόδοξων ερευνητικών πρωτοβουλιών.