The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

Traductor: Denise RQ Revisor: Sebastian Betti

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Dentro de cada célula de tu cuerpo

hay una serie de instrucciones genéticas,

3.2 billion base pairs long.

de unas 3200 millones de pares de bases de longitud.

Deciphering these directions would be a monumental task

Descifrar este código es una tarea monumental

but could offer unprecedented insight about the human body.

pero podría ofrecer una visión sin precedentes sobre el cuerpo humano.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

En 1990, un consorcio de 20 centros de investigación internacionales

embarked on the world's largest biological collaboration

colaboraron estrechamente

to accomplish this mission.

para cumplir esta misión.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

El Proyecto Genoma Humano propuso secuenciar todo el genoma humano

over 15 years with $3 billion of public funds.

en 15 años y con USD 3000 millones de financiación pública.

Then, seven years before its scheduled completion,

Siete años antes de la fecha límite,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

una empresa privada llamada Celera anunció que podría lograr el objetivo

in just three years and at a fraction of the cost.

en tan solo tres años y por un porcentaje del coste inicial.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Las dos partes barajaron asociarse

pero el interés se desvaneció rápidamente

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

al surgir diferencias acerca de ciertos aspectos legales y éticos

sobre la propiedad genética.

And so the race began.

Y así comenzó la carrera.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Aunque ambos equipos usaron la misma tecnología

para secuenciar todo el genoma humano,

it was their strategies that made all the difference.

fueron sus estrategias las que hicieron la diferencia.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Sus caminos se separaron en la etapa más crítica del proceso:

the first one.

la primera.

In the Human Genome Project's approach,

En el enfoque del Proyecto Genoma Humano,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

el genoma había que dividirlo primero en partes más pequeños y manejables

about 150,000 base pairs long

de unos 150 000 pares de bases

that overlapped each other a little bit on both ends.

que se superponen un poco en ambos extremos.

Each of these fragments of DNA

Cada uno de estos fragmentos de ADN

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

se inserta en un cromosoma bacterial artificial

where they were cloned and fingerprinted.

para clonarse e identificarse.

Estas marcas iban a mostrarles a los científicos

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

dónde se superponen los fragmentos

without knowing the actual sequence.

sin conocer la secuencia real.

Using the overlapping bits as a guide,

El uso de las piezas superpuestas como guía

the researchers marked each fragment's place in the genome

hizo que los investigadores marcaran el lugar de cada fragmento en el genoma

to create a contiguous map,

para crear un mapa contiguo,

a process that took about six years.

un proceso que duró cerca de seis años.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Los fragmentos clonados fueron secuenciados

en laboratorios de todo el mundo

following one of the project's two major principles:

siguiendo uno de los dos principios principales del proyecto:

que la colaboración para la investigación de nuestro patrimonio genético en común

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

estaba abierto a todas las naciones.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

En cada caso, los fragmentos se rompieron arbitrariamente

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

en trozos pequeños y superpuestos de unas 1000 pares de bases de longitud.

Then, using a technology called the Sanger method,

Luego, usando una tecnología llamada el método de Sanger,

each piece was sequenced letter by letter.

se secuenciaba cada pieza letra por letra.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Este enfoque basado en un mapa riguroso llamado secuenciación escopeta

minimized the risk of misassembly,

redujo al mínimo el riesgo de un montaje erróneo,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

un grave peligro al secuenciar genomas con un alto contenido repetitivo

like the human genome.

como el genoma humano.

The consortium's "better safe than sorry" approach

El enfoque de "más vale prevenir que curar" del consorcio

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

contrastaba totalmente con la estrategia de Celera,

llamada secuencia completa del genoma escopeta.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Se apoyaba en evitar por completo la fase de mapeo,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

y que era un enfoque más rápido, pero imprudente según algunos.

The entire genome was directly chopped up

El genoma entero se cortó directamente

into a giant heap of small, overlapping bits.

en muchas pequeñas piezas superpuestas.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Una vez secuenciadas estas piezas, con el método de Sanger,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

Celera tomaría el impresionante riesgo de reconstruir el genoma

using just the overlaps.

usando solo las superposiciones.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Pero quizás su decisión no fue al azar,

because guess whose freshly completed map was available online for free?

porque ¿adivina qué mapeo recién completado

estuvo disponible en línea de forma gratuita?

The Human Genome Consortium,

El del consorcio del Genoma Humano,

in accordance with the project's second major principle

de acuerdo con el segundo y más importante principio del proyecto

which held that all of the project's data

que establecía que todos los datos del proyecto

would be shared publicly within 24 hours of collection.

se compartirían públicamente dentro de las 24 horas de su recolección.

So in 1998, scientists around the world

Así que en 1998, los científicos de todo el mundo

were furiously sequencing lines of genetic code

secuenciaban frenéticamente líneas de código genético

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

usando el probado y seguro aunque laborioso método de Sanger.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Finalmente, a cabo de tres años agotadores

de secuenciación continua y montaje,

the verdict was in.

llegó el veredicto.

In February 2001, both groups simultaneously published

En febrero de 2001, ambos grupos publican simultáneamente

working drafts of more than 90% of the human genome,

los documentos de trabajo de más del 90 % del genoma humano,

several years ahead of the consortium's schedule.

varios años por delante de lo previsto por el consorcio.

The race ended in a tie.

La carrera terminó en un empate.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

La práctica del Proyecto Genoma Humano de compartir inmediatamente sus datos

was an unusual one.

fue inusual.

It is more typical for scientists to closely guard their data

Los científicos suelen proteger sus datos

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

hasta que pueden analizarlos y publicar sus conclusiones.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

A cambio, el Proyecto Genoma Humano aceleró el ritmo de la investigación

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

e inició una colaboración internacional a una escala sin precedentes.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Desde entonces, las grandes inversiones tanto en el sector público como el privado

has led to the identification of many disease related genes

han llevado a la identificación de genes relacionados con muchas enfermedades

and remarkable advances in sequencing technology.

y han hecho impresionantes avances en las tecnologías de secuenciación.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Hoy en día, el genoma de una persona puede ser secuenciado en pocos días.

However, reading the genome is only the first step.

Sin embargo, la lectura del genoma es solo el primer paso.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Estamos muy lejos de comprender lo que hacen la mayoría de nuestros genes

and how they are controlled.

o cómo se controlan.

Those are some of the challenges

Esos son algunos de los retos

for the next generation of ambitious research initiatives.

para la próxima generación de iniciativas ambiciosas de investigación.