The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

번역: Gwajeong Jeong 검토: Jihyeon J. Kim

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

여러분 몸의 모든 세포는 32억 염기쌍 길이의

3.2 billion base pairs long.

유전적 지시들로 가득차 있습니다.

Deciphering these directions would be a monumental task

이 지시들을 해독하는 것은 매우 힘든 일이 될 테지만

but could offer unprecedented insight about the human body.

여태껏 알 수 없었던 인체에 대해 이해를 하게 해줄 것입니다.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

1990년에 20개의 국제 연구 센터 협력단이

embarked on the world's largest biological collaboration

이 임무를 완수하기 위해 세계에서 가장 대규모의

to accomplish this mission.

생물학 공동연구에 착수했습니다.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

인간게놈프로젝트는 15년에 걸쳐 30억 달러의 공적자금을 투입해서

over 15 years with $3 billion of public funds.

인간의 염기서열 전체를 밝히려는 계획을 세웠습니다.

Then, seven years before its scheduled completion,

그 후 예정된 완료일까지 7년이 남은 시점에서

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

"셀레라"라는 사기업이 아주 적은 비용으로

in just three years and at a fraction of the cost.

3년 만에 똑같은 성과를 얻을 수 있다고 발표했습니다.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

두 진영은 합작 투자 할 것을 의논했으나 유전적 소유물에 대한

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

법적 윤리적 견해의 차이가 불거지면서 회담은 금새 결렬됐습니다.

And so the race began.

그리고 경쟁은 시작됐습니다.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

비록 두 팀 모두가 배열 순서를 밝히는데 똑같은 기술을 사용했지만

it was their strategies that made all the difference.

그들의 전략에는 완전히 다른 차이가 있었습니다.

Their paths diverged in the most critical of steps:

그들의 계획은 가장 중요한 단계인

the first one.

첫 단계부터 갈라졌습니다.

In the Human Genome Project's approach,

인간게놈프로젝트의 접근법은

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

게놈을 처음에 더 작고 다루기 쉬운 대략 15만 염기쌍 길이의 덩어리로

about 150,000 base pairs long

나누는 것이었는데

that overlapped each other a little bit on both ends.

양쪽 끝 부분은 서로 약간씩 겹치는 부분을 남겨두었습니다.

Each of these fragments of DNA

이 각각의 DNA 조각들은

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

박테리아인공염색체에 삽입되어

where they were cloned and fingerprinted.

복제되고 유전자 지문을 채취합니다.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

유전자 지문은 과학자들이 실제 염기배열을 모르는 상태에서

without knowing the actual sequence.

어느부분에서 조각이 겹치는지 알게 해줍니다.

Using the overlapping bits as a guide,

그 겹치는 작은 부분을 지표로 삼아서

the researchers marked each fragment's place in the genome

연구자들은 유전자 인접 지도를 만들기 위해 게놈속 각 조각의

to create a contiguous map,

위치를 표시했으며

a process that took about six years.

이 과정에는 6년의 시간이 걸렸습니다.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

이 복제된 조각들은 우리 모두의 유산에 대한 협력은 모든 국가에

following one of the project's two major principles:

열려있다는 프로젝트의 주요 원칙 중 하나에 따라 전세계의

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

연구실에서 염기서열이 밝혀졌습니다.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

각 상황마다 조각들은 임의적으로 대략 1000염기쌍

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

길이의 작고 겹치는 조각들도 분리 되었습니다.

Then, using a technology called the Sanger method,

그리고 생거법이라는 기술을 사용해서

each piece was sequenced letter by letter.

각 조각은 한 자 한 자 서열이 밝혀졌습니다.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

계층적 염기서열 해독법이라 부르는 엄격한 지도 기반의 접근법은

minimized the risk of misassembly,

인간 게놈과 같이 반복되는

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

부분이 많을 때 염기서열 결정에 있어서 큰 위험이되는 결합 실수를

like the human genome.

최소화 하였습니다.

The consortium's "better safe than sorry" approach

협력단의 "유비무환" 접근법은

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

"전체게놈산탄총"이라 부르는 셀레라의 전략과는 완전 반대되는 것이습니다.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

그 방법은 지도화 단계를 완전히 건너뛰는

a faster, though foolhardy, approach according to some.

더 빠르지만 무모한 접근법이었습니다.

The entire genome was directly chopped up

게놈 전체를 작고 겹치는 부분이 있는

into a giant heap of small, overlapping bits.

조각들로 잘게 썰었습니다.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

생거법을 사용해 이 작은 조각들의 염기서열이 밝혀지고 나면

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

셀레라는 겹치는 부분만을 이용해서 게놈을 복구해야하는

using just the overlaps.

만만찮은 위험을 무릅써야 했습니다.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

하지만 그들의 결정은 무모한 도박은 아니었습니다.

because guess whose freshly completed map was available online for free?

왜냐하면, 누군가 온라인에 무료로 갓 완성된 유전자지도를 공개했기 때문이죠.

The Human Genome Consortium,

인간게놈 협력단은

in accordance with the project's second major principle

프로젝트의 두 번째 주요 원칙인

which held that all of the project's data

프로젝트의 모든 데이터는

would be shared publicly within 24 hours of collection.

수집 후 24시간 이내에 공유한다는 원칙을 따랐습니다.

So in 1998, scientists around the world

그래서 1998년에 전 세계의 과학자들은

were furiously sequencing lines of genetic code

확실하지만 시간과 노력이 많이 필요한 생거법을

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

사용해서 맹렬하게 유전자 코드의 해석에 몰두했습니다.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

마침내, 끊임없는 해석과 조립이 계속되던 고단한 3년이 지나고

the verdict was in.

결정은 내려졌습니다.

In February 2001, both groups simultaneously published

협력단의 계획보다 몇 년 앞선 2001년 2월

working drafts of more than 90% of the human genome,

두 진영은 동시에 인간게놈의 90% 이상을 해석한

several years ahead of the consortium's schedule.

작업 초안을 발표했습니다.

The race ended in a tie.

결과는 무승부였습니다.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

인간게놈프로젝트가 곧바로 데이터를 공유한 일은

was an unusual one.

흔치 않은 일이었습니다.

It is more typical for scientists to closely guard their data

과학자들은 데이터를 분석하고 결론을 도출해 낼 수 있을 때까지

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

그들의 데이터를 조심스레 보호하는 것이 일반적인 일이었습니다.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

대신에 인간게놈프로젝트는 연구 속도를 높이는 동시에

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

전에는 볼 수 없었던 규모의 국제적인 협력을 이끌어 냈습니다.

Since then, robust investment in both the public and private sector

그 이후로 공적 사적 분야에서 탄탄한 투자가 이루어져

has led to the identification of many disease related genes

유전자와 연관된 많은 질병들을 밝혀냈고

and remarkable advances in sequencing technology.

염기서열분석에서도 주목할만한 발전이 이루어졌습니다.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

오늘날 사람의 게놈은 며칠이면 해석할 수 있습니다.

However, reading the genome is only the first step.

하지만 게놈을 읽어내는 것은 첫걸음에 불과합니다.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

아직 우리 유전자의 대부분이 무슨 일을 하며 어떻게 조절되는지를

and how they are controlled.

이해하기까지는 갈 길이 멉니다.

Those are some of the challenges

바로 그것들이 우리 다음 세대가

for the next generation of ambitious research initiatives.

도전할 야심찬 연구 계획의 일부입니다.