The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

A corrida para sequenciar o genoma humano — Tien Nguyen

Tradutor: Margarida Ferreira

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

Dentro de cada célula do nosso corpo há um conjunto de instruções genéticas,

3.2 billion base pairs long.

com um comprimento de 3200 milhões de pares básicos.

Deciphering these directions would be a monumental task

Decifrar essas direções seria uma tarefa monumental

but could offer unprecedented insight about the human body.

mas podia proporcionar uma visão sem precedentes sobre o corpo humano.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

Em 1990, um consórcio de 20 centros internacionais de investigação

embarked on the world's largest biological collaboration

embarcaram na maior colaboração biológica do mundo

to accomplish this mission.

para realizar esta missão.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

O Projeto do Genoma Humano propunha-se sequenciar todo o genoma humano

over 15 years with $3 billion of public funds.

ao fim de 15 anos, com fundo públicos de 3000 milhões de dólares.

Then, seven years before its scheduled completion,

Depois, sete anos antes de acabado o prazo,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

uma empresa privada chamada Celera anunciou que iam cumprir o mesmo objetivo

in just three years and at a fraction of the cost.

apenas em três anos e com uma fração do custo.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

Os dois campos discutiram uma sociedade, mas as conversações depressa terminaram

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

quando surgiram divergências

quanto aos problemas legais e éticos de propriedade genética.

And so the race began.

Então, começou a corrida.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

Embora as duas equipas usassem a mesma tecnologia

para sequenciar todo o genoma humano,

it was their strategies that made all the difference.

o que era diferente eram as suas estratégias.

Their paths diverged in the most critical of steps:

Os caminhos divergiam no mais crítico dos passos:

the first one.

o primeiro.

In the Human Genome Project's approach,

Na abordagem do Projeto do Genoma Humano,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

primeiro o genoma era dividido em partes mais pequenas, mais fáceis de trabalhar,

about 150,000 base pairs long

num comprimento de cerca de 150 000 pares de base

that overlapped each other a little bit on both ends.

que se sobrepunham um pouco em ambas as extremidades.

Each of these fragments of DNA

Cada um desses fragmentos de ADN

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

estava inserido num cromossoma bacteriano artificial

where they were cloned and fingerprinted.

onde eram copiados e identificados.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

As identificações mostravam aos cientistas onde os fragmentos se sobrepunham

without knowing the actual sequence.

sem saberem qual a sua sequência.

Using the overlapping bits as a guide,

Usando os pedaços sobrepostos como guia,

the researchers marked each fragment's place in the genome

os investigadores marcavam o local de cada fragmento no genoma

to create a contiguous map,

para criar um mapa contíguo,

a process that took about six years.

um processo que levou cerca de seis anos.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

Os fragmentos copiados eram sequenciados em laboratórios em todo o mundo

following one of the project's two major principles:

seguindo um dos dois principais princípios do projeto:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

que a colaboração na nossa herança comum estava aberta a todas as nações.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

Em todos os casos, os fragmentos eram quebrados arbitrariamente

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

em pedaços pequenos, sobrepostos, com um comprimento de cerca de 1000 pares de base.

Then, using a technology called the Sanger method,

Depois, usando uma tecnologia chamada o método de Sanger,

each piece was sequenced letter by letter.

cada pedaço era sequenciado letra a letra.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

Esta abordagem rigorosa com base num mapa, chamada sequenciamento Shotgun

minimized the risk of misassembly,

minimizava o risco de montagem errada

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

um enorme perigo de sequenciar genomas com muitas porções repetitivas,

like the human genome.

como o genoma humano.

The consortium's "better safe than sorry" approach

A abordagem do consórcio de "mais vale prevenir do que remediar"

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

contrastava profundamente com a estratégia da Celera,

chamada de sequenciamento total de genomas Shotgun.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

Baseava-se em saltar toda a fase do mapeamento,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

uma abordagem mais rápida, embora imprudente, segundo alguns.

The entire genome was directly chopped up

Todo o genoma era diretamente cortado em pedaços

into a giant heap of small, overlapping bits.

numa pilha gigantesca de pequenos pedaços sobrepostos.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

Depois de esses pedaços serem sequenciados pelo método Sanger,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

a Celera assumiria o risco formidável de reconstruir o genoma

using just the overlaps.

usando apenas as sobreposições.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

Mas talvez essa decisão não tenha sido a melhor

because guess whose freshly completed map was available online for free?

porque calculem qual foi o mapa completo

que apareceu primeiro online e de graça?

The Human Genome Consortium,

O Consórcio do Genoma Humano,

in accordance with the project's second major principle

de acordo com o segundo principal princípio do projeto,

which held that all of the project's data

que continha todos os dados do projeto,

would be shared publicly within 24 hours of collection.

seria partilhado publicamente 24 horas depois da compilação.

So in 1998, scientists around the world

Assim, em 1998, os cientistas de todo o mundo

were furiously sequencing lines of genetic code

estavam furiosamente a sequenciar linhas do código genético

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

usando o método Sanger, experimentado e aprovado, mas trabalhoso.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

Por fim, depois de três anos extenuantes de sequenciamento e montagem contínua,

the verdict was in.

saiu o veredito.

In February 2001, both groups simultaneously published

Em fevereiro de 2001, ambos os grupos publicaram simultaneamente

working drafts of more than 90% of the human genome,

documentos preliminares de mais de 90% do genoma humano,

several years ahead of the consortium's schedule.

uns anos antes do prazo marcado.

The race ended in a tie.

A corrida acabara num empate.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

A prática do Projeto do Genoma Humano de partilhar imediatamente os seus dados

was an unusual one.

era fora do vulgar.

It is more typical for scientists to closely guard their data

É mais habitual os cientistas guardarem ciosamente os seus dados

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

até poderem analisá-los e publicar as suas conclusões.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

Em vez disso, o Projeto do Genoma Humano acelerou o ritmo de investigação

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

e criou uma colaboração internacional numa escala sem precedentes.

Since then, robust investment in both the public and private sector

Desde aí, um forte investimento tanto do setor público como do privado

has led to the identification of many disease related genes

levou à identificação de muitos genes relacionados com doenças

and remarkable advances in sequencing technology.

e notáveis avanços na tecnologia de sequenciamento.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

Hoje, o genoma duma pessoa pode ser sequenciado em poucos dias.

However, reading the genome is only the first step.

No entanto, ler o genoma é apenas o primeiro passo.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

Estamos ainda muito longe de perceber o que faz a maior parte dos nossos genes

and how they are controlled.

e como são controlados.

Those are some of the challenges

Estes são alguns dos desafios

for the next generation of ambitious research initiatives.

para a próxima geração das ambiciosas iniciativas de investigação.