The race to sequence the human genome - Tien Nguyen

תרגום: Ido Dekkers עריכה: Tal Dekkers

Packed inside every cell in your body is a set of genetic instructions,

ארוז בתוך כל תא בגוף שלכם יש סט של הוראות גנטיות,

3.2 billion base pairs long.

באורך 3.2 מיליארד זוגות בסיס.

Deciphering these directions would be a monumental task

פיצוח ההוראות האלו תהיה משימה עצומה

but could offer unprecedented insight about the human body.

אבל תוכל להציע תובנות חסרות תקדים על הגוף האנושי.

In 1990, a consortium of 20 international research centers

ב 1990, קונסורטיום של 20 מרכזי מחקר בין לאומיים

embarked on the world's largest biological collaboration

יצאו לשיתוף הפעולה הביולוגי הגדול ביותר

to accomplish this mission.

כדי להשיג את המשימה הזו.

The Human Genome Project proposed to sequence the entire human genome

פרוייקט הגנום האנושי הציע לרצף את כל הגנום האנושי

over 15 years with $3 billion of public funds.

במשך 15 שנה עם 3 מיליארד דולר מכספי הציבור.

Then, seven years before its scheduled completion,

אז, שבע שנים לפני הסיום המתוכנן,

a private company called Celera announced that they could accomplish the same goal

חברה פרטית שנקראה סלרה הודיעה שהם יוכלו להשיג את אותה מטרה

in just three years and at a fraction of the cost.

תוך שלוש שנים בלבד ובחלקיק העלות.

The two camps discussed a joint venture, but talks quickly fell apart

שני המחנות דנו במאמץ משותף, אבל השיחות התפרקו במהרה

as disagreements arose over legal and ethical issues of genetic property.

כשחוסר הסכמה עלתה בנוגע לנושאים חוקיים ואתיים של רכוש גנטי.

And so the race began.

וכך המרוץ החל.

Though both teams used the same technology to sequence the entire human genome,

למרות ששתי הקבוצות השתמשו באותה טכנולוגיה כדי לרצף את כל הגנום האנושי,

it was their strategies that made all the difference.

זו היתה האסטרטגיה שלהם שעשתה את כל ההבדל.

Their paths diverged in the most critical of steps:

הדרכים שלהם התפצלו בשלבים הכי קריטיים:

the first one.

הראשון.

In the Human Genome Project's approach,

בגישת פרוייקט הגנום האנושי,

the genome was first divided into smaller, more manageable chunks

הגנום ראשית חולק לחלקים קטנים יותר וברי טיפול

about 150,000 base pairs long

באורך של בערך 150,000 זוגות בסיס

that overlapped each other a little bit on both ends.

שחפפו אחד את השני מעט בשני הקצוות.

Each of these fragments of DNA

כל אחד מהחלקים האלה של DNA

was inserted inside a bacterial artificial chromosome

הוכנס לתוך כרומוזום בקטריאלי מלאכותי

where they were cloned and fingerprinted.

בו הם שוכפלו ונלקחה מהם טביעת אצבע.

The fingerprints showed scientists where the fragments overlapped

טביעות האצבע הראו למדענים איפה החלקים חפפו

without knowing the actual sequence.

בלי לדעת את הרצף עצמו.

Using the overlapping bits as a guide,

בשימוש בחלקים חופפים כמדריך,

the researchers marked each fragment's place in the genome

החוקרים סימנו כל מקום של חלק בגנום

to create a contiguous map,

כדי ליצור מפה המשכית,

a process that took about six years.

תהליך שלקח בערך שש שנים.

The cloned fragments were sequenced in labs around the world

החלקים ששוכפלו רוצפו במעבדות מסביב לעולם

following one of the project's two major principles:

ועקבו אחרי אחד משני העקרונות העיקריים:

that collaboration on our shared heritage was open to all nations.

ששיתוף פעולה בנוגע למסורת המשותפת היתה פתוחה לכל האומות.

In each case, the fragments were arbitrarily broken up

בכל מקרה, החלקים חולקו באופן שרירותי

into small, overlapping pieces about 1,000 base pairs long.

לחלקים חופפים קטנים של בערך 1,000 זוגות בסיס.

Then, using a technology called the Sanger method,

אז, בשימוש בטכנולוגיה שנקראת שיטת סנגר,

each piece was sequenced letter by letter.

כל פיסה רוצפה אות אחרי אות.

This rigorous map-based approach called hierarchical shotgun sequencing

גישת המיפוי המדוקדק הזו שנקראה ריצוף רובה צייד היררכית

minimized the risk of misassembly,

הקטינה את הסיכון להרכבה מחדש שגויה,

a huge hazard of sequencing genomes with many repetitive portions,

סיכון עצום של ריצוף גנומים עם הרבה חלקים חוזרים,

like the human genome.

כמו הגנום האנושי.

The consortium's "better safe than sorry" approach

גישת הקונצורסיום "עדיף להיות בטוחים מלהצטער"

contrasted starkly with Celera's strategy called whole genome shotgun sequencing.

התנגשה באופן חד עם האסטרטגיה של סלרה שנקראה ריצוף רובה צייד מלאה.

It hinged on skipping the mapping phase entirely,

היא נשענה על קפיצה על שלב המיפוי לגמרי,

a faster, though foolhardy, approach according to some.

גישה מהירה יותר, אם כי נמהרת לפי כמה.

The entire genome was directly chopped up

כל הגנום נחתך ישירות

into a giant heap of small, overlapping bits.

לערמה ענקית של חלקים קטנים וחופפים.

Once these bits were sequenced via the Sanger method,

ברגע שהחלקים האלה רוצפו דרך שיטת סנגר,

Celera would take the formidable risk of reconstructing the genome

סלרה היתה לוקחת סיכון גדול בהרכבה מחדש של הגנום

using just the overlaps.

בשמוש רק בחפיפות האלו.

But perhaps their decision wasn't such a gamble

אבל אולי ההחלטה שלהם לא היתה כזה הימור

because guess whose freshly completed map was available online for free?

מפני שנחשו של מי המפה המושלמת והחדשה היתה זמינה ברשת בחינם?

The Human Genome Consortium,

פרוייקט הגנום האנושי,

in accordance with the project's second major principle

לפי העיקרון השני של הפרוייקט

which held that all of the project's data

שקבע שכל המידע של הפרוייקט

would be shared publicly within 24 hours of collection.

ישותף פומבית תוך 24 שעות מהאיסוף,

So in 1998, scientists around the world

אז ב 1998, מדענים מסביב לעולם

were furiously sequencing lines of genetic code

ריצפו בשצף שורות של קוד גנטי

using the tried and true, yet laborious, Sanger method.

בשימוש בשיטת סנגר המוכחת אם כי מפרכת.

Finally, after three exhausting years of continuous sequencing and assembling,

לבסוף, אחרי שלוש שנים מעייפות של ריצוף מתמשך והרכבה,

the verdict was in.

הפור נפל.

In February 2001, both groups simultaneously published

בפברואר 2001, שתי הקבוצות פירסמו במקביל

working drafts of more than 90% of the human genome,

טיוטות עבודה של יותר מ 90% מהגנום האנושי,

several years ahead of the consortium's schedule.

כמה שנים לפני תאריך היעד של הקונסורטיום.

The race ended in a tie.

המרוץ הסתיים בשוויון.

The Human Genome Project's practice of immediately sharing its data

המנהג של פרוייקט הגנום האנושי לשתף מייד את המידע

was an unusual one.

היה יוצא דופן.

It is more typical for scientists to closely guard their data

זה יותר אופייני למדענים לשמור היטב על המידע שלהם

until they are able to analyze it and publish their conclusions.

עד שהם יהיו מסוגלים לנתח אותו ולפרסם מסקנות.

Instead, the Human Genome Project accelerated the pace of research

במקום, פרוייקט הגנום האנושי האיץ את קצב המחקר

and created an international collaboration on an unprecedented scale.

ויצר שיתוף פעולה בין לאומי בקנה מידה חסר תקדים.

Since then, robust investment in both the public and private sector

מאז, השקעות משמעותיות במגזר הפרטי והציבורי

has led to the identification of many disease related genes

הובילו לזיהוי של הרבה מחלות קשורות גנים

and remarkable advances in sequencing technology.

והתקדמות מדהימה בטכנולוגיות הריצוף.

Today, a person's genome can be sequenced in just a few days.

היום, גנום של אדם יכול להיות מרוצף תוך יומיים בלבד.

However, reading the genome is only the first step.

עם זאת, קריאת הגנום היא רק השלב הראשון.

We're a long way away from understanding what most of our genes do

אנחנו רחוקים מאוד מלהבין מה רוב הגנים שלנו עושים

and how they are controlled.

ואיך הם נשלטים.

Those are some of the challenges

אלה כמה מהאתגרים

for the next generation of ambitious research initiatives.

לדור הבא של יוזמות מחקר שאפתניות.