My Quest to Cure Prion Disease — Before It’s Too Late | Sonia Vallabh | TED

Çeviri: Seray Türkyılmaz Gözden geçirme: Eren Gokce

I'm here because of a letter I got 13 years ago.

13 yıl önce aldığım bir mektup yüzünden buradayım.

A letter from the future.

Gelecekten bir mektup.

This is it.

İşte bu.

It's a predictive genetic test report.

Tahmine dayalı bir genetik test raporu.

And it's at the heart of this sort of red pill-blue pill moment

Ve hayatımın ikiye bölündüğü bu tür kırmızı hap-mavi hap anının

when my life forked in two.

kalbinde yer alıyor.

Before I tell you about that,

Sana bundan bahsetmeden önce,

I want to show you two moments from my life back then.

sana o zamanki hayatımdan iki anı göstermek istiyorum.

This is moment number one. It's August 2009.

Bu bir numaralı an. Ağustos 2009'dayız.

I’m marrying this guy, Eric, love of my life.

Şu adamla evleniyorum, Eric, hayatımın aşkı.

And he gets up there to give his speech

Ve konuşmasını yapmak için oraya çıkıyor

and he's holding my diary from when I was 13.

ve 13 yaşımdaki günlüğümü tutuyor.

And he starts reading from it, and the guests are looking at me like,

Okumaya başladı ve konuklar bana

"Did she know he was going to do this?"

“Bunu yapacağını biliyor muydu?” diye baktılar.

Guys, if you're watching, I knew.

Beyler, eğer izliyorsanız, biliyordum.

OK, this is me and my mom.

Tamam, bu ben ve annem.

You can see how she’s laughing but she’s kind of scandalized.

Nasıl güldüğünü görebilirsin ama bir nevi skandala uğradı.

(Laughter)

(Kahkahalar)

She’s 51 years old and on this day, she is glowing.

O 51 yaşında ve o gün parlıyor.

I wish I could stay here with you.

Keşke burada seninle kalabilseydim.

But now I have to take you to moment number two.

Ama şimdi seni ikinci ana götürmek zorundayım.

It's only six months later,

Sadece altı ay geçti

and suddenly there's this tear in the universe,

ve aniden evrende bir gözyaşı var

and my mom is being sucked through it.

ve annem bu durumun içine sürükleniyor.

No one can tell us what's wrong, but something is really, really wrong.

Kimse neyin yanlış olduğunu söyleyemiyor, ama bir şeyler gerçekten ters gidiyor.

And it is snowballing. And it is everything.

Ve kartopu yapıyor. Ve bu her şeydir.

She's confused about who she is,

Kim olduğu, nerede olduğu konusunda

where she is.

kafası karıştı.

She's scared. She's hallucinating.

O korkuyor. Halüsinasyon görüyor.

She is too weak to walk.

Yürümek için çok zayıf.

This is happening on a timescale of weeks.

Bu haftalarca bir zaman ölçeğinde oluyor.

I’m looking into her eyes, and they are these black holes,

Gözlerinin içine bakıyorum ve onlar şu kara delikler

and I am begging her to come back, but it's like I'm shouting into the void.

ve geri dönmesi için ona yalvarıyorum, ama sanki boşluğa bağırıyormuşum gibi.

That summer, she goes into the hospital, and she doesn’t come out.

O yaz hastaneye gidiyor ve dışarı çıkmıyor.

By the time she dies,

Öldüğü zaman,

it has been months since she was really there.

gerçekten orada olalı aylar oldu.

We don't get a present tense goodbye.

Şimdiki zaman hoşçakal alamıyoruz.

Dementia has robbed us of that.

Demans bizi bundan soydu.

And we still have no idea what happened.

Ve hâlâ ne olduğu hakkında hiçbir fikrimiz yok.

And then we get the results of my mom's autopsy.

Sonra annemin otopsisinin sonuçlarını alıyoruz.

And this is where we reach the red pill and the blue pill.

Ve burası kırmızı hapı ve mavi hapı bulduğumuz yer.

The report tells us that my mom died of genetic prion disease.

Rapor bize annemin genetik prion hastalığından öldüğünü söylüyor.

And that I am at 50-50 risk

Ve bu durumu oluşturan tek harfli DNA hatasını

of having inherited the single-letter DNA typo that caused it.

miras alma riskim %50.

Prion disease kills about 1 in 6,000 people.

Prion hastalığı yaklaşık 6.000 kişiden 1′ini öldürür.

But most cases aren't genetic.

Ancak çoğu vaka genetik değildir.

They're random.

Onlar rastgele.

So it's maybe 1 in 50,000 people

Yani belki 50.000 kişiden

that has a high-risk mutation like this one.

1′inde bunun gibi yüksek riskli bir mutasyona sahip olabilir.

I stand at this fork in the road with Eric.

Eric'le birlikte yolun bu çatalında duruyorum.

And sometimes in life you know yourself.

Ve bazen hayatta kendinizi tanırsınız.

We realize there is no fork.

Çatal olmadığını anlıyoruz.

We want to know.

Bilmek istiyoruz.

I'm trained as a lawyer. He's trained as a transportation engineer.

Avukat olarak eğitildim. Ulaşım mühendisi olarak eğitildi.

We are not biomedical people,

Biyomedikal insanlar değiliz,

but we know that for us, this limbo isn't life.

ama biliyoruz ki bizim için bu belirsizlik hayat değildir.

I can't control what happens next,

Bundan sonra ne olacağını kontrol edemem,

but I can control whether something happens next.

ama sonra bir şey olup olmadığını kontrol edebilirim.

And my choice is yes.

Ve benim seçimim evet.

So I get tested, and we learn that I have the mutation.

Bu yüzden test edildim ve mutasyona sahip olduğumu öğrendik.

(Sighs)

(İç çeker)

What does this mean for me? For us?

Bu benim için ne anlama geliyor? Bizim için?

Genetic prion disease is always fatal.

Genetik prion hastalığı her zaman ölümcüldür.

We can't say when it will strike,

Ne zaman vuracağını söyleyemeyiz,

only that it will be some point in adulthood,

sadece yetişkinlikte bir nokta olacak

and once it does, you die in months.

ve bir kez gerçekleştiğinde aylar içinde ölürsünüz.

We have just watched it happen.

Bunun gerçekleşmesini az önce izledik.

There's so much I want to tell you about what happens next,

Bundan sonra ne olacağı hakkında size anlatmak istediğim çok şey var,

but the main thing to say

ama söylenecek en önemli şey

is that it's not like we hatch some master plan

hayatlarımızı bir gecede yeniden düzenlemek için bir ana plan

to remake our lives overnight.

yapmıyoruz.

It's not that dramatic.

O kadar dramatik değil.

It's more plantlike.

Daha çok bitkiye benziyor.

We’re in the dark, and we find ourselves growing towards the light.

Karanlıktayız ve kendimizi ışığa doğru büyürken buluyoruz.

And unexpectedly the light is coming

Ve beklenmedik bir şekilde ışık prion hastalığı

from the science of prion disease.

biliminden geliyor.

Understanding what is known, that anything is known --

Bilindiğini, bir şeyin bilindiğini anlamak --

we are drawn to it.

ona çekiliyoruz.

And this is really humble at first,

Ve bu ilk başta gerçekten mütevazı,

like we're reading Wikipedia pages and we're doing Google searches,

sanki Wikipedia sayfalarını okuyoruz ve Google aramaları yapıyoruz

and the momentum is powerful and strange.

ve ivme güçlü ve tuhaf.

We invite scientist friends over to teach us stuff,

Bilim adamlarını bize bir şeyler öğretmeleri için davet ediyoruz

and we sign up for night classes,

ve gece derslerine kaydoluyoruz

and we leave our careers for entry level lab jobs.

ve kariyerlerimizi giriş seviyesi laboratuvar işleri için bırakıyoruz.

And we go back to school to get our PhDs in biological and biomedical sciences.

Biyolojik ve biyomedikal bilimlerde doktora yapmak için okula geri dönüyoruz.

And today, we're leading this lab of twelve people

Ve bugün, Cambridge, Massachusetts’teki Broad Enstitüsü’nde

at the Broad Institute in Cambridge, Massachusetts,

yaşamlarımız boyunca prion hastalığı için bir terapi

devoted to developing a therapy for prion disease in our lifetimes.

geliştirmeye adanmış on iki kişiden oluşan bir laboratuvara liderlik ediyoruz.

(Applause)

(Alkış)

Thank you.

Teşekkür ederim.

That's our life.

Bu bizim hayatımız.

And --

Ve --

Leading this life has certain liabilities.

Bu hayatı yönetmenin bazı sorumlulukları vardır.

Like ...

Şu gibi...

things can get macabre if you Google search my name.

Adımı Google’da ararsanız işler ürkütücü olabilir.

And if you click on "obituary," dang.

Ve “ölüm ilanı"na tıklarsan, lanet.

Bottom line, rumors of my death have been greatly exaggerated.

Sonuç olarak, ölümümle ilgili söylentiler büyük ölçüde abartıldı.

(Laughter)

(Kahkahalar)

OK, but let's talk about how prion disease works

Tamam, ama hadi prion hastalığının nasıl çalıştığından

and what we need to do about it.

ve bu konuda ne yapmamız gerektiğinden bahsedelim.

Prion disease is unique in all of biology.

Prion hastalığı tüm biyolojide benzersizdir.

The causal pathogen isn’t a virus, and it’s not a bacterium.

Nedensel patojen bir virüs değildir ve bir bakteri değildir.

It's this one normal protein called PrP that you normally have in your body.

Normalde vücudunuzda bulunan PrP adı verilen normal bir proteindir.

And it's normally not a problem, but it is capable of going rogue.

Ve normalde bir sorun değil, ancak başkaldırma kapasitesine sahip.

And when it does, it changes shape.

Ve gerçekleştiğinde, şekil değiştirir.

And then it goes around grabbing other copies of PrP,

Ve sonra PrP’nin diğer kopyalarını ele geçirir

and it corrupts those.

ve onları bozar.

And this spreads through your brain and kills your neurons.

Ve bu beyninize yayılır ve nöronlarınızı öldürür.

Until recently, this was a process we could only infer.

Yakın zamana kadar, bu sadece çıkarımda bulunabileceğimiz bir süreçti.

But now, thanks to state-of-the-art single-molecule imaging,

Ama şimdi, son teknoloji tek moleküllü görüntüleme sayesinde,

we can observe it directly.

onu doğrudan gözlemleyebiliriz.

Shown here at TED for the first time,

İlk kez TED’de gösterilen bu videoda,

I am so pleased to present to you the prion misfolding cascade in action.

size prionların yanlış katlanma kaskadını canlı olarak sunmaktan çok memnunum.

(Laughter)

(Kahkahalar)

They like the joke. OK. I knew we were going to get along. OK.

Şakayı severler. Tamam. İyi geçineceğimizi biliyordum. Tamam.

I swear I have a point, though.

Yemin ederim haklı olduğum bir şey var.

When you look at the biology of this disease, any disease,

Bu hastalığın biyolojisine baktığınızda, herhangi bir hastalığa baktığınızda,

where do your eyes go?

gözleriniz nereye gidiyor?

They go to the train wreck. Right?

Tren kazasına gidiyorlar. Doğru mu?

Look at those scary rogue proteins.

Şu korkunç haydut proteinlere bakın.

And if we think about how to treat this disease,

Ve eğer bu hastalığı nasıl tedavi edeceğimizi düşünürsek,

we might think, go get those bad guys.

gidip o kötü adamları yakalayın diye düşünebiliriz.

Pew, pew! Yeah. Like that.

Pew, Pew! Evet. Bunun gibi.

But Eric and I have come to see our mission differently.

Ama Eric ve ben misyonumuzu farklı görmeye başladık.

What if we can do the most good

Ya en iyiyi

not by going after

büyük korkutucu

the big scary pathogens

patojenlerin

and lobbing fireballs at them,

peşinden gidip onlara ateş topları atarak değil,

but instead by doing something much more understated and subtle,

bunun yerine çok daha sade ve ince, daha az seksi ve daha az geleneksel bir şey

and less sexy and less conventional.

yaparak yapabilirsek?

What if what we really need to do is this?

Ya gerçekten yapmamız gereken şey buysa?

Hastalık başlamadan çok önce, bu henüz patojenik olmayan proteinin

Long before disease begins,

we use a drug to ask this not-yet-pathogenic protein

lütfen gitmesini istemek için bir ilaç

to please go away.

kullanıyoruz.

We're lucky to have the series of clues from nature

PrP olmadan sağlıklı bir yaşam yaşayabileceğinizi gösteren doğadan

that indicate you can live a healthy life without PrP.

gelen ipuçlarına sahip olduğumuz için şanslıyız.

So we’re scouring the globe for tools to dial it down.

Bu yüzden dünyayı küçültecek araçlar için araştırıyoruz.

And brilliant ideas are an awesome start,

Ve parlak fikirler harika bir başlangıçtır,

but they also have to be wrangleable into actual, practical medicines

ama aynı zamanda vücutta yararlı olacak, güvenli ve üretilebilir

that stay in the body long enough to be useful

ve - beyin için çok zor - ulaşmamız gereken hücrelere

and are safe and manufacturable and -- very tricky for the brain --

ulaşacak kadar uzun süre kalan gerçek, pratik

ilaçlara dönüştürülebilir.

get to the cells we need to reach.

Karmaşık bir arama.

It's a complicated search.

Ama sizi temin etmek istiyorum,

But I do just want to assure you,

because I see you twitching, wanting to ask me,

çünkü seğirip bana sormak istediğinizi görüyorum,

I promise we most definitely have heard of CRISPR.

söz veriyorum kesinlikle CRISPR’yi duyduk.

OK.

Tamam.

(Laughter)

(Kahkahalar)

So you take the molecule, right? We find the molecule.

Yani molekülü alıyorsun, değil mi? Molekülü buluruz.

And then we deploy it to deplete the fuel before the fire.

Ve sonra yangından önce yakıtı tüketmek için kullanıyoruz.

Why get hung up on timing?

Neden zamanlamaya takılıyorsun?

Because your brain isn't any other organ.

Çünkü beyniniz başka bir organ değildir.

Your brain is what makes you you.

Beynin seni sen yapan şeydir.

Our greatest good isn't a drug that will stabilize me or anyone else

En büyük iyiliğimiz, beni ya da bir başkasını

mid-train wreck, one foot in the void.

tren kazasının ortasında, boşlukta bir ayağını dengeleyecek bir ilaç değil.

Where we have letters from the future to guide us,

Bize rehberlik edecek gelecekten mektuplarımız olduğu yerde,

where what's at stake is irreplaceable human brains,

tehlikede olan şeyin yeri doldurulamaz insan beyinleri olduğu yerlerde,

we have to aim higher.

daha yükseğe hedeflemek zorundayız.

We have to prevent.

Önlemek zorundayız.

Come to find out, prevention isn't business as usual.

Anlaşıldı ki, önleme alışılageldik iş değil.

Clinical trials are basically always done in sick patients post-train wreck.

Klinik çalışmalar temelde her zaman hasta hastalarda tren kazası sonrası yapılır.

This is what's comfortable.

Rahat olan bu.

But we all know if you're having a heart attack

Ama hepimiz biliyoruz ki kalp krizi geçirirseniz

and you walk into the ER at that moment

ve o anda acil servise girerseniz

and they give you a statin, it won't help.

ve size bir statin verirler, işe yaramaz.

Prevention and treatment are different goals.

Önleme ve tedavi farklı hedeflerdir.

And some of us don't have the luxury of doing only what's comfortable.

Ve bazılarımız sadece rahat olanı yapma lüksüne sahip değiliz.

I see this paradox at the heart of our mission.

Bu paradoksu misyonumuzun merkezinde görüyorum.

For sure, we are being summoned to be audacious.

Kesinlikle, cesur olmaya çağrılıyoruz.

We know so much more about the brain and how to get drugs there

Beyin ve oraya nasıl ilaç alınacağı hakkında birkaç yıl önce bile

than we did even a few years ago.

bildiğimizden çok daha fazlasını biliyoruz.

We know so much about prion disease.

Prion hastalığı hakkında çok şey biliyoruz.

Not everything, but we have enough bricks in the wall

Her şey değil, ama duvarda üzerlerinde

that we can stand on them and reach for a rational therapy.

durabileceğimiz ve rasyonel bir terapiye ulaşabileceğimiz kadar tuğla var.

We have to be the people to say the biotechnological moment is ripe.

Biyoteknolojik anın olgunlaştığını söyleyecek insanlar olmalıyız.

It's time to dare greatly.

Büyük cesaret etmenin zamanı geldi.

And ...

Ve...

equally ...

eşit olarak...

we have to respect the vastly larger universe

Beyin hakkında bilmediğimiz her şeyin çok daha büyük evrenine

of everything we don't know about the brain.

saygı duymalıyız.

We have to heed the call to protect what we can't rebuild.

Yeniden inşa edemeyeceğimiz şeyleri koruma çağrısına kulak vermeliyiz.

The hutzpah and the humility.

Hutzpah ve alçakgönüllülük.

Our quest requires this kind of extreme form of both.

Arayışımız, her ikisinin de bu tür aşırı biçimini gerektiriyor.

So what is daily life like in the trenches?

Peki siperlerde günlük yaşam nasıldır?

A decade ago, if you had asked me,

On yıl önce, bana

"Sonia, what's the holy grail of your quest?"

“Sonia, arayışının kutsal kâsesi nedir?” diye sorsaydın.

I would have said it's that molecule I told you about.

Sana bahsettiğim molekül olduğunu söylerdim.

We need the structure of the molecule.

Molekülün yapısına ihtiyacımız var.

But what if finding the molecule isn't enough?

Peki ya molekülü bulmak yeterli değilse?

It turns out to meaningfully test a new medicine in humans,

İnsanlarda, özellikle nadir hastalıklar ve

especially for rare disease and especially for prevention,

özellikle önleme için yeni ilacı anlamlı bir şekilde test etmek için

you need more, you need a lot more.

daha fazlasına ihtiyacınız var, çok daha fazlasına ihtiyacınız var.

And if you're us, you need to be building it all in parallel

Ve eğer bizseniz, hepsini paralel olarak inşa etmeniz gerekir

because you are racing against the clock you can't see.

çünkü göremediğiniz zamana karşı yarışıyorsunuz.

So before our eyes, our scope has expanded from this ...

Yani gözlerimizin önünde, kapsamımız bundan genişledi...

to this.

buna.

It's a lot.

Çok fazla.

(Laughs)

(Gülüyor)

And maybe you're wondering how it's all going.

Ve belki de her şeyin nasıl gittiğini merak ediyorsunuzdur.

Here's what I can say.

İşte söyleyebileceklerim.

There will be the race to the first drug and the race to the best drug.

İlk ilaca giden yarış ve en iyi ilaç yarışı olacak.

We’re far from the end of this quest, but we’re far from the beginning.

Bu görevin sonundan çok uzaktayız, ama başlangıçtan uzaktayız.

We don't have any guarantees.

Garantimiz yok.

Darn.

Kahretsin.

But what we do have,

Ama sahip olduğumuz şey,

and gosh, are we lucky to have it,

ve tanrım, ona sahip olduğumuz için şanslı mıyız,

is jeopardy!

tehlike!

Tehlikeyle yaşamanın

There's more to say

nasıl bir şey olduğu hakkında söylenecek daha çok şey var

about what it's like to live with jeopardy,

but as far as I can tell, at least, you all are human,

ama söyleyebildiğim kadarıyla, en azından hepiniz insansınız

and so I think on some level, you know.

ve bu yüzden bir düzeyde düşünüyorum, biliyorsun.

Recently, I told a friend that I consider myself lucky,

Geçenlerde, bir arkadaşıma kendimi şanslı gördüğümü söyledim

and he gets all surprised.

ve şaşırdı.

He's like, "Even with the mutation?"

“Mutasyonla bile mi?” diye sordu.

And my mind was kind of blown because this is me.

Ve aklım biraz uçtu çünkü bu benim.

There's no version of my life where you subtract the mutation

Hayatımın mutasyonu çıkarıp gerisini sabit tuttuğun

and hold the rest constant.

bir versiyonu yok.

On the one hand, I got dealt a bad card.

Bir yandan kötü bir kart aldım.

And don't get me wrong, I really don't want to die young.

Ve beni yanlış anlamayın, gerçekten genç ölmek istemiyorum.

At the same time,

Aynı zamanda,

this bad card has launched me on a quest with a team.

bu kötü kart beni bir ekiple bir göreve çıkardı.

And the wonder of this exact life

Ve tam da bu hayatın harikası

is that I am constantly getting to meet people's best selves,

sürekli olarak insanların en iyi benlikleriyle tanışmam,

including versions of Eric and me,

Eric ve benim versiyonları da dahil olmak üzere,

that I wouldn't have encountered any other way.

başka hiçbir şekilde karşılaşmayacağım durumda.

(Sighs)

(İç çeker)

Does everything happen for a reason?

Her şeyin bir nedeni var mı?

I don't know, guys. Probably not.

Bilmiyorum beyler. Muhtemelen hayır.

And yet here we all are making our own grace

Ve yine de burada hepimiz en kötü hammaddelerden kendi

out of the darndest raw materials.

zarafetimizi yaratıyoruz.

It is not such a bad thing to be called to notice.

Dikkat etmek için çağrılmak o kadar da kötü bir şey değil.

Speaking of grace,

Zarafetten bahsetmişken,

I want you to meet these guys.

bu adamlarla tanışmanızı istiyorum.

These are our kids.

Bunlar bizim çocuklarımız.

Daruka is the big one, Kavari is the also big one.

Daruka büyük olan, Kavari de büyük.

We had them through IVF with preimplantation genetic testing

Mutasyonumu geçirmemek için onları implantasyon öncesi genetik testle

to avoid passing on my mutation.

IVF yaptırdık.

The slogan says it all.

Slogan her şeyi anlatıyor.

(Laughter)

(Kahkahalar)

My mom never got to meet these kids,

Annem bu çocuklarla hiç tanışamadı

and she would have been a luminous grandma.

ve parlak bir büyükanne olurdu.

But if she had, we wouldn't have known about my risk in time

Ama yapmış olsaydı, bunu aktarmamak için riskimi zamanında

to avoid passing it on.

bilemezdik.

So somewhere wrapped up in the grief of having lost her so young

Yani onu bu kadar genç kaybetmenin

is this other thing, this transgenerational gift.

kederine sarılmış bir yerde başka bir şey var, bu nesiller arası hediye.

I'm walking alongside these kids on their own journeys as best I can.

Elimden geldiğince bu çocukların yanında kendi yolculuklarında yürüyorum.

And you know how it is with kids.

Ve çocuklarla nasıl olduğunu biliyorsunuz.

Sometimes the shape of the future begs to be assumed.

Bazen geleceğin şekli varsayılmak için yalvarır.

X number of years until Y.

Y'ye kadar X yıl sayısı.

This parade of milestones. This storyboard.

Bu kilometre taşları geçit töreni. Bu film şeridi.

But here again is a luxury not all of us have.

Ama burada yine hepimizin sahip olmadığı bir lüks.

And perhaps, in ways large and small,

Ve belki de, büyük ve küçük şekillerde,

it's a luxury none of us have.

hiçbirimizin sahip olmadığı bir lüks.

What would it mean to do all of this less narratively?

Tüm bunları daha az anlatıcı bir şekilde yapmak ne anlama gelir?

What if our lives, our lives together,

Ya hayatlarımız, birlikte yaşamlarımız en iyi

are best lived not as prose, but as poetry?

düzyazı olarak değil, şiir olarak yaşanırsa?

I'm still living into this question, but I'm glad to have it with me.

Hâlâ bu sorunun içinde yaşıyorum, ama yanımda olduğu için mutluyum.

Millet, teşekkür ederim ve bize şans dileyin.

Folks, thank you and wish us luck.

We need it.

Buna ihtiyacımız var.

(Applause)

(Alkış)

Chris Anderson: That’s, um --

Chris Anderson: Bu, um --

That's extraordinary. I've got a question.

Bu olağanüstü. Bir sorum var.

This is a rare disease,

Bu nadir görülen bir hastalıktır,

but it feels as if some of what you're learning

ancak öğrendiklerinizin bir kısmı

is going to end up applicable to other diseases.

diğer hastalıklara uygulanacak gibi geliyor.

Are you already seeing signs of that?

Zaten bunun işaretlerini görüyor musun?

Sonia Vallabh: I see it in all sorts of ways.

Sonia Vallabh: Bunu her şekilde görüyorum.

And this is how it goes with science, right?

Ve bilim ile böyle oluyor, değil mi?

And I see it on many levels.

Ve bunu birçok düzeyde görüyorum.

And, you know, the thing that I would highlight is that --

Ve, bilirsiniz, vurgulayacağım şey şu ki --

Here we are with this disease that is in some ways very black and white.

İşte bazı yönlerden çok siyah beyaz olan bu hastalıkla karşı karşıyayız.

You develop symptoms, and then you die three or six months later.

Semptomlar geliştirirsiniz ve üç altı ay sonra ölürsünüz.

And what's happening?

Peki neler oluyor?

Irreplaceable neurons are dying at an unbelievable rate.

Yeri doldurulamaz nöronlar inanılmaz bir oranda ölüyor.

Sanırım bir vakamız var, bilirsiniz,

So I think we have a case, you know,

işte monogenik bir hastalık, bir gen, bir protein.

here is a monogenic disease, one gene, one protein.

Ne yapmamız gerektiğini biliyoruz.

We know what we have to do.

I think we have a strong case to go in and say we need to prevent,

Sanırım girip önlememiz gerektiğini söyleyecek güçlü bir durumumuz var

ve bunu yapacak araçlarımız var.

and we have the tools to do it.

But this is not the only disease where that is what we need to do.

Ama bunu yapmamız gereken tek hastalık bu değil.

I just think we are in a position to lead the charge.

Bence suçlamayı yönetecek bir konumdayız.

CA: The idea that there are other proteins in the body

CA: Vücutta bir hastalığa maruz kalabilecek

that may be subject to a disease,

başka proteinler olduğu

and that it may be that the better thing to do is to take them out

ve yapılacak en iyi şeyin onları alıp onlarsız nasıl yaşayacağını düşünmek

and figure out how to live without them, than to risk --

olduğu fikri, risk almaktansa,

that that could be applied in other circumstances.

başka koşullarda da uygulanabilir.

Absolutely.

SV: Kesinlikle.

It's an extraordinary idea. You're an extraordinary person, if I may.

CA: Olağanüstü bir fikir. Sen olağanüstü bir insansın, müsaadenizle.

Thank you so much for coming. Thank you.

Geldiğiniz için çok teşekkür ederim. Teşekkür ederim.

(Applause)

(Alkışlar)