My Quest to Cure Prion Disease — Before It’s Too Late | Sonia Vallabh | TED

Traductor: Sebastian Betti Revisor: Alicia Brito-Antequera

I'm here because of a letter I got 13 years ago.

Estoy aquí por una carta que recibí hace 13 años.

A letter from the future.

Una carta del futuro.

This is it.

Esto es.

It's a predictive genetic test report.

Es el informe de una prueba genética predictiva.

And it's at the heart of this sort of red pill-blue pill moment

Es el meollo de esa especie de pastilla roja y azul pastilla en la que mi vida

when my life forked in two.

se dividió en dos.

Before I tell you about that,

Antes de hablarte de eso,

I want to show you two moments from my life back then.

quiero mostrarte dos momentos de mi vida en aquel entonces.

This is moment number one. It's August 2009.

Este es el momento número uno. Es agosto de 2009.

I’m marrying this guy, Eric, love of my life.

Me voy a casar con Eric, el amor de mi vida.

And he gets up there to give his speech

Se levanta para dar su discurso

and he's holding my diary from when I was 13.

y tiene en la mano mi diario de cuando tenía 13 años.

And he starts reading from it, and the guests are looking at me like,

Y empieza a leerlo, y los invitados me miran y dicen:

"Did she know he was going to do this?"

«¿Sabía ella que iba a hacer esto?»

Guys, if you're watching, I knew.

Chicos, si están viendo, lo sabía.

OK, this is me and my mom.

Vale, somos mi madre y yo.

You can see how she’s laughing but she’s kind of scandalized.

Puedes ver cómo se ríe, pero está un poco escandalizada.

(Laughter)

(Risas)

She’s 51 years old and on this day, she is glowing.

Tiene 51 años y, en este día, está radiante.

I wish I could stay here with you.

Ojalá pudiera quedarme aquí contigo.

But now I have to take you to moment number two.

Pero ahora tengo que llevarte al momento número dos.

It's only six months later,

Solo seis meses después,

and suddenly there's this tear in the universe,

y de repente hay una grieta en el universo,

and my mom is being sucked through it.

y mi madre está siendo absorbida por ella.

No one can tell us what's wrong, but something is really, really wrong.

Nadie puede decirnos qué pasa, pero algo está muy, muy mal.

And it is snowballing. And it is everything.

Y se está convirtiendo en una bola de nieve. Y lo es todo.

She's confused about who she is,

Está confundida acerca de quién es y

where she is.

dónde está.

She's scared. She's hallucinating.

Está asustada. Está alucinando.

She is too weak to walk.

Está demasiado débil para caminar.

This is happening on a timescale of weeks.

Esto está sucediendo en un plazo de semanas.

I’m looking into her eyes, and they are these black holes,

La miro a los ojos, y son unos agujeros negros,

and I am begging her to come back, but it's like I'm shouting into the void.

y le ruego que regrese, pero es como si estuviera gritando al vacío.

That summer, she goes into the hospital, and she doesn’t come out.

Ese verano, va al hospital y no sale.

By the time she dies,

Cuando muere,

it has been months since she was really there.

han pasado meses desde que estuvo realmente allí.

We don't get a present tense goodbye.

No nos despedimos en tiempo presente.

Dementia has robbed us of that.

La demencia nos lo ha quitado.

And we still have no idea what happened.

Y aún no tenemos ni idea de lo que pasó.

And then we get the results of my mom's autopsy.

Y luego tenemos los resultados de la autopsia de mi madre.

And this is where we reach the red pill and the blue pill.

Y aquí es donde obtenemos la pastilla roja y la pastilla azul.

The report tells us that my mom died of genetic prion disease.

El informe nos dice que mi madre murió de una enfermedad priónica genética.

And that I am at 50-50 risk

Y que tengo entre un 50 % y un 50 %

of having inherited the single-letter DNA typo that caused it.

de riesgo de haber heredado el error tipográfico

en el ADN de una sola letra que la causó.

La enfermedad priónica mata a 1 de cada 6000 personas.

Prion disease kills about 1 in 6,000 people.

Sin embargo, la mayoría de los casos no son genéticos.

But most cases aren't genetic.

They're random.

Son aleatorios.

So it's maybe 1 in 50,000 people

Así que quizás 1 de cada 50 000 personas

that has a high-risk mutation like this one.

tenga una mutación de alto riesgo como esta.

I stand at this fork in the road with Eric.

Estoy en esta encrucijada con Eric.

And sometimes in life you know yourself.

Y a veces en la vida te conoces a ti mismo.

We realize there is no fork.

Nos damos cuenta de que no hay bifurcación.

We want to know.

Queremos saberlo.

I'm trained as a lawyer. He's trained as a transportation engineer.

Estoy formado como abogado. Se formó como ingeniero de transporte.

We are not biomedical people,

No somos personas biomédicas,

but we know that for us, this limbo isn't life.

pero sabemos que para nosotros, este limbo no es la vida.

I can't control what happens next,

No puedo controlar lo que pasa después,

but I can control whether something happens next.

pero sí puedo controlar si algo va a suceder después.

And my choice is yes.

Y mi elección es sí.

So I get tested, and we learn that I have the mutation.

Me hago la prueba y descubrimos que tengo la mutación.

(Sighs)

(Suspira)

What does this mean for me? For us?

¿Qué significa esto para mí? ¿Para nosotros?

Genetic prion disease is always fatal.

La enfermedad priónica genética siempre es mortal.

We can't say when it will strike,

No podemos decir cuándo ocurrirá,

only that it will be some point in adulthood,

solo que será en algún momento de la edad adulta

and once it does, you die in months.

y, una vez que lo haga, morirás en unos meses.

We have just watched it happen.

Acabamos de ver cómo sucedía.

Hay muchas cosas que quiero contarles sobre lo que pasará después,

There's so much I want to tell you about what happens next,

but the main thing to say

pero lo principal es que no

is that it's not like we hatch some master plan

es que tramemos un plan maestro

to remake our lives overnight.

para rehacer nuestras vidas de la noche a la mañana.

It's not that dramatic.

No es tan dramático.

It's more plantlike.

Es más parecido a una planta.

We’re in the dark, and we find ourselves growing towards the light.

Estamos en la oscuridad y nos encontramos creciendo hacia la luz.

And unexpectedly the light is coming

E inesperadamente la luz

from the science of prion disease.

proviene de la ciencia de las enfermedades priónicas.

Understanding what is known, that anything is known --

Entender lo que se sabe, que algo es conocido,

we are drawn to it.

nos atrae.

And this is really humble at first,

Y esto es muy humilde al principio,

like we're reading Wikipedia pages and we're doing Google searches,

como si estuviéramos leyendo páginas de Wikipedia y haciendo búsquedas en Google,

and the momentum is powerful and strange.

y el impulso es poderoso y extraño.

We invite scientist friends over to teach us stuff,

Invitamos a amigos científicos a que nos enseñen cosas,

and we sign up for night classes,

nos apuntamos a clases nocturnas

and we leave our careers for entry level lab jobs.

y dejamos nuestras carreras por trabajos de laboratorio de nivel inicial.

And we go back to school to get our PhDs in biological and biomedical sciences.

Y volvemos a la escuela para obtener

nuestros doctorados en ciencias biológicas y biomédicas.

And today, we're leading this lab of twelve people

Y hoy, dirigimos este laboratorio de doce personas

at the Broad Institute in Cambridge, Massachusetts,

en el Instituto Broad de Cambridge, Massachusetts,

devoted to developing a therapy for prion disease in our lifetimes.

dedicado a desarrollar una terapia

para las enfermedades priónicas durante nuestras vidas.

(Applause)

(Aplausos) Gracias.

Thank you.

That's our life.

Esa es nuestra vida.

And --

Y...

Leading this life has certain liabilities.

llevar esta vida tiene ciertas desventajas.

Like ...

Como...

things can get macabre if you Google search my name.

las cosas se pueden poner macabras si buscas mi nombre en Google.

And if you click on "obituary," dang.

Y si haces clic en «obituario», maldita sea.

Bottom line, rumors of my death have been greatly exaggerated.

En resumen, los rumores sobre mi muerte han sido muy exagerados.

(Laughter)

(Risas)

OK, but let's talk about how prion disease works

Está bien, pero hablemos de cómo funciona la enfermedad

and what we need to do about it.

priónica y qué debemos hacer al respecto.

Prion disease is unique in all of biology.

La enfermedad priónica es única en toda la biología.

The causal pathogen isn’t a virus, and it’s not a bacterium.

El patógeno causal no es un virus ni una bacteria.

It's this one normal protein called PrP that you normally have in your body.

Se trata de una proteína normal llamada PrP que normalmente hay en el cuerpo.

And it's normally not a problem, but it is capable of going rogue.

Y normalmente no es un problema, pero es capaz de actuar sin control.

And when it does, it changes shape.

Y cuando lo hace, cambia de forma.

And then it goes around grabbing other copies of PrP,

Y luego va cogiendo otras copias de PrP,

and it corrupts those.

y los corrompe.

And this spreads through your brain and kills your neurons.

Y esto se propaga por el cerebro y mata las neuronas.

Until recently, this was a process we could only infer.

Hasta hace poco, este era un proceso que solo podíamos inferir.

But now, thanks to state-of-the-art single-molecule imaging,

Pero ahora, gracias a las imágenes de una sola molécula de última generación,

we can observe it directly.

podemos observarlo directamente.

Shown here at TED for the first time,

Presentada aquí en TED por primera vez,

I am so pleased to present to you the prion misfolding cascade in action.

me complace presentarles la cascada de priones que se pliegan mal en acción.

(Laughter)

(Risas)

They like the joke. OK. I knew we were going to get along. OK.

Les gusta el chiste. OK. Sabía que nos íbamos a llevar bien. OK.

I swear I have a point, though.

Sin embargo, juro que tengo razón.

When you look at the biology of this disease, any disease,

Cuando miras la biología de esta enfermedad, de cualquier enfermedad,

where do your eyes go?

¿adónde van tus ojos?

They go to the train wreck. Right?

Van al accidente de tren. ¿Verdad?

Look at those scary rogue proteins.

Mira esas aterradoras proteínas rebeldes.

And if we think about how to treat this disease,

Y si pensamos en cómo tratar esta enfermedad,

we might think, go get those bad guys.

podríamos pensar en ir a buscar a esos tipos malos.

Pew, pew! Yeah. Like that.

¡Banco, banco! ¡Sí!. Así.

But Eric and I have come to see our mission differently.

Pero Eric y yo hemos llegado a ver nuestra misión de manera diferente.

What if we can do the most good

¿Y si pudiéramos hacer el mayor bien

not by going after

no persiguiendo a

the big scary pathogens

los grandes patógenos que dan miedo

and lobbing fireballs at them,

y lanzándoles bolas de fuego,

but instead by doing something much more understated and subtle,

sino haciendo algo mucho más discreto y sutil, y menos sexy

and less sexy and less conventional.

y menos convencional?

What if what we really need to do is this?

¿Y si lo que realmente necesitamos hacer es esto?

Long before disease begins,

Mucho antes de que comience la enfermedad,

we use a drug to ask this not-yet-pathogenic protein

utilizamos un medicamento para pedirle a esta proteína que aún no es patógena

to please go away.

que desaparezca.

We're lucky to have the series of clues from nature

Tenemos la suerte de contar con una serie de pistas de la naturaleza

that indicate you can live a healthy life without PrP.

que indican que se puede vivir una vida sana sin la PrP.

So we’re scouring the globe for tools to dial it down.

Así que estamos recorriendo el mundo en busca de herramientas para reducirla.

And brilliant ideas are an awesome start,

Y las ideas brillantes son un excelente comienzo,

pero también tienen que poder convertirse en medicamentos reales y prácticos

but they also have to be wrangleable into actual, practical medicines

que queden en el cuerpo el tiempo suficiente

that stay in the body long enough to be useful

para ser útiles, seguros y fáciles de fabricar

and are safe and manufacturable and -- very tricky for the brain --

y que llegue a las células a las que necesitamos llegar.

get to the cells we need to reach.

Es una búsqueda complicada.

It's a complicated search.

But I do just want to assure you,

Pero solo quiero asegurarle que, al ver queestá temblando,

because I see you twitching, wanting to ask me,

queriendo preguntarme,

I promise we most definitely have heard of CRISPR.

le prometo que definitivamente hemos oído hablar de CRISPR.

OK.

OK.

(Laughter)

(Risas)

So you take the molecule, right? We find the molecule.

Así que coges la molécula, ¿verdad? Encontramos la molécula.

And then we deploy it to deplete the fuel before the fire.

Y luego lo desplegamos para agotar el combustible antes del incendio.

Why get hung up on timing?

¿Por qué te obsesionas con el tiempo?

Because your brain isn't any other organ.

Porque tu cerebro no es ningún otro órgano.

Your brain is what makes you you.

Tu cerebro es lo que te hace ser tú.

Our greatest good isn't a drug that will stabilize me or anyone else

Nuestro mayor bien no es una droga que nos estabilice

mid-train wreck, one foot in the void.

en medio de un accidente de tren, con un pie en el vacío.

Where we have letters from the future to guide us,

Cuando tenemos cartas del futuro que nos guían,

where what's at stake is irreplaceable human brains,

donde lo que está en juego son cerebros humanos irremplazables,

we have to aim higher.

tenemos que apuntar más alto.

We have to prevent.

Tenemos que prevenir.

Come to find out, prevention isn't business as usual.

Venga a averiguarlo, la prevención no es lo mismo.

Clinical trials are basically always done in sick patients post-train wreck.

Básicamente, los ensayos clínicos siempre se realizan

en pacientes enfermos después de un accidente de tren.

This is what's comfortable.

Esto es lo que es cómodo.

But we all know if you're having a heart attack

Pero todos sabemos que si estás teniendo un ataque cardíaco

and you walk into the ER at that moment

y vas a la sala de emergencias en ese momento

and they give you a statin, it won't help.

y te dan una estatina, no te va a ayudar.

Prevention and treatment are different goals.

La prevención y el tratamiento son objetivos diferentes.

And some of us don't have the luxury of doing only what's comfortable.

Y algunos no podemos darnos el lujo de hacer solo lo que nos resulta cómodo.

I see this paradox at the heart of our mission.

Considero que esta paradoja es la esencia de nuestra misión.

For sure, we are being summoned to be audacious.

No cabe duda de que estamos llamados a ser audaces.

We know so much more about the brain and how to get drugs there

Sabemos mucho más sobre el cerebro y cómo conseguir drogas en

than we did even a few years ago.

él que hace unos años.

We know so much about prion disease.

Sabemos mucho sobre las enfermedades priónicas.

Not everything, but we have enough bricks in the wall

No todo, pero tenemos suficientes ladrillos en la pared

that we can stand on them and reach for a rational therapy.

como para ponernos de pie sobre ellos e intentar una terapia racional.

We have to be the people to say the biotechnological moment is ripe.

Tenemos que ser los que digan

que el momento biotecnológico ha llegado a su fin.

It's time to dare greatly.

Es hora de atrevernos mucho.

And ...

Y...

equally ...

igualmente...

we have to respect the vastly larger universe

tenemos que respetar el universo mucho más grande

of everything we don't know about the brain.

de todo lo que no sabemos sobre el cerebro.

We have to heed the call to protect what we can't rebuild.

Tenemos que escuchar el llamado para proteger lo que no podemos reconstruir.

The hutzpah and the humility.

La hutzpah y la humildad.

Our quest requires this kind of extreme form of both.

Nuestra búsqueda requiere este tipo de forma extrema de ambos.

So what is daily life like in the trenches?

Entonces, ¿cómo es la vida diaria en las trincheras?

A decade ago, if you had asked me,

Hace una década, si me hubieras preguntado:

"Sonia, what's the holy grail of your quest?"

«Sonia, ¿cuál es el santo grial de tu búsqueda?»

I would have said it's that molecule I told you about.

Habría dicho que es la molécula de la que te hablé.

We need the structure of the molecule.

Necesitamos la estructura de la molécula.

But what if finding the molecule isn't enough?

Pero, ¿y si encontrar la molécula no es suficiente?

It turns out to meaningfully test a new medicine in humans,

Resulta que para probar de manera significativa

un nuevo medicamento en humanos,

especially for rare disease and especially for prevention,

especialmente para enfermedades raras y especialmente para la prevención,

you need more, you need a lot more.

se necesita más, se necesita mucho más.

And if you're us, you need to be building it all in parallel

Y si nosotros, tenemos que construirlo todo en paralelo,

because you are racing against the clock you can't see.

porque estamos corriendo contrarreloj sin poder ver nada.

So before our eyes, our scope has expanded from this ...

Así que ante nuestros ojos,

nuestro alcance se ha ampliado a partir de esto...

to this.

a esto.

It's a lot.

Es mucho.

(Laughs)

(Risas)

And maybe you're wondering how it's all going.

Y tal vez te preguntes cómo va todo.

Here's what I can say.

Esto es lo que puedo decir.

Habrá una carrera hacia el primer fármaco y la carrera hacia el mejor fármaco.

There will be the race to the first drug and the race to the best drug.

We’re far from the end of this quest, but we’re far from the beginning.

Estamos lejos del final de esta misión, pero estamos lejos del principio.

We don't have any guarantees.

No tenemos ninguna garantía.

Darn.

Maldita sea.

But what we do have,

Pero lo que sí tenemos,

and gosh, are we lucky to have it,

y caramba, si tenemos suerte de tenerlo,

is jeopardy!

¡es Jeopardy!

There's more to say

Hay más que decir

about what it's like to live with jeopardy,

sobre lo que es vivir con Jeopardy,

but as far as I can tell, at least, you all are human,

pero por lo que puedo decir, al menos, todos son humanos,

and so I think on some level, you know.

y por eso creo que en algún nivel, ya sabes.

Recently, I told a friend that I consider myself lucky,

Hace poco, le dije a un amigo que me considero afortunado,

and he gets all surprised.

y se sorprende.

He's like, "Even with the mutation?"

Dice: «¿Incluso con la mutación?»

And my mind was kind of blown because this is me.

Y me quedé boquiabierta porque soy yo.

There's no version of my life where you subtract the mutation

No hay versión de mi vida en la que restes la mutación

and hold the rest constant.

y mantengas el resto constante.

On the one hand, I got dealt a bad card.

Por un lado, me repartieron una mala carta.

And don't get me wrong, I really don't want to die young.

Y no me malinterpretes, la verdad es que no quiero morir joven.

At the same time,

Al mismo tiempo,

this bad card has launched me on a quest with a team.

esta mala carta me ha lanzado a emprender una misión con un equipo.

And the wonder of this exact life

Y lo maravilloso de esta vida exacta

is that I am constantly getting to meet people's best selves,

es que siempre encuentro lo mejor de la gente,

including versions of Eric and me,

incluidas versiones de Eric y yo

that I wouldn't have encountered any other way.

que no habría encontrado de otra manera.

(Sighs)

(Suspira)

Does everything happen for a reason?

¿Todo sucede por alguna razón?

I don't know, guys. Probably not.

No sé, chicos. Probablemente no.

And yet here we all are making our own grace

Sin embargo, aquí todos estamos haciendo nuestra propia gracia

out of the darndest raw materials.

con las materias primas más difíciles.

It is not such a bad thing to be called to notice.

No es tan malo que te llamen para que te des cuenta.

Speaking of grace,

Hablando de Grace,

I want you to meet these guys.

quiero que conozcas a estos tipos.

These are our kids.

Son nuestros hijos.

Daruka is the big one, Kavari is the also big one.

Daruka es el grande, Kavari también es el grande.

We had them through IVF with preimplantation genetic testing

Los tuvimos por fecundación in vitro con pruebas genéticas preimplantacionales

to avoid passing on my mutation.

para evitar transmitir mi mutación.

The slogan says it all.

El eslogan lo dice todo.

(Laughter)

(Risas)

My mom never got to meet these kids,

Mi mamá nunca llegó a conocer a estos niños,

and she would have been a luminous grandma.

y habría sido una abuela luminosa.

But if she had, we wouldn't have known about my risk in time

Pero si lo hubiera hecho, no nos habríamos enterado de mi riesgo

to avoid passing it on.

a tiempo para evitar transmitirlo.

So somewhere wrapped up in the grief of having lost her so young

Así que en algún lugar envuelto en el dolor de haberla perdido tan joven

is this other thing, this transgenerational gift.

está otra cosa, este regalo transgeneracional.

I'm walking alongside these kids on their own journeys as best I can.

Estoy acompañando a estos niños en sus propios viajes lo mejor que puedo.

And you know how it is with kids.

Y ya sabes cómo es con los niños.

Sometimes the shape of the future begs to be assumed.

A veces, la forma del futuro exige ser asumida.

X number of years until Y.

Faltan X años para Y.

This parade of milestones. This storyboard.

Este desfile de hitos. Este guion gráfico.

But here again is a luxury not all of us have.

Pero una vez más, es un lujo que no todos tenemos.

And perhaps, in ways large and small,

Y tal vez, en aspectos grandes y pequeños,

it's a luxury none of us have.

es un lujo que ninguno de nosotros tiene.

What would it mean to do all of this less narratively?

¿Qué significaría hacer todo esto de forma menos narrativa?

What if our lives, our lives together,

¿Y si nuestras vidas, nuestras vidas juntas,

are best lived not as prose, but as poetry?

se vivieran mejor no como prosa, sino como poesía?

I'm still living into this question, but I'm glad to have it with me.

Sigo pensando en esta pregunta, pero me alegra tenerla conmigo.

Folks, thank you and wish us luck.

Amigos, gracias y deséanos suerte.

We need it.

Lo necesitamos.

(Applause)

(Aplausos)

Chris Anderson: That’s, um --

Chris Anderson: Eso es, um...

That's extraordinary. I've got a question.

eso es extraordinario. Tengo una pregunta.

This is a rare disease,

Es una enfermedad rara,

pero parece que algo de lo que estás aprendiendo acabará

but it feels as if some of what you're learning

is going to end up applicable to other diseases.

siendo aplicable a otras enfermedades.

Are you already seeing signs of that?

¿Ya ves señales de ello?

Sonia Vallabh: I see it in all sorts of ways.

Sonia Vallabh: Lo veo de muchas maneras.

And this is how it goes with science, right?

Y así es como funciona la ciencia, ¿ verdad?

And I see it on many levels.

Y lo veo en muchos niveles.

And, you know, the thing that I would highlight is that --

Y, ya sabes, lo que quiero destacar es que...

Here we are with this disease that is in some ways very black and white.

aquí estamos con esta enfermedad que, en cierto modo, es muy negra sobre blanca.

You develop symptoms, and then you die three or six months later.

Presenta síntomas y muere tres o seis meses después.

And what's happening?

¿Y qué está pasando?

Irreplaceable neurons are dying at an unbelievable rate.

Las neuronas irremplazables mueren a un ritmo increíble.

So I think we have a case, you know,

Así que creo que tenemos un caso, ya sabes,

here is a monogenic disease, one gene, one protein.

se trata de una enfermedad monogénica, un gen, una proteína.

We know what we have to do.

Sabemos lo que tenemos que hacer.

I think we have a strong case to go in and say we need to prevent,

Creo que tenemos argumentos sólidos para afirmar que necesitamos prevenir,

y que tenemos las herramientas para hacerlo.

and we have the tools to do it.

But this is not the only disease where that is what we need to do.

Pero esta no es la única enfermedad en la que eso es lo que tenemos que hacer.

I just think we are in a position to lead the charge.

Simplemente creo que estamos en condiciones de liderar la lucha.

CA: The idea that there are other proteins in the body

CA: La idea de que hay otras proteínas en el cuerpo

que pueden estar expuestas a una enfermedad,

that may be subject to a disease,

and that it may be that the better thing to do is to take them out

y que tal vez sea mejor extraerlas

and figure out how to live without them, than to risk --

y descubrir cómo vivir sin ellas, que correr el riesgo

that that could be applied in other circumstances.

de que eso pueda aplicarse en otras circunstancias.

Absolutely.

Absolutamente.

It's an extraordinary idea. You're an extraordinary person, if I may.

Es una idea extraordinaria. Eres una persona extraordinaria, si me lo permites.

Thank you so much for coming. Thank you.

Muchas gracias. Gracias.

(Applause)

(Aplausos)