The World’s Rarest Diseases — And How They Impact Everyone | Anna Greka | TED

번역: 세훈 정 검토: DK Kim

먼저 이야기를 하나 들려드리고 싶어요.

I'd like to begin by telling you a story.

It's a short story about a special family.

특별한 한 가족에 대한 짧은 이야기입니다.

In 1960, a Utah man by the name of Roscoe Nelson,

1960년 유타 주에 살던 로스코 넬슨이라는 사람은

a father of six,

자녀가 여섯 있었는데

died suddenly of unknown cause.

갑자기 원인을 모르는 죽음을 맞이합니다.

He was 43 years old.

당시 그는 43살이었습니다.

As a surgeon himself,

외과 의사였던 넬슨 박사는

Dr. Nelson knew that his progressive kidney failure

진행성 신부전이 결국 자신의 목숨을 앗아갈 걸 알고 있었습니다.

would ultimately take his life.

But he was in the dark as to the cause,

하지만 원인을 알 수 없었고 손을 쓸 수 없었습니다.

and he had no access to treatment.

Within two decades,

이후 20년 안에 비극은 다시 시작되고

tragedy struck again when four of Roscoe's six children

로스코의 자녀들 여섯 중 넷이 신부전에 걸렸습니다.

also developed kidney failure.

Looking back as far back as the 1800s,

1800년대까지 거슬러 올라가 보면,

every generation in this family has been struck down at a young age

이 집안의 모든 세대가 미지의 지독한 질병에 의해

젊은 나이에 세상을 떠났습니다.

by a mysterious and vicious disease.

What could be the cause?

무엇이 원인이었을까요?

Fast forward to 2013.

2013년으로 빨리 넘어옵니다.

A team of brilliant geneticists

한 훌륭한 유전학자 팀이

identified the cause of Roscoe Nelson's deadly disease.

로스코 넬슨가에 나타나는 치명적인 질병의 원인을 밝혀냈습니다.

원인은 돌연변이였어요.

It was a mutation,

a single extra letter in the DNA,

DNA에 추가된 문자 하나였죠.

hiding in a dark corner of a gene called MUC1.

돌연변이는 MUC1이라는 유전자의 그늘진 구석에 숨어 있었습니다.

The mutation had been passed down from generation to generation,

돌연변이 유전자는 대대로 전해져 내려왔고,

leading to early deaths from kidney failure.

그 결과 신부전으로 젊은 나이에 죽음을 초래합니다.

The discovery of this mutation ended a decades-long diagnostic odyssey

이 돌연변이의 발견으로 이 가족은 물론 이들과 같은 수많은 가족들에게

for this family and many families like them.

수십 년 동안 이어져온 진료 떠돌이 생활이 막을 내렸습니다.

Now, as a physician-scientist and cell biologist at Harvard,

이제, 하버드 대학의 의사과학자이자 세포 생물학자로서,

저는 이 질병과 이런 종류의 유전병을 연구하는 게

I have learned that studying this disease

and genetic diseases like it

is not only important to the families they so tragically affect.

비극적인 유전병에 영향 받는 이들에게만 중요한 일이 아님을 알게 되었습니다.

This work is a critical scientific and research priority for all of us.

이 연구는 과학적으로 중대하고 모두를 위해서 우선시할 연구입니다.

Why?

왜 그럴까요?

Because what my team and I uncovered by studying this seemingly obscure disease

저희 팀이 언뜻 보기에 이해하기 힘든 이 질병을 연구해서 발견한 것은

is a series of portals into the inner workings of human cells,

인간 세포의 내부 작용에 대한 일련의 관문들이고,

gaining unexpected insights into fundamental biology.

기초 생물학으로 이어지는 뜻밖의 통찰을 얻게 되었기 때문입니다.

And best of all, we uncovered incredible opportunities

무엇보다도 저희는 이 질병 하나뿐만 아니라

상당수의 질병을 치료할 수 있는 믿기 힘든 기회를 발견했습니다.

for the treatment of not one but many dozens of diseases.

You see, the amazing thing about science,

과학의 놀라운 점이며 제가 이 일을 좋아하는 이유는

the reason I love what I do

is that if you follow your curiosity,

호기심을 쫓아가다 보면

it can lead to untold scientific treasures.

형언할 수 없는 과학적 발견에 다다르기 때문입니다.

So in essence, my big idea for you today is ...

짧게 말해서, 여러분에게 오늘 들려드릴 내용은

sleuthing.

탐색입니다.

Not the kind that solves crimes,

범죄를 해결하는 게 아니고 과학적 의문을 해결하는 겁니다.

but the kind that solves scientific mysteries,

what I call molecular sleuthing

저는 ‘분자 탐색’이라 일컫고

or what is otherwise known as hypothesis-driven science

또 다른 말로는 ‘가설 주도 과학’,

or curiosity-driven science.

또는 ‘호기심 주도 과학’이라 합니다.

It is an idea as old as Aristotle,

이 생각은 아리스토텔레스만큼 오래된 생각입니다.

who was born more than 2,400 years ago,

2,400년도 더 이전에

not far actually from where I was born and raised,

제가 나고 자란 그리스 테살로니키에서 그리 멀지 않은 곳에 살던 사람이죠.

in Thessaloniki, Greece.

Aristotle taught that at the foundation of any scientific pursuit

아리스토텔레스는 모든 과학적 연구의 기초는

is formulating a hypothesis,

가설을 세우고, 실험적으로 검증할 수 있는

asking a question that can be tested experimentally.

질문을 던지는 것이라고 가르쳤습니다.

Sleuthing of this nature is central to the scientific method

이런 유형의 탐색은 과학적 방법의 핵심이고

and has led humans to amazing discoveries.

인류를 놀라운 발견으로 이끌었습니다.

So how did molecular sleuthing help us unlock the secrets

그럼, 분자 탐색은 로스코 넬슨을 해친 치명적인 돌연변이의

of the vicious mutation that killed Roscoe Nelson?

비밀을 밝히는 데 어떤 도움을 주었을까요?

Well, once the mutation was uncovered,

일단 돌연변이가 밝혀지면, 다음 질문은

the next question was

how can a single extra letter in the DNA lead to so much trouble?

DNA 속 문자 하나가 어떻게 그런 문제를 초래하는가였습니다.

My team and I got to work,

저희는 전통적인 가설 주도 과학을 이용하여 연구를 시작했지만,

using classical hypothesis-driven science,

but with a twist.

변화를 조금 주었습니다.

Our molecular detective work is now supercharged

저희들의 분자 탐색 작업은 현대적이고,

by our ability to use modern, scalable tools and technologies.

확장 가능한 도구와 기술을 사용하는 능력으로 한층 강화됐습니다.

Let me explain.

설명해 드리겠습니다.

To understand how a single extra letter in the DNA can lead to disease,

DNA에 추가된 문자 하나가 어떻게 질병을 일으키는지 이해하려면,

I must first remind you of some basic biology.

먼저 기본적인 생물학을 알아두셔야 합니다.

In nearly every cell in our bodies,

우리 몸에 있는 거의 모든 세포에서

the three billion letters of genetic information, the DNA,

유전자 정보 문자들 삼십억 개, 즉, DNA가

is transcribed into RNA

RNA로 전사되고,

and in turn, RNA churns out proteins,

그다음 RNA가 단백질을 만들어냅니다.

which are the business end of what our cells use

이 단백질은 세포가 기본 기능을 수행하는 데 사용하는 수단입니다.

to perform their basic functions.

DNA를 RNA로, RNA를 단백질로 바꾸는 엔진은

The engine that turns DNA to RNA to proteins

works tirelessly in each of 37 trillion cells in our bodies.

우리 몸의 세포 37조 개 안에서 쉬지 않고 돌아갑니다.

So normally the MUC1 gene churns out a protein called mucin 1,

정상이라면 MUC1 유전자는 뮤신 1이라는 단백질을 생성하는데,

which goes to the surface of cells

뮤신 1은 세포 표면으로 이동하여 세포를 감싸는 보호막을 형성합니다.

and forms a protective blanket around them.

We hypothesized that the mutation in the MUC1 gene

저희는 MUC1 유전자의 돌연변이가

is generating a mucin 1 protein

제 기능을 하지 않는 뮤신 1 단백질을 생성한다는 가설을 세웠습니다.

that is not doing what it is supposed to do.

How could we test this hypothesis?

이 가설을 어떻게 검증할까요?

A couple of decades ago, when I was a student,

수십 년 전, 제가 학생이던 시절에는

this type of work would have involved just a handful of petri dishes at a time.

이런 유형의 연구에는 한 번에 배양 접시 몇 개만 쓸 수 있었습니다.

This meant that in a day’s work,

그러니까, 다른 실험 조건에서 세포가 어떻게 반응하는지

I could really only test five or six different experimental conditions

하루에 딱 다섯 번에서 여섯 번만 시험할 수 있었다는 뜻입니다.

to see how the cells responded.

And then I had to spend several long days at the microscope,

저는 며칠간 현미경 앞에서 하나하나 영상을 찍고

taking images one by one, analyzing them one by one,

분석하며 긴 나날을 보내야 했었고,

to finally make sense of the data.

마침내 데이터를 해석할 수 있었습니다.

Instead, my students at Harvard and MIT

한편, 하버드와 MIT에 있는 제자들은

have access to state-of-the-art computer-controlled

로봇 시스템으로 제어되는 최첨단 컴퓨터와 현미경,

robotic systems and microscopes

and artificial intelligence-powered software, which enable them

인공 지능 소프트웨어를 이용합니다.

영상 수천 장을 하루 만에 분석하는 게 가능하죠.

to analyze thousands of images,

all in a day's work.

As such, we can study cells grown in special dishes

이처럼 수백 가지 실험 조건을 동시에 시험하게 해주는

that allow us to test hundreds of experimental conditions at a time.

특별한 접시에서 배양한 세포를 연구할 수 있습니다.

사실, 저는 지금까지 분자 탐색을 통해

In fact, I estimate that our molecular sleuthing to date

has generated more than 50 million images

사진을 오천만 장 이상 찍은 것 같고

containing information derived from more than 100 billion cells.

여기에는 세포 천억 개 이상의 정보가 담겨 있습니다.

That's as many cells as there are stars in the Milky Way.

이는 우리 은하에 있는 별들의 수와 같습니다.

And in the end,

그리고 마침내,

the vicious mutation that killed Roscoe Nelson

로스코 넬슨을 죽인 사악한 돌연변이가 정체를 드러냈습니다.

revealed its secrets.

Remember, we hypothesized that the mutation in the MUC-1 gene

기억하세요, 저희 가설은 MUC-1 유전자 속 돌연변이가

is generating a mucin 1 protein

제대로 작동하지 않는 뮤신 1 단백질을 만든다는 것이었습니다.

that is not doing what it is supposed to do.

일반적으로 뮤신 1은 세포 표면으로 이동합니다.

Normally mucin 1 goes to the surface of cells.

However, we found that the mutation in the MUC-1 gene

그러나, MUC-1 유전자의 돌연변이는

is generating a mangled, misshapen mutant protein

모양이 망가지고 기형인 돌연변이 단백질을 생성했고,

이는 표면으로 이동하는 대신에

that does not go to the surface of cells,

but instead accumulates inside.

내부에 축적되었습니다.

This led to a new hypothesis.

이는 다시 새로운 가설로 이어졌습니다.

Is the mutant protein getting trapped inside cells,

돌연변이 단백질은 세포 내부에 갇혀있는 걸까요?

and how does this happen?

어떻게 이런 현상이 일어날까요?

After some more molecular sleuthing,

분자 탐색을 좀 더 한 뒤에,

we learned that the misshapen protein accumulates inside cells

기형 단백질이 세포 내부에 축적되는 이유는

because of another molecule,

‘화물 수용체’라고 하는 또 다른 분자 때문임을 알게 됐습니다.

a so-called cargo receptor.

Thinking they're being helpful,

기형 단백질이 유용하다고 생각한 화물 수용체들은

these cargo receptors grab the mangled proteins

이들을 집어서 쌓아둡니다.

and throw them on board

like cargo trucks carrying a growing heap of nasty trash

마치 쓰레기차가 갈 곳이 없어 쌓여만 가는

더러운 쓰레기 더미를 운반하는 것처럼 말이죠.

with nowhere to go.

Unable to get rid of this toxic waste,

유독성 폐기물을 없애지 못해서 세포는 죽어가기 시작하고,

cells begin to die,

leading to the progressive kidney failure that killed Roscoe Nelson.

로스코 넬슨을 죽음으로 몰고 간 신부전으로 진행됩니다.

Well, now that we had insight into the root cause of the problem,

이제 문제의 근본적인 원인을 이해했으니

we could also look for a way to fix it.

병을 고칠 방법도 찾을 수 있습니다.

We went to work, testing thousands of chemical compounds

저희는 연구에 착수했고,

세포 사진 수백만 장에 수천 가지 화합물을 시험했습니다.

across millions of cell images.

And in the end,

그리고 마침내 돌연변이 단백질만을

we identified one compound that could specifically remove the mutant protein.

확실하게 제거할 수 있는 화합물 하나를 확인했습니다.

After some more molecular detective work,

분자 탐색 작업을 좀 더 하고 난 뒤,

we learned that this drug-like compound

약물 같은 이 화합물이 기형 단백질을 치울 수 있다는 걸 알았습니다.

can clear heaps of mangled proteins

by steering the cargo trucks,

더러운 쓰레기로 가득 찬 트럭을 리소좀 속으로 모는 거죠.

the ones full of nasty trash,

into the lysosome,

the cell's trash disposal and recycling facility,

세포에서 쓰레기를 폐기하고 재활용하는 곳으로서

where proteins get shredded into tiny pieces.

단백질을 미세한 조각으로 분쇄하죠.

The results were amazing.

결과는 놀라웠습니다.

After giving the drug to mice with kidney disease for one week,

신장 질환이 있는 쥐에 한 주 동안 약물을 투여한 결과

the mutant protein had all but disappeared from these kidneys.

돌연변이 단백질은 신장에서 완전히 사라졌습니다.

And yet our greatest insight was not our success

그런데 우리의 가장 중대한 발견은

신장 세포에서 돌연변이 단백질을 제거한 것이 아닙니다.

in removing the mutant protein from these kidney cells.

We realized that our curiosity-driven work

저희는 호기심 주도 연구가

had solved a bigger and much more important puzzle.

더 크고 훨씬 더 중요한 문제를 풀었다는 점을 깨달았습니다.

This mysterious kidney disease

알 수 없었던 이 신장 질환은

was not so strange or mysterious after all.

전혀 기이하거나 불가사의한 게 아니었습니다.

In fact, we learned that it belongs to a group of disorders

사실 저희는 이 질병이 통칭 독성 단백질 병증으로

collectively known as toxic proteinopathies.

알려진 질환에 속한다는 걸 알았습니다.

You may have heard of some of them,

루게릭 병과 알츠하이머 같은

all terrible, incurable diseases

악명 높은 불치병에 대해서

like ALS and Alzheimer's disease.

익히 들어보셨을 겁니다.

OK. Now you can probably guess what happened next.

이제 여러분은 이다음에 무슨 일이 일어났는지 짐작하실 겁니다.

The incredibly talented scientists on my team --

놀라울 정도로 재능 있는 저희 팀의 과학자들이,

Here they are.

여기 이들입니다,

They asked --

이들은 다음,

(Applause)

(박수)

Thank you. They deserve it. Thank you.

마땅히 그럴 자격이 있죠, 감사합니다.

(박수)

They asked the next logical question.

이들은 다음 논리적 질문을 했습니다

What if these cargo receptors,

이러한 화물 수용체가

what if they grab and accumulate misshapen proteins

우리 몸의 다른 세포와 기관에서

in different cells and organs in the body?

돌연변이 단백질을 운반해서 축적하면 어떻게 될까요?

What about the eye, for example?

예를 들어서 눈은 어떨까요?

Their curiosity paid off

궁금증은 성과가 있었습니다.

because we are now learning that this newly uncovered biology

통칭 망막색소변성증이라는 실명 형태에서

is operative in a form of blindness called retinitis pigmentosa,

최근 발견한 생물학이 작용한다는 것을 발견했습니다.

이 질병은 다른 돌연변이 단백질이 안구 세포에 축적되어 발생합니다.

which is caused by a different misshapen protein

accumulating in cells in the eye.

In preliminary studies shown here at TED for the first time,

최초로 여기 TED에서 선보이는 예비 연구에

here is a mouse I cleared of mutant protein.

돌연변이 단백질을 제거한 실험 쥐가 나옵니다.

(Applause)

(박수)

And in ongoing studies, we are finding that the same may be true

진행 중인 다른 연구에서는 이와 마찬가지로

뇌세포에 축적되는 다른 돌연변이 단백질이

for different misshapen proteins accumulating in cells in the brain,

causing some forms of Alzheimer's disease.

알츠하이머를 일으킬 수도 있음을 발견했습니다.

In all, we estimate that more than 50 disorders

전체적으로, 50 가지 이상 질병을

이 접근법으로 치료할 수 있을 것으로 추정합니다.

could be amenable to this approach.

So understanding one disorder has unlocked a nodal biological mechanism

한 가지 질병을 이해함으로써

뇌나 신장처럼 놀라울 정도로 먼 신체 부위에 영향을 미치는

더 많은 질병 치료에 대한 생물학적 작용 기전의

and insights for the treatment of many more diseases

affecting surprisingly distant parts of the body,

공통점에 대한 깨달음을 얻었습니다.

like the brain and the kidney.

And so in our quest to save kidneys,

신장을 구하려는 과제에서 출발하여

we are now poised to save eyes, livers, brains and more.

이제 눈, 간, 뇌와 다른 기관을 구할 준비가 되었습니다.

And in our efforts to save a handful of families,

몇몇 가족을 구하려는 저희들의 노력이

we can now save thousands more.

이제 수천 명을 더 구하게 됐습니다.

Just think of the possibilities.

가능성을 생각해 보세요.

If our work could unlock treatments for thousands,

저희들의 연구가 수천 명을 살릴 수 있는 치료법을 밝혔다면,

imagine what solving the next medical mystery can do.

다음 의학 과제 해결은 무엇을 할 수 있을지 상상해 보세요.

And the next one and the one after that.

그리고 다음 또 그다음 과제는요.

And remember,

그리고 기억하세요.

rare genetic diseases are collectively common.

희귀 유전병도 전체적으로 보면 흔합니다.

They affect 10 percent of all people in North America.

북미 전체 인구의 10 퍼센트가 희귀 유전병의 영향을 받습니다.

That's hundreds of millions of people all around the globe

전 세계 인구로 보면 수억 명,

여기 이 강연장이라면 120명입니다.

or 120 of you right here in this room.

And yet, out of 8,000 genes known to cause genetic diseases,

그럼에도, 유전병의 원인으로 알려진 유전자 팔천 개 중에

we have only developed a treatment for, at best, 500 of them.

저희가 치료법을 개발한 건 기껏해야 오백 개입니다.

And this is not taking into account disorders

게다가 이건 정신분열증이나 암 또는 심장병처럼

in which many genes conspire to cause trouble,

여러 유전자가 복합적으로 작용하여

like schizophrenia or cancer or heart disease.

문제를 일으키는 질병은 고려한 게 아닙니다.

We have a lot of sleuthing to do,

저희는 탐색해야 할 일이 많지만,

and yet this is the perfect moment

지금 이 순간이 최근에 개발된

to harness recently developed scalable tools and technologies

확장 가능한 도구와 기술을 이용해서

and take this challenge head on.

도전 과제를 정면 돌파할 적기입니다.

And mind you, patients and their families are up for the challenge, too.

환자와 그 가족들도 도전에 임할 용의가 있다는 걸 명심하세요.

They're using social media to organize and raise awareness,

이분들은 소셜 미디어를 이용해서 조직을 구성하고 사회의 인식을 높이고,

and they are becoming our true partners on scientific journeys into the unknown.

미지로 향하는 과학적 여정에 진정한 동반자가 되었습니다.

This is definitely true of the Nelsons.

넬슨 씨 가족이 그 좋은 예입니다.

They have been our partners for many years now.

이들은 수년간 저희의 동반자였습니다.

Here's the next generation of Nelsons.

이들은 넬슨 가족의 다음 세대입니다.

Our work has given them hope

저희 연구가 이분들에게

that their children and their children's children

대대로 자손들이 더 오래, 더 충실하고,

can live longer, fuller, and healthier lives.

더 건강한 삶을 살 수 있도록 희망을 줍니다.

And they are proud to have ignited a sleuthing revolution.

그들은 탐색 혁명에 불을 지핀 것을 자랑스러워하고 있습니다.

From a few to more and more

소수에서 점점 더 확대할 겁니다.

until we have precision cures for all.

모두를 위한 맞춤 치료법을 찾을 때까지요.

Thank you.

감사합니다.

(Applause)

(박수)