How data is helping us unravel the mysteries of the brain | Steve McCarroll

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TED


Por favor, faça duplo clique nas legendas em inglês abaixo para reproduzir o vídeo.

Tradutor: Daniela Silva Revisora: Margarida Ferreira
00:12
Nine years ago,
0
12785
1704
Há nove anos,
00:14
my sister discovered lumps in her neck and arm
1
14513
3101
a minha irmã sentiu uns nódulos no pescoço e no braço
00:17
and was diagnosed with cancer.
2
17638
1760
e foi diagnosticada com cancro.
00:20
From that day, she started to benefit
3
20985
3199
Desse dia em diante, passou a beneficiar
00:24
from the understanding that science has of cancer.
4
24208
3115
do conhecimento que a ciência possui relativamente ao cancro.
00:28
Every time she went to the doctor,
5
28206
2099
Sempre que ia ao médico,
00:30
they measured specific molecules
6
30329
2194
eram avaliadas certas moléculas específicas
00:32
that gave them information about how she was doing
7
32547
2881
que davam informações sobre o seu estado
00:35
and what to do next.
8
35452
1309
e como melhor proceder.
00:38
New medical options became available every few years.
9
38095
3666
Surgiam novas opções clínicas a cada par de anos.
00:43
Everyone recognized that she was struggling heroically
10
43070
4318
Aos olhos de todos, ela era como uma heroína a travar uma batalha
00:47
with a biological illness.
11
47412
1728
com uma doença biológica.
00:50
This spring, she received an innovative new medical treatment
12
50847
3657
Esta primavera, ela foi submetida a um novo e inovador tratamento
00:54
in a clinical trial.
13
54528
1202
graças a um ensaio clínico.
00:55
It dramatically knocked back her cancer.
14
55754
2224
A terapia reprimiu drasticamente o seu cancro.
00:59
Guess who I'm going to spend this Thanksgiving with?
15
59446
2552
Adivinhem com quem vou passar o Dia de Acção de Graças?
01:02
My vivacious sister,
16
62022
2267
Com a minha irmã jovial,
01:04
who gets more exercise than I do,
17
64313
2629
que pratica mais exercício físico que eu,
01:06
and who, like perhaps many people in this room,
18
66966
2859
e que, como provavelmente muitas das pessoas aqui hoje,
01:09
increasingly talks about a lethal illness
19
69849
2292
fala cada vez mais desta doença letal
01:12
in the past tense.
20
72165
1263
como uma coisa do passado.
01:14
Science can, in our lifetimes -- even in a decade --
21
74614
3863
Ao longo da nossa vida — até no espaço de uma década —
01:18
transform what it means to have a specific illness.
22
78501
3207
a ciência consegue alterar o que significa ter uma determinada doença.
01:24
But not for all illnesses.
23
84055
1534
Mas não para todas as doenças.
01:27
My friend Robert and I were classmates in graduate school.
24
87375
3722
O meu amigo Robert e eu éramos colegas de curso.
01:31
Robert was smart,
25
91121
1801
O Robert era inteligente,
01:32
but with each passing month,
26
92946
1477
mas a cada mês que passava,
01:34
his thinking seemed to become more disorganized.
27
94447
3154
a sua mente parecia ficar cada vez mais enevoada.
01:38
He dropped out of school, got a job in a store ...
28
98241
3198
Ele desistiu do curso, arranjou emprego numa loja...
01:41
But that, too, became too complicated.
29
101463
2218
Mas isso também se tornou demasiado complicado.
01:44
Robert became fearful and withdrawn.
30
104559
2945
O Robert tornou-se receoso e fechado.
01:48
A year and a half later, he started hearing voices
31
108281
2381
Um ano e meio depois, começou a ouvir vozes
01:50
and believing that people were following him.
32
110686
2197
e a acreditar que andava a ser perseguido.
01:52
Doctors diagnosed him with schizophrenia,
33
112907
2722
Foi diagnosticado com esquizofrenia,
01:55
and they gave him the best drug they could.
34
115653
2120
e receitaram-lhe a melhor medicação possível.
01:57
That drug makes the voices somewhat quieter,
35
117797
3008
A medicação amenizou um pouco as vozes,
02:00
but it didn't restore his bright mind or his social connectedness.
36
120829
3989
porém não lhe restituiu a mente brilhante e a conexão social que possuía.
02:06
Robert struggled to remain connected
37
126270
1856
O Robert não conseguiu reconectar-se
02:08
to the worlds of school and work and friends.
38
128150
2857
à realidade da escola, do trabalho e dos amigos.
02:11
He drifted away,
39
131031
1383
Ele foi-se afastando,
02:12
and today I don't know where to find him.
40
132438
2285
e até hoje não fui capaz de o encontrar.
02:15
If he watches this,
41
135593
1479
Se ele chegar a ver a isto,
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I hope he'll find me.
42
137962
1628
espero que me encontre a mim.
02:22
Why does medicine have so much to offer my sister,
43
142639
4107
Por que razão tem a medicina tanto para oferecer à minha irmã,
02:27
and so much less to offer millions of people like Robert?
44
147540
4210
e disponibiliza tão pouco a milhões de pessoas como o Robert?
02:32
The need is there.
45
152952
1290
Não é por falta de necessidade.
02:34
The World Health Organization estimates that brain illnesses
46
154266
3153
A Organização Mundial de Saúde estima que as doenças mentais
02:37
like schizophrenia, bipolar disorder and major depression
47
157443
4115
tais como a esquizofrenia, a doença maníaco-depressiva e a depressão
02:41
are the world's largest cause of lost years of life and work.
48
161582
4971
são a principal causa mundial de perda de anos de vida e trabalho.
02:47
That's in part because these illnesses often strike early in life,
49
167807
3561
E tal deve-se, em parte, ao facto de estas doenças se manifestarem cedo,
02:51
in many ways, in the prime of life,
50
171392
2181
em muitos casos na flor da idade,
02:53
just as people are finishing their educations, starting careers,
51
173597
4464
logo que as pessoas terminam os estudos, no começo da carreira,
02:58
forming relationships and families.
52
178085
2279
e quando começam a formar uma família.
03:00
These illnesses can result in suicide;
53
180388
2829
Estes distúrbios podem levar ao suicídio;
03:03
they often compromise one's ability to work at one's full potential;
54
183907
4567
é frequente impedirem uma pessoa de viver de acordo com todo o seu potencial;
03:09
and they're the cause of so many tragedies harder to measure:
55
189767
3455
e são a causa de tantas tragédias ainda mais difíceis de calcular:
03:13
lost relationships and connections,
56
193246
2438
relações e laços perdidos,
03:15
missed opportunities to pursue dreams and ideas.
57
195708
3039
oportunidades perdidas para realizar sonhos que ficam por aproveitar.
03:19
These illnesses limit human possibilities
58
199533
3005
Estes distúrbios limitam a experiência humana
03:22
in ways we simply cannot measure.
59
202562
2154
de formas impossíveis de aferir.
03:27
We live in an era in which there's profound medical progress
60
207493
4016
Vivemos numa era que assiste a avanços médicos significativos
03:31
on so many other fronts.
61
211533
1811
em tantas outras áreas.
03:33
My sister's cancer story is a great example,
62
213368
2547
O cancro da minha irmã é um exemplo perfeito,
03:35
and we could say the same of heart disease.
63
215939
2062
e o mesmo ocorre com doenças cardiovasculares.
03:38
Drugs like statins will prevent millions of heart attacks and strokes.
64
218025
3585
Certos fármacos como as estatinas evitarão milhões de enfartes e AVCs.
03:43
When you look at these areas of profound medical progress
65
223047
2945
Quando analisamos estas áreas de enormes progressos médicos
03:46
in our lifetimes,
66
226016
1464
ao longo da nossa vida,
03:47
they have a narrative in common:
67
227504
1674
apercebemo-nos do que têm em comum:
03:50
scientists discovered molecules that matter to an illness,
68
230067
4548
descobriram-se moléculas relevantes para uma determinada doença,
03:54
they developed ways to detect and measure those molecules in the body,
69
234639
4679
formas de detectar e medir essas moléculas presentes no nosso corpo,
04:00
and they developed ways to interfere with those molecules
70
240492
2778
assim como formas de interferir com as ditas moléculas
04:03
using other molecules -- medicines.
71
243294
2048
através do uso de outras moléculas — os fármacos.
04:05
It's a strategy that has worked again and again and again.
72
245921
4020
É uma estratégia que tem resultado vezes sem conta.
04:11
But when it comes to the brain, that strategy has been limited,
73
251403
3642
Contudo, no que toca ao cérebro, esta estratégia torna-se limitada,
04:15
because today, we don't know nearly enough, yet,
74
255069
4602
uma vez que ainda não compreendemos o suficiente
04:19
about how the brain works.
75
259695
1852
sobre como o cérebro funciona.
04:22
We need to learn which of our cells matter to each illness,
76
262526
4266
É necessário aprender quais as células envolvidas em cada distúrbio,
04:26
and which molecules in those cells matter to each illness.
77
266816
3570
e quais as moléculas nessas células relevantes para cada distúrbio.
04:31
And that's the mission I want to tell you about today.
78
271058
2651
É sobre essa missão que pretendo falar-vos hoje.
04:34
My lab develops technologies with which we try to turn the brain
79
274781
3809
Os nossos laboratórios criam tecnologias que nos ajudam a fazer do cérebro
04:38
into a big-data problem.
80
278614
1700
um "puzzle" para megadados.
04:40
You see, before I became a biologist, I worked in computers and math,
81
280338
3536
Antes de ser biólogo, eu era informático e trabalhava com equações matemáticas
04:43
and I learned this lesson:
82
283898
1324
e aprendi algo importante:
04:46
wherever you can collect vast amounts of the right kinds of data
83
286365
4184
onde for possível recolher grandes quantidades do tipo certo de informações
04:50
about the functioning of a system,
84
290573
2030
relativa ao funcionamento de um sistema,
04:53
you can use computers in powerful new ways
85
293365
3618
podemos fazer uso de computadores de formas extraordinárias
04:57
to make sense of that system and learn how it works.
86
297007
3225
para compreender esse sistema e aprender como funciona.
05:00
Today, big-data approaches are transforming
87
300256
2522
As técnicas de megadados estão já a revolucionar
05:02
ever-larger sectors of our economy,
88
302802
2483
sectores cada vez maiores da nossa economia,
05:05
and they could do the same in biology and medicine, too.
89
305309
3286
e o mesmo poderia ocorrer com as áreas da biologia e da medicina.
05:08
But you have to have the right kinds of data.
90
308619
2557
Porém, é necessário possuir o tipo de dados correcto.
05:11
You have to have data about the right things.
91
311200
2259
É preciso possuir dados sobre o que interessa.
05:13
And that often requires new technologies and ideas.
92
313917
3865
E isso normalmente exige novas tecnologias e ideias inovadoras.
05:18
And that is the mission that animates the scientists in my lab.
93
318815
3494
E é essa a missão que inspira os cientistas no meu laboratório.
05:23
Today, I want to tell you two short stories from our work.
94
323251
2974
Hoje venho aqui contar-vos duas histórias do nosso trabalho.
05:27
One fundamental obstacle we face
95
327427
3104
Um obstáculo fundamental que enfrentamos
05:30
in trying to turn the brain into a big-data problem
96
330555
2660
ao tentar fazer do cérebro um "puzzle" para megadados
05:33
is that our brains are composed of and built from billions of cells.
97
333946
4538
é o facto de os nossos cérebros possuírem milhares de milhões de células.
05:39
And our cells are not generalists; they're specialists.
98
339246
3859
As nossas células não são generalistas, são especialistas.
05:43
Like humans at work,
99
343129
2089
Tal como os humanos no mundo do trabalho,
05:45
they specialize into thousands of different cellular careers,
100
345242
5274
as células especializam-se em milhares de carreiras celulares diferentes,
05:50
or cell types.
101
350540
1367
ou tipos de células.
05:52
In fact, each of the cell types in our body
102
352796
2571
Na verdade, cada tipo de célula no nosso corpo
05:55
could probably give a lively TED Talk
103
355391
1878
estaria apto para fazer uma palestra TED
05:57
about what it does at work.
104
357293
1542
sobre a profissão que exerce.
06:00
But as scientists, we don't even know today
105
360422
2370
Mas nós, como cientistas, não sabemos ainda sequer
06:02
how many cell types there are,
106
362816
1907
quantos tipos de células existem,
06:04
and we don't know what the titles of most of those talks would be.
107
364747
3277
e não sabemos quais os nomes que a maioria dessas palestras teria.
06:11
Now, we know many important things about cell types.
108
371809
2970
Sabemos já várias coisas fulcrais sobre os tipos de células.
06:14
They can differ dramatically in size and shape.
109
374803
2751
Podem variar drasticamente em tamanho e forma.
06:17
One will respond to a molecule that the other doesn't respond to,
110
377578
4135
Umas respondem a uma molécula, ao passo que outras não,
06:21
they'll make different molecules.
111
381737
1794
e produzem moléculas diferentes.
06:23
But science has largely been reaching these insights
112
383555
2521
Porém, a ciência tem obtido estas noções sobretudo
06:26
in an ad hoc way, one cell type at a time,
113
386100
2943
através de uma forma ad hoc, uma célula de cada vez,
06:29
one molecule at a time.
114
389067
1486
e uma molécula de cada vez.
06:31
We wanted to make it possible to learn all of this quickly and systematically.
115
391854
4731
Queríamos possibilitar esta aprendizagem de uma forma sistemática e mais rápida.
06:37
Now, until recently, it was the case
116
397673
1748
Ora, até há pouco tempo,
06:39
that if you wanted to inventory all of the molecules
117
399445
3076
se quiséssemos fazer um levantamento de todas as moléculas
06:42
in a part of the brain or any organ,
118
402545
2925
de uma parte do cérebro ou de qualquer outro órgão,
06:45
you had to first grind it up into a kind of cellular smoothie.
119
405494
3954
era necessário triturar tudo até formar algo como um batido celular.
06:50
But that's a problem.
120
410678
1230
Mas eis o problema.
06:52
As soon as you've ground up the cells,
121
412737
2538
Após triturar as células,
06:55
you can only study the contents of the average cell --
122
415299
3511
é apenas possível estudar os componentes da célula comum
06:58
not the individual cells.
123
418834
1595
e não as células individuais.
07:01
Imagine if you were trying to understand how a big city like New York works,
124
421182
3709
Imaginem que estão a estudar como uma cidade vasta como Nova Iorque opera,
07:04
but you could only do so by reviewing some statistics
125
424915
2542
mas só podem fazê-lo ao analisar umas estatísticas
07:07
about the average resident of New York.
126
427481
2029
acerca do habitante comum nova-iorquino.
07:10
Of course, you wouldn't learn very much,
127
430637
1979
Efectivamente, não aprenderiam muito,
07:12
because everything that's interesting and important and exciting
128
432640
3000
visto que tudo o que é interessante, importante e entusiasmante
07:15
is in all the diversity and the specializations.
129
435664
2732
está contido em toda a diversidade e especializações.
07:18
And the same thing is true of our cells.
130
438420
2606
O mesmo se verifica nas nossas células.
07:21
And we wanted to make it possible to study the brain not as a cellular smoothie
131
441050
4750
Assim, queríamos possibilitar o estudo do cérebro, não como um batido celular,
07:25
but as a cellular fruit salad,
132
445824
2478
mas como uma salada de fruta celular,
07:28
in which one could generate data about and learn from
133
448326
2604
onde somos capazes de recolher dados e aprender
07:30
each individual piece of fruit.
134
450954
1838
a partir de cada pedacinho de fruta.
07:34
So we developed a technology for doing that.
135
454253
2718
Assim, criámos uma tecnologia que tornasse isso possível.
07:36
You're about to see a movie of it.
136
456995
1729
E aqui temos um vídeo sobre ela.
07:41
Here we're packaging tens of thousands of individual cells,
137
461477
4028
Aqui podem ver a embalagem de dezenas de milhares de células individuais,
07:45
each into its own tiny water droplet
138
465529
2923
cada uma delas na sua minúscula gotícula de água
07:48
for its own molecular analysis.
139
468476
2211
para que se proceda à sua análise molecular.
07:51
When a cell lands in a droplet, it's greeted by a tiny bead,
140
471921
4123
Quando a célula é incorporada na gotícula, vai de encontro a uma micro-esfera,
07:56
and that bead delivers millions of DNA bar code molecules.
141
476068
3694
e essa micro-esfera cede milhões de moléculas de códigos de barras de ADN.
08:01
And each bead delivers a different bar code sequence
142
481115
3308
Cada micro-esfera fornece uma sequência de código de barras diferente
08:04
to a different cell.
143
484447
1243
a cada célula diferente.
08:06
We incorporate the DNA bar codes
144
486884
2581
Assim, incorporamos os códigos de barras de ADN
08:09
into each cell's RNA molecules.
145
489489
3058
nas moléculas de ARN de cada célula.
08:12
Those are the molecular transcripts it's making
146
492571
2836
Estas são as transcrições moleculares
08:15
of the specific genes that it's using to do its job.
147
495431
3103
feitas a partir dos genes específicos utilizados.
08:19
And then we sequence billions of these combined molecules
148
499383
4207
Após isso, sequenciamos milhares de milhões destas moléculas combinadas
08:24
and use the sequences to tell us
149
504532
2498
e utilizamos essas sequências para perceber
08:27
which cell and which gene
150
507054
2602
de que célula e de que gene
08:29
every molecule came from.
151
509680
1540
veio cada molécula individual.
08:32
We call this approach "Drop-seq," because we use droplets
152
512561
3292
Este método denomina-se "Drop-seq", pois usamos gotículas (drop)
08:35
to separate the cells for analysis,
153
515877
2575
para separar as células para a sua análise,
08:38
and we use DNA sequences to tag and inventory
154
518476
3445
e utilizamos sequências de ADN para marcar, enumerar
08:41
and keep track of everything.
155
521945
1488
e monitorizar tudo por completo.
08:44
And now, whenever we do an experiment,
156
524727
1976
E agora, numa experiência laboratorial,
08:46
we analyze tens of thousands of individual cells.
157
526727
3243
conseguimos analisar dezenas de milhares de células individuais.
08:51
And today in this area of science,
158
531018
2624
Actualmente, nesta área da ciência em particular,
08:53
the challenge is increasingly how to learn as much as we can
159
533666
4931
o desafio passa por aprender o máximo que conseguirmos
08:58
as quickly as we can
160
538621
1872
o mais rápido possível
09:00
from these vast data sets.
161
540517
1738
a partir destas vastas séries de dados.
09:04
When we were developing Drop-seq, people used to tell us,
162
544914
2770
Enquanto desenvolvíamos o método Drop-Seq, diziam-nos:
09:07
"Oh, this is going to make you guys the go-to for every major brain project."
163
547708
4804
"Vocês vão tornar-se numa referência para qualquer estudo do cérebro."
09:13
That's not how we saw it.
164
553257
1544
Mas nós não o víamos dessa forma.
09:14
Science is best when everyone is generating lots of exciting data.
165
554825
4531
O ideal para a ciência é quando todos contribuímos com imensos dados novos.
09:20
So we wrote a 25-page instruction book,
166
560197
3214
Assim, fizemos um livro de instruções de 25 páginas,
09:23
with which any scientist could build their own Drop-seq system from scratch.
167
563435
4578
a partir do qual qualquer cientista seria capaz de construir o seu sistema Drop-Seq.
09:28
And that instruction book has been downloaded from our lab website
168
568037
3697
Esse mesmo livro de instruções já foi descarregado do nosso "website"
09:31
50,000 times in the past two years.
169
571758
2965
cerca de 50 000 vezes nos últimos dois anos.
09:35
We wrote software that any scientist could use
170
575598
3052
Criámos um "software" possível de ser usado por qualquer cientista
09:38
to analyze the data from Drop-seq experiments,
171
578674
2898
para analisar os dados recolhidos através do uso de Drop-Seq,
09:41
and that software is also free,
172
581596
1715
Esse "software" é igualmente grátis
09:43
and it's been downloaded from our website 30,000 times in the past two years.
173
583335
4388
e já foi descarregado do nosso website 30 000 vezes nos últimos dois anos.
09:48
And hundreds of labs have written us about discoveries that they've made
174
588328
4979
Temos recebido relatos de centenas de laboratórios sobre o que já descobriram
09:53
using this approach.
175
593331
1443
ao utilizar este método.
09:54
Today, this technology is being used to make a human cell atlas.
176
594798
3560
Esta técnica está hoje a ser usada para criar um atlas das células humanas.
09:58
It will be an atlas of all of the cell types in the human body
177
598382
3354
Teremos um atlas de todos os tipos de células presentes no corpo humano
10:01
and the specific genes that each cell type uses to do its job.
178
601760
3680
e dos genes específicos usados por cada tipo de célula para as suas funções.
10:08
Now I want to tell you about a second challenge that we face
179
608133
2876
Quero agora falar-vos do segundo desafio que enfrentamos
ao tentar fazer do cérebro um "puzzle" para megadados.
10:11
in trying to turn the brain into a big data problem.
180
611033
2448
10:13
And that challenge is that we'd like to learn from the brains
181
613505
3279
Esse desafio passa por querermos aprender a partir dos cérebros
10:16
of hundreds of thousands of living people.
182
616808
2444
de centenas de milhares de pessoas vivas.
10:19
But our brains are not physically accessible while we're living.
183
619998
3704
Mas enquanto vivos, os nossos cérebros não estão fisicamente disponíveis.
10:24
But how can we discover molecular factors if we can't hold the molecules?
184
624895
3960
Como podemos então descobrir os factores moleculares sem possuirmos as moléculas?
10:30
An answer comes from the fact that the most informative molecules, proteins,
185
630352
4548
A resposta está no facto de que as proteínas,
as moléculas mais informativas,
10:34
are encoded in our DNA,
186
634924
1782
estão codificadas no nosso ADN,
10:36
which has the recipes our cells follow to make all of our proteins.
187
636730
4530
que possui as receitas usadas pelas células para criarem as nossas proteínas.
10:41
And these recipes vary from person to person to person
188
641999
4946
Acontece que estas receitas variam de pessoa para pessoa
10:46
in ways that cause the proteins to vary from person to person
189
646969
3342
o que faz com que as proteínas variem de pessoa para pessoa
10:50
in their precise sequence
190
650335
1787
no que toca à sua sequência precisa
10:52
and in how much each cell type makes of each protein.
191
652146
3151
e na quantidade de proteínas criadas por cada tipo de célula.
10:56
It's all encoded in our DNA, and it's all genetics,
192
656441
3393
Tudo isto está codificado no nosso ADN e depende da nossa genética,
10:59
but it's not the genetics that we learned about in school.
193
659858
2817
mas não funciona como a genética que aprendemos na escola.
11:03
Do you remember big B, little b?
194
663572
1983
Lembram-se dos alelos B grande e b pequeno?
11:06
If you inherit big B, you get brown eyes?
195
666260
2400
E como, se herdarmos o B grande, temos olhos castanhos?
11:09
It's simple.
196
669085
1223
É simples.
11:11
Very few traits are that simple.
197
671451
3173
Mas são raros os traços que são assim tão lineares.
11:15
Even eye color is shaped by much more than a single pigment molecule.
198
675232
4725
Até a cor dos olhos é codificada por muito mais que uma molécula de pigmento.
11:20
And something as complex as the function of our brains
199
680861
4250
E algo tão complexo como o funcionamento do nosso cérebro
11:25
is shaped by the interaction of thousands of genes.
200
685135
3247
é concebido pela interacção entre milhares de genes.
11:28
And each of these genes varies meaningfully
201
688406
2340
Cada um destes genes varia consideravelmente
11:30
from person to person to person,
202
690770
1838
de pessoa para pessoa,
11:32
and each of us is a unique combination of that variation.
203
692632
3517
e cada um de nós é uma combinação única dessa mesma variação.
11:37
It's a big data opportunity.
204
697419
2216
É uma oportunidade única para os megadados.
11:40
And today, it's increasingly possible to make progress
205
700214
3176
E, hoje em dia, torna-se cada vez mais praticável fazer progressos
11:43
on a scale that was never possible before.
206
703414
2796
a uma escala jamais atingida anteriormente.
11:46
People are contributing to genetic studies
207
706234
2405
Os contributos para a área da genética
11:48
in record numbers,
208
708663
1594
têm atingido valores recorde.
11:51
and scientists around the world are sharing the data with one another
209
711085
4087
Temos cientistas de todas as partes do mundo a partilhar resultados entre si
11:55
to speed progress.
210
715196
1571
para acelerar o progresso.
11:57
I want to tell you a short story about a discovery we recently made
211
717514
3239
Quero contar-vos uma pequena história sobre uma descoberta recente
12:00
about the genetics of schizophrenia.
212
720777
1894
sobre a genética da esquizofrenia.
12:03
It was made possible by 50,000 people from 30 countries,
213
723506
4596
Foi tudo graças a 50 000 pessoas oriundas de 30 países diferentes,
12:08
who contributed their DNA to genetic research on schizophrenia.
214
728126
4700
que contribuíram com o seu ADN para a pesquisa da genética da esquizofrenia.
12:14
It had been known for several years
215
734406
2096
Já há vários anos que se sabia
12:16
that the human genome's largest influence on risk of schizophrenia
216
736526
4111
que a maior influência do genoma humano quanto ao risco de esquizofrenia
12:20
comes from a part of the genome
217
740661
1802
provém de uma parte do genoma
12:22
that encodes many of the molecules in our immune system.
218
742487
3344
que codifica várias moléculas do nosso sistema imunitário.
12:25
But it wasn't clear which gene was responsible.
219
745855
3034
Porém, ainda não se sabia qual era o gene responsável.
12:29
A scientist in my lab developed a new way to analyze DNA with computers,
220
749746
4040
Um dos nossos cientistas criou uma nova forma computorizada de analisar o ADN,
12:33
and he discovered something very surprising.
221
753810
3095
e fez uma descoberta impressionante.
12:36
He found that a gene called "complement component 4" --
222
756929
3251
Descobriu que um gene denominado "componente 4 do complemento",
12:40
it's called "C4" for short --
223
760204
1799
também conhecido por "C4",
12:43
comes in dozens of different forms in different people's genomes,
224
763036
3889
assume dezenas de formas diferentes em genomas de pessoas diferentes,
12:46
and these different forms make different amounts
225
766949
3197
e que estas formas distintas originam diferentes quantidades
12:50
of C4 protein in our brains.
226
770170
2242
da proteína C4 no nosso cérebro.
12:52
And he found that the more C4 protein our genes make,
227
772957
3985
Ele também descobriu que quanto mais proteína C4 os nossos genes criarem,
12:56
the greater our risk for schizophrenia.
228
776966
2112
maior o nosso risco de ter esquizofrenia.
12:59
Now, C4 is still just one risk factor in a complex system.
229
779919
4907
Ora, o C4 é apenas um factor de risco num sistema complexo.
13:04
This isn't big B,
230
784850
1989
Não é como o alelo B grande,
13:06
but it's an insight about a molecule that matters.
231
786863
3557
porém é uma informação fulcral sobre uma molécula relevante.
13:11
Complement proteins like C4 were known for a long time
232
791492
3637
As proteínas de complemento como o C4 já eram conhecidas há algum tempo
13:15
for their roles in the immune system,
233
795153
1953
pelos seus papéis no sistema imunitário,
13:17
where they act as a kind of molecular Post-it note
234
797130
2778
onde actuam como uma espécie de nota Post-it
13:19
that says, "Eat me."
235
799932
1580
que diz "devorem-me".
13:22
And that Post-it note gets put on lots of debris
236
802475
2667
Essa nota Post-it é colada a montes de resíduos
13:25
and dead cells in our bodies
237
805166
2357
e a células mortas no nosso corpo
13:27
and invites immune cells to eliminate them.
238
807547
2490
levando as células imunitárias a eliminá-las.
13:30
But two colleagues of mine found that the C4 Post-it note
239
810779
3539
Contudo, dois colegas meus descobriram que a nota Post-it C4
13:35
also gets put on synapses in the brain
240
815183
3298
também é colocada em sinapses, no cérebro
13:38
and prompts their elimination.
241
818505
1864
o que leva à sua destruição.
13:41
Now, the creation and elimination of synapses is a normal part
242
821154
3266
Ora, a criação e destruição de sinapses faz parte do processo
13:44
of human development and learning.
243
824444
1854
do nosso desenvolvimento e aprendizagem.
13:46
Our brains create and eliminate synapses all the time.
244
826322
2921
O nosso cérebro cria e elimina sinapses a toda a hora.
13:49
But our genetic results suggest that in schizophrenia,
245
829921
2960
Porém os resultados que obtemos sugerem que na esquizofrenia,
13:52
the elimination process may go into overdrive.
246
832905
3233
esse processo de eliminação pode ocorrer em demasia.
13:57
Scientists at many drug companies tell me they're excited about this discovery,
247
837185
3929
Há cientistas da indústria farmacêutica a contarem-me o quão empolgados estão,
14:01
because they've been working on complement proteins for years
248
841138
3239
visto que já trabalham com as proteínas de complemento há anos
14:04
in the immune system,
249
844401
1540
quanto ao sistema imunitário,
14:05
and they've learned a lot about how they work.
250
845965
2206
e aprenderam imenso sobre o seu funcionamento.
14:08
They've even developed molecules that interfere with complement proteins,
251
848885
3894
Chegaram até a criar moléculas que interferem com proteínas de complemento,
14:12
and they're starting to test them in the brain as well as the immune system.
252
852803
3607
e começaram a testá-las tanto no cérebro como no sistema imunitário.
14:17
It's potentially a path toward a drug that might address a root cause
253
857124
4721
Estamos no possível caminho em direcção a um fármaco que trate a causa da doença
14:21
rather than an individual symptom,
254
861869
2649
ao invés de um sintoma individual,
14:24
and we hope very much that this work by many scientists over many years
255
864542
4048
e esperamos sinceramente que o trabalho de tantos cientistas, há já tantos anos
14:28
will be successful.
256
868614
1152
seja um sucesso.
14:31
But C4 is just one example
257
871689
3014
No entanto, o C4 é apenas um exemplo
14:34
of the potential for data-driven scientific approaches
258
874727
3112
do potencial de técnicas científicas baseadas em megadados
14:37
to open new fronts on medical problems that are centuries old.
259
877863
3903
para disponibilizar novas soluções a problemas médicos que já são seculares.
14:42
There are hundreds of places in our genomes
260
882144
2745
Há centenas de locais no nosso genoma
14:44
that shape risk for brain illnesses,
261
884913
2585
que determinam o risco para várias doenças cerebrais,
14:47
and any one of them could lead us to the next molecular insight
262
887522
4066
e cada um deles poderia guiar-nos em direcção à próxima descoberta
14:51
about a molecule that matters.
263
891612
2020
acerca de uma molécula relevante para nós.
14:53
And there are hundreds of cell types that use these genes in different combinations.
264
893656
3987
Existem centenas de tipos de células que combinam estes genes de diferentes formas.
14:57
As we and other scientists work to generate
265
897667
2069
À medida que nos esforçamos para recolher
14:59
the rest of the data that's needed
266
899760
2069
os restantes dados que precisamos
15:01
and to learn all that we can from that data,
267
901853
2393
e aprendemos tudo o que conseguimos a partir deles,
15:04
we hope to open many more new fronts.
268
904270
2403
esperamos continuar a abrir novos caminhos.
15:08
Genetics and single-cell analysis are just two ways
269
908483
5079
A genética e a análise individual celular são apenas duas das formas
15:13
of trying to turn the brain into a big data problem.
270
913586
3767
de tentar transformar o cérebro num "puzzle" para megadados.
15:18
There is so much more we can do.
271
918424
2159
Há tanto mais que podemos fazer.
15:21
Scientists in my lab are creating a technology
272
921235
3074
No meu laboratório estamos a desenvolver uma tecnologia
15:24
for quickly mapping the synaptic connections in the brain
273
924333
3196
capaz de mapear rapidamente as sinapses no cérebro
15:27
to tell which neurons are talking to which other neurons
274
927553
2938
de forma a identificar as interligações entre neurónios
15:30
and how that conversation changes throughout life and during illness.
275
930515
3996
e como essa comunicação se altera ao longo da vida e durante uma doença.
15:35
And we're developing a way to test in a single tube
276
935467
4520
Estamos a desenvolver uma forma de testar num único tubo de ensaio
15:40
how cells with hundreds of different people's genomes
277
940011
2718
como as células com centenas de genomas de várias pessoas
15:42
respond differently to the same stimulus.
278
942753
2170
respondem de forma distinta ao mesmo estímulo.
15:46
These projects bring together people with diverse backgrounds
279
946248
4903
Estes projectos reúnem pessoas com conhecimentos muito diversos,
15:51
and training and interests --
280
951175
2493
assim como experiência e interesses,
15:53
biology, computers, chemistry, math, statistics, engineering.
281
953692
5877
como biologia, informática, química, matemática, estatística, engenharias.
16:00
But the scientific possibilities rally people with diverse interests
282
960205
4232
As possibilidades científicas agrupam pessoas com interesses diferentes
16:04
into working intensely together.
283
964461
2235
e fazem com que trabalhem em conjunto.
16:08
What's the future that we could hope to create?
284
968871
2551
Qual é o futuro que esperamos vir a criar?
16:12
Consider cancer.
285
972267
1350
Vejamos o caso do cancro.
16:14
We've moved from an era of ignorance about what causes cancer,
286
974193
3922
Passámos de uma era de ignorância sobre quais as causas do cancro,
16:18
in which cancer was commonly ascribed to personal psychological characteristics,
287
978139
6988
onde este era comummente atribuído a características psicológicas pessoais,
16:26
to a modern molecular understanding of the true biological causes of cancer.
288
986238
5395
a uma era de compreensão molecular sobre as suas verdadeiras causas biológicas.
16:32
That understanding today leads to innovative medicine
289
992100
3074
Esse conhecimento hoje origina técnicas de medicina inovadoras
16:35
after innovative medicine,
290
995198
1696
atrás de técnicas inovadoras.
16:36
and although there's still so much work to do,
291
996918
2839
Mesmo que exista ainda bastante trabalho a fazer,
16:39
we're already surrounded by people who have been cured of cancers
292
999781
3394
estamos já rodeados de pessoas que foram curadas de cancros
16:43
that were considered untreatable a generation ago.
293
1003199
3269
que, na geração anterior, eram vistos como incuráveis.
16:48
And millions of cancer survivors like my sister
294
1008254
3376
E milhões de sobreviventes de cancro, pessoas como a minha irmã,
16:51
find themselves with years of life that they didn't take for granted
295
1011654
4401
dão por si com anos de vida que não tomavam como garantidos
16:56
and new opportunities
296
1016079
1769
e novas oportunidades
16:57
for work and joy and human connection.
297
1017872
3930
de trabalho, de felicidade, de relações humanas.
17:03
That is the future that we are determined to create around mental illness --
298
1023358
4378
É esse o futuro que estamos determinados a criar para doenças mentais,
17:08
one of real understanding and empathy
299
1028581
4119
um futuro de genuína compreensão e empatia
17:12
and limitless possibility.
300
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1816
e possibilidades ilimitadas.
17:15
Thank you.
301
1035159
1190
Muito obrigado.
17:16
(Applause)
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(Aplausos)
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