How data is helping us unravel the mysteries of the brain | Steve McCarroll

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TED


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Traduttore: Roberta Fusco Revisore: Anna Cristiana Minoli
00:12
Nine years ago,
0
12785
1704
Nove anni fa,
00:14
my sister discovered lumps in her neck and arm
1
14513
3101
mia sorella scoprì dei noduli nel collo e nel braccio
00:17
and was diagnosed with cancer.
2
17638
1760
e le fu diagnosticato il cancro.
00:20
From that day, she started to benefit
3
20985
3199
Da quel giorno, cominciò a trarre vantaggio
00:24
from the understanding that science has of cancer.
4
24208
3115
dalla conoscenza che la scienza ha del cancro.
00:28
Every time she went to the doctor,
5
28206
2099
Ogni volta che andava dai medici,
00:30
they measured specific molecules
6
30329
2194
loro misuravano molecole specifiche
00:32
that gave them information about how she was doing
7
32547
2881
che davano loro informazioni su come lei stesse
00:35
and what to do next.
8
35452
1309
e cosa dovesse fare dopo.
00:38
New medical options became available every few years.
9
38095
3666
Nel giro di pochi anni nascevano nuove opzioni mediche.
00:43
Everyone recognized that she was struggling heroically
10
43070
4318
Tutti dicevano che stava combattendo eroicamente
00:47
with a biological illness.
11
47412
1728
contro una malattia biologica.
00:50
This spring, she received an innovative new medical treatment
12
50847
3657
In primavera ha ricevuto un nuovo trattamento medico innovativo
00:54
in a clinical trial.
13
54528
1202
in una clinica sperimentale
00:55
It dramatically knocked back her cancer.
14
55754
2224
che ha arrestato il suo cancro.
00:59
Guess who I'm going to spend this Thanksgiving with?
15
59446
2552
Indovinate con chi trascorrerò il Ringraziamento?
01:02
My vivacious sister,
16
62022
2267
Con la mia vivace sorella,
01:04
who gets more exercise than I do,
17
64313
2629
che fa più esercizio di me,
01:06
and who, like perhaps many people in this room,
18
66966
2859
e che, come forse molti di voi qui,
01:09
increasingly talks about a lethal illness
19
69849
2292
parla della sua malattia mortale
01:12
in the past tense.
20
72165
1263
sempre più al passato.
01:14
Science can, in our lifetimes -- even in a decade --
21
74614
3863
La scienza può, in 10 anni o durante la nostra esistenza,
01:18
transform what it means to have a specific illness.
22
78501
3207
cambiare il significato di una specifica malattia.
Ma non per tutte.
01:24
But not for all illnesses.
23
84055
1534
01:27
My friend Robert and I were classmates in graduate school.
24
87375
3722
Io e il mio amico Robert eravamo compagni di corso all'università.
01:31
Robert was smart,
25
91121
1801
Robert era intelligente,
01:32
but with each passing month,
26
92946
1477
ma ogni mese,
01:34
his thinking seemed to become more disorganized.
27
94447
3154
i suoi pensieri diventavano sempre più disorganizzati.
01:38
He dropped out of school, got a job in a store ...
28
98241
3198
Lasciò l'università, trovò un lavoro in un negozio
01:41
But that, too, became too complicated.
29
101463
2218
ma anche quello divenne troppo complicato.
01:44
Robert became fearful and withdrawn.
30
104559
2945
Robert divenne timoroso e riservato.
01:48
A year and a half later, he started hearing voices
31
108281
2381
Un anno e mezzo dopo, cominciò a sentire delle voci
01:50
and believing that people were following him.
32
110686
2197
e a credere che qualcuno lo seguisse.
01:52
Doctors diagnosed him with schizophrenia,
33
112907
2722
I dottori gli diagnosticarono la schizofrenia,
01:55
and they gave him the best drug they could.
34
115653
2120
e gli diedero le migliori cure.
01:57
That drug makes the voices somewhat quieter,
35
117797
3008
Un medicinale rese le voci più silenziose,
02:00
but it didn't restore his bright mind or his social connectedness.
36
120829
3989
ma non ristabilì la sua mente o le sue connessioni sociali.
02:06
Robert struggled to remain connected
37
126270
1856
Robert ha combattuto per restare connesso
al mondo universitario, al lavoro e agli amici.
02:08
to the worlds of school and work and friends.
38
128150
2857
02:11
He drifted away,
39
131031
1383
Si è allontanato,
02:12
and today I don't know where to find him.
40
132438
2285
e oggi non so dove cercarlo.
02:15
If he watches this,
41
135593
1479
Se ci sta guardando,
02:17
I hope he'll find me.
42
137962
1628
spero mi troverà.
02:22
Why does medicine have so much to offer my sister,
43
142639
4107
Perché la medicina ha tanto da offrire a mia sorella,
02:27
and so much less to offer millions of people like Robert?
44
147540
4210
e così poco da dare a milioni di persone come Robert?
02:32
The need is there.
45
152952
1290
Il bisogno c'è.
02:34
The World Health Organization estimates that brain illnesses
46
154266
3153
L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che le malattie mentali
02:37
like schizophrenia, bipolar disorder and major depression
47
157443
4115
come la schizofrenia, il bipolarismo e la depressione
02:41
are the world's largest cause of lost years of life and work.
48
161582
4971
sono la maggiore causa al mondo di anni di vita e lavoro perduti.
02:47
That's in part because these illnesses often strike early in life,
49
167807
3561
Ma spesso questi disturbi colpiscono in età prematura,
02:51
in many ways, in the prime of life,
50
171392
2181
in molti modi, nel fiore della vita,
02:53
just as people are finishing their educations, starting careers,
51
173597
4464
quando si stanno terminano gli studi, iniziando una carriera,
creando relazioni e famiglie.
02:58
forming relationships and families.
52
178085
2279
03:00
These illnesses can result in suicide;
53
180388
2829
Queste malattie possono condurre al suicidio;
03:03
they often compromise one's ability to work at one's full potential;
54
183907
4567
spesso compromettono la capacità di lavorare al massimo delle possibilità;
03:09
and they're the cause of so many tragedies harder to measure:
55
189767
3455
e sono la causa di molte tragedie più difficili da contare:
03:13
lost relationships and connections,
56
193246
2438
relazioni e connessioni spezzate,
03:15
missed opportunities to pursue dreams and ideas.
57
195708
3039
opportunità di realizzare sogni e idee andate perdute.
03:19
These illnesses limit human possibilities
58
199533
3005
Queste malattie limitano le possibilità umane
03:22
in ways we simply cannot measure.
59
202562
2154
in modi che non si possono misurare.
03:27
We live in an era in which there's profound medical progress
60
207493
4016
Viviamo in un'era di grande progresso medico
03:31
on so many other fronts.
61
211533
1811
in così tanti campi.
03:33
My sister's cancer story is a great example,
62
213368
2547
La storia del cancro di mia sorella è un grande esempio,
03:35
and we could say the same of heart disease.
63
215939
2062
e potremmo dire lo stesso della cardiopatia.
03:38
Drugs like statins will prevent millions of heart attacks and strokes.
64
218025
3585
Farmaci come le statine possono prevenire milioni di attacchi di cuore e infarti.
Osservando verso questi settori di grande progresso medico
03:43
When you look at these areas of profound medical progress
65
223047
2945
nella nostra esistenza,
03:46
in our lifetimes,
66
226016
1464
03:47
they have a narrative in common:
67
227504
1674
hanno un tema in comune:
03:50
scientists discovered molecules that matter to an illness,
68
230067
4548
gli scienziati hanno scoperto molecole di una certa malattia,
03:54
they developed ways to detect and measure those molecules in the body,
69
234639
4679
hanno sviluppato modi per localizzarle e misurarle nel corpo,
04:00
and they developed ways to interfere with those molecules
70
240492
2778
e hanno sviluppato metodi per interferire con quelle molecole
04:03
using other molecules -- medicines.
71
243294
2048
usando altre molecole, medicine.
04:05
It's a strategy that has worked again and again and again.
72
245921
4020
È una strategia che ha funzionato ancora, ancora e ancora.
04:11
But when it comes to the brain, that strategy has been limited,
73
251403
3642
Ma quando si tratta del cervello, quella strategia è stata limitata,
04:15
because today, we don't know nearly enough, yet,
74
255069
4602
perché oggi non ne sappiamo ancora abbastanza
04:19
about how the brain works.
75
259695
1852
su come funziona il cervello.
04:22
We need to learn which of our cells matter to each illness,
76
262526
4266
Dobbiamo imparare quali cellule interessano ad ogni malattia,
04:26
and which molecules in those cells matter to each illness.
77
266816
3570
e quali molecole in quelle cellule interessano ad ogni malattia.
04:31
And that's the mission I want to tell you about today.
78
271058
2651
Questa è la missione di cui voglio parlarvi oggi.
04:34
My lab develops technologies with which we try to turn the brain
79
274781
3809
Il mio laboratorio sviluppa tecniche per cercare di trasformare il cervello
04:38
into a big-data problem.
80
278614
1700
in un grande problema di dati.
04:40
You see, before I became a biologist, I worked in computers and math,
81
280338
3536
Vedete, prima di diventare biologo, mi occupavo di informatica e matematica
04:43
and I learned this lesson:
82
283898
1324
e ho imparato una lezione:
04:46
wherever you can collect vast amounts of the right kinds of data
83
286365
4184
dove puoi raggruppare grandi quantità di dati specifici
04:50
about the functioning of a system,
84
290573
2030
sul funzionamento di un sistema,
04:53
you can use computers in powerful new ways
85
293365
3618
puoi usare i computer in modi sempre più potenti
per capire il sistema e imparare come funziona.
04:57
to make sense of that system and learn how it works.
86
297007
3225
05:00
Today, big-data approaches are transforming
87
300256
2522
Oggi, l'approccio ai grandi dati sta trasformando
05:02
ever-larger sectors of our economy,
88
302802
2483
settori sempre più ampi dell'economia,
05:05
and they could do the same in biology and medicine, too.
89
305309
3286
e potrebbe essere lo stesso anche in biologia e medicina.
05:08
But you have to have the right kinds of data.
90
308619
2557
Ma bisogna avere i dati giusti.
05:11
You have to have data about the right things.
91
311200
2259
Bisogna avere dati sulle cose giuste.
05:13
And that often requires new technologies and ideas.
92
313917
3865
E questo richiede spesso nuove tecnologie e idee.
05:18
And that is the mission that animates the scientists in my lab.
93
318815
3494
Questa è la missione degli scienziati del mio laboratorio.
05:23
Today, I want to tell you two short stories from our work.
94
323251
2974
Oggi, voglio raccontarvi due storie del nostro lavoro.
05:27
One fundamental obstacle we face
95
327427
3104
Un ostacolo fondamentale che affrontiamo
05:30
in trying to turn the brain into a big-data problem
96
330555
2660
nel trasformare il cervello in un grande problema di dati
05:33
is that our brains are composed of and built from billions of cells.
97
333946
4538
è che il nostro cervello è composto da miliardi di cellule.
E le nostre cellule non sono generaliste, sono specializzate.
05:39
And our cells are not generalists; they're specialists.
98
339246
3859
Come uomini a lavoro,
05:43
Like humans at work,
99
343129
2089
05:45
they specialize into thousands of different cellular careers,
100
345242
5274
si specializzano in centinaia di carriere cellulari differenti
05:50
or cell types.
101
350540
1367
o tipi di cellule.
05:52
In fact, each of the cell types in our body
102
352796
2571
In effetti, ogni cellula del nostro corpo
05:55
could probably give a lively TED Talk
103
355391
1878
potrebbe parlare qui a TED
05:57
about what it does at work.
104
357293
1542
di cosa fa al lavoro.
06:00
But as scientists, we don't even know today
105
360422
2370
Ma da scienziati, non sappiamo ancora oggi
06:02
how many cell types there are,
106
362816
1907
quanti tipi di cellule ci sono,
06:04
and we don't know what the titles of most of those talks would be.
107
364747
3277
e non sappiamo quali sarebbero i titoli di molti interventi.
06:11
Now, we know many important things about cell types.
108
371809
2970
Oggi, conosciamo cose importanti sui tipi di cellule.
06:14
They can differ dramatically in size and shape.
109
374803
2751
Possono essere molto diverse in forma e misura.
06:17
One will respond to a molecule that the other doesn't respond to,
110
377578
4135
Una risponderà a una molecola a cui l'altra non risponderà,
06:21
they'll make different molecules.
111
381737
1794
formeranno molecole differenti.
06:23
But science has largely been reaching these insights
112
383555
2521
Ma la scienza sta sviluppando queste conoscenze
con metodi ad hoc, un tipo di cellula per volta,
06:26
in an ad hoc way, one cell type at a time,
113
386100
2943
06:29
one molecule at a time.
114
389067
1486
una molecola alla volta.
06:31
We wanted to make it possible to learn all of this quickly and systematically.
115
391854
4731
Volevamo imparare velocemente e in modo sistematico.
06:37
Now, until recently, it was the case
116
397673
1748
Fino a poco tempo fa,
06:39
that if you wanted to inventory all of the molecules
117
399445
3076
se volevamo catalogare tutte le molecole
06:42
in a part of the brain or any organ,
118
402545
2925
in una parte del cervello o un organo,
06:45
you had to first grind it up into a kind of cellular smoothie.
119
405494
3954
bisognava prima macinarla in una specie di frullato cellulare.
06:50
But that's a problem.
120
410678
1230
Ma ecco il problema.
06:52
As soon as you've ground up the cells,
121
412737
2538
Appena macini le cellule,
06:55
you can only study the contents of the average cell --
122
415299
3511
puoi solo studiare i contenuti delle cellule generali,
06:58
not the individual cells.
123
418834
1595
non quelle individuali.
07:01
Imagine if you were trying to understand how a big city like New York works,
124
421182
3709
Immaginate di scoprire come funziona una grande città come New York,
07:04
but you could only do so by reviewing some statistics
125
424915
2542
ma potete farlo solo controllando alcune statistiche
07:07
about the average resident of New York.
126
427481
2029
sulla media dei residenti di New York.
07:10
Of course, you wouldn't learn very much,
127
430637
1979
Ovviamente, non capireste molto,
07:12
because everything that's interesting and important and exciting
128
432640
3000
perché tutto ciò che è interessante, importante ed eccitante
07:15
is in all the diversity and the specializations.
129
435664
2732
sta nella diversità e nelle specificità.
07:18
And the same thing is true of our cells.
130
438420
2606
Ed è la stessa cosa per le cellule.
07:21
And we wanted to make it possible to study the brain not as a cellular smoothie
131
441050
4750
Noi volevamo analizzare il cervello non come un frullato di cellule
07:25
but as a cellular fruit salad,
132
445824
2478
ma come una macedonia di cellule,
07:28
in which one could generate data about and learn from
133
448326
2604
da cui poter generare dati e imparare
07:30
each individual piece of fruit.
134
450954
1838
da ogni pezzo di frutta.
07:34
So we developed a technology for doing that.
135
454253
2718
Così abbiamo sviluppato una tecnologia per farlo.
07:36
You're about to see a movie of it.
136
456995
1729
State per vedere un video.
07:41
Here we're packaging tens of thousands of individual cells,
137
461477
4028
Qui stiamo impacchettando decine di migliaia di cellule individuali,
07:45
each into its own tiny water droplet
138
465529
2923
ognuna in una sua gocciolina d'acqua
07:48
for its own molecular analysis.
139
468476
2211
per la propria analisi molecolare.
07:51
When a cell lands in a droplet, it's greeted by a tiny bead,
140
471921
4123
Quando una cellula cade in una gocciolina, è accolta da una piccola perla,
che rilascia milioni di molecole di DNA contenenti un codice a barra
07:56
and that bead delivers millions of DNA bar code molecules.
141
476068
3694
e ogni perla rilascia una sequenza di codice a barre
08:01
And each bead delivers a different bar code sequence
142
481115
3308
08:04
to a different cell.
143
484447
1243
diverso per ogni cellula.
08:06
We incorporate the DNA bar codes
144
486884
2581
Incorporiamo i codici a barre del DNA
08:09
into each cell's RNA molecules.
145
489489
3058
in tutte le molecole di RNA della cellula.
08:12
Those are the molecular transcripts it's making
146
492571
2836
Sono le trascrizioni molecolari che fa
08:15
of the specific genes that it's using to do its job.
147
495431
3103
degli specifici geni che utilizza per fare il suo lavoro.
08:19
And then we sequence billions of these combined molecules
148
499383
4207
Poi sequenziamo miliardi di queste combinazioni di molecole
08:24
and use the sequences to tell us
149
504532
2498
e usiamo le sequenze per capire
08:27
which cell and which gene
150
507054
2602
da quale cellula e da quale gene
08:29
every molecule came from.
151
509680
1540
proviene ogni molecola.
08:32
We call this approach "Drop-seq," because we use droplets
152
512561
3292
Lo chiamiamo approccio "Drop-seq," perché usiamo le goccioline
08:35
to separate the cells for analysis,
153
515877
2575
per separare le cellule da analizzare
08:38
and we use DNA sequences to tag and inventory
154
518476
3445
e usiamo le sequenze di DNA per etichettare, immagazzinare
08:41
and keep track of everything.
155
521945
1488
e tenere traccia di tutto.
08:44
And now, whenever we do an experiment,
156
524727
1976
Ogni volta che facciamo un esperimento,
08:46
we analyze tens of thousands of individual cells.
157
526727
3243
analizziamo decine di migliaia di singole cellule.
08:51
And today in this area of science,
158
531018
2624
Oggi in questo campo scientifico,
08:53
the challenge is increasingly how to learn as much as we can
159
533666
4931
la sfida è imparare il più possibile
08:58
as quickly as we can
160
538621
1872
e il più velocemente possibile
09:00
from these vast data sets.
161
540517
1738
dalle serie di questi dati.
09:04
When we were developing Drop-seq, people used to tell us,
162
544914
2770
Sviluppando Drop-seq, ci dicevano:
09:07
"Oh, this is going to make you guys the go-to for every major brain project."
163
547708
4804
"Oh, questo sarà il vostro lasciapassare per ogni grande progetto sul cervello"
09:13
That's not how we saw it.
164
553257
1544
Ma non la vedevamo così.
09:14
Science is best when everyone is generating lots of exciting data.
165
554825
4531
La scienza è migliore quando tutti creano dati fantastici.
09:20
So we wrote a 25-page instruction book,
166
560197
3214
Per questo abbiamo scritto un manuale d'istruzione di 25 pagine,
09:23
with which any scientist could build their own Drop-seq system from scratch.
167
563435
4578
con cui ogni scienziato può creare il proprio sistema Drop-seq da zero.
09:28
And that instruction book has been downloaded from our lab website
168
568037
3697
E questo libro è stato scaricato dal nostro sito del laboratorio
09:31
50,000 times in the past two years.
169
571758
2965
50.000 volte negli ultimi 2 anni.
09:35
We wrote software that any scientist could use
170
575598
3052
Abbiamo scritto un software che può usare qualsiasi scienziato
09:38
to analyze the data from Drop-seq experiments,
171
578674
2898
per analizzare dati dagli esperimenti Drop-seq.
09:41
and that software is also free,
172
581596
1715
È un software gratuito
09:43
and it's been downloaded from our website 30,000 times in the past two years.
173
583335
4388
ed è stato scaricato dal nostro sito 30.000 volte negli ultimi 2 anni.
09:48
And hundreds of labs have written us about discoveries that they've made
174
588328
4979
Centinaia di laboratori ci hanno scritto delle scoperte fatte
09:53
using this approach.
175
593331
1443
usando questo metodo.
09:54
Today, this technology is being used to make a human cell atlas.
176
594798
3560
Oggi, questa tecnologia viene usata per creare un atlante di cellule umane.
09:58
It will be an atlas of all of the cell types in the human body
177
598382
3354
Sarà un atlante di tutti i tipi di cellule del corpo umano
10:01
and the specific genes that each cell type uses to do its job.
178
601760
3680
e dei geni che ogni tipo di cellula usa per svolgere il suo compito.
10:08
Now I want to tell you about a second challenge that we face
179
608133
2876
Vi racconto di una seconda sfida che abbiamo affrontato
10:11
in trying to turn the brain into a big data problem.
180
611033
2448
cercando di trasformare il cervello in un grande problema di dati.
10:13
And that challenge is that we'd like to learn from the brains
181
613505
3279
La sfida è che vorremmo imparare
10:16
of hundreds of thousands of living people.
182
616808
2444
dai cervelli di migliaia di persone.
10:19
But our brains are not physically accessible while we're living.
183
619998
3704
Ma non possiamo accedervi mentre siamo ancora vivi.
10:24
But how can we discover molecular factors if we can't hold the molecules?
184
624895
3960
Come possiamo analizzare le molecole se non possiamo toccarle?
10:30
An answer comes from the fact that the most informative molecules, proteins,
185
630352
4548
Una risposta viene dal fatto
che le molecole più informative, le proteine
10:34
are encoded in our DNA,
186
634924
1782
si trovano nel DNA,
10:36
which has the recipes our cells follow to make all of our proteins.
187
636730
4530
che ha le ricette seguite dalle cellule per creare le proteine.
10:41
And these recipes vary from person to person to person
188
641999
4946
E queste variano da persona a persona
10:46
in ways that cause the proteins to vary from person to person
189
646969
3342
facendo variare le proteine da persona a persona
10:50
in their precise sequence
190
650335
1787
nella loro sequenza precisa
10:52
and in how much each cell type makes of each protein.
191
652146
3151
e in quanto ogni tipo di cellula usa ogni proteina.
10:56
It's all encoded in our DNA, and it's all genetics,
192
656441
3393
È tutto codificato nel nostro DNA ed è tutta genetica,
10:59
but it's not the genetics that we learned about in school.
193
659858
2817
ma non è la genetica che abbiamo imparato a scuola.
11:03
Do you remember big B, little b?
194
663572
1983
Vi ricordate della grande B e della piccola b?
11:06
If you inherit big B, you get brown eyes?
195
666260
2400
Se ereditate la grande B, avrete occhi marroni?
11:09
It's simple.
196
669085
1223
È semplice.
11:11
Very few traits are that simple.
197
671451
3173
Pochi tratti sono così semplici.
11:15
Even eye color is shaped by much more than a single pigment molecule.
198
675232
4725
Anche il colore degli occhi è influenzato da più di un singolo pigmento molecolare.
11:20
And something as complex as the function of our brains
199
680861
4250
E qualcosa di così complicato come il funzionamento della mente
11:25
is shaped by the interaction of thousands of genes.
200
685135
3247
è influenzato dall'interazione di centinaia di geni.
11:28
And each of these genes varies meaningfully
201
688406
2340
E ogni gene cambia significativamente
11:30
from person to person to person,
202
690770
1838
da persona a persona,
11:32
and each of us is a unique combination of that variation.
203
692632
3517
e ognuno di noi è una combinazione di quella variante.
11:37
It's a big data opportunity.
204
697419
2216
È una grande fonte di dati.
11:40
And today, it's increasingly possible to make progress
205
700214
3176
E oggi, è sempre più possibile fare progressi
11:43
on a scale that was never possible before.
206
703414
2796
ad un livello non accessibile prima.
11:46
People are contributing to genetic studies
207
706234
2405
Le persone stanno contribuendo agli studi genetici
11:48
in record numbers,
208
708663
1594
con numeri record
11:51
and scientists around the world are sharing the data with one another
209
711085
4087
e gli scienziati nel mondo stanno condividendo dati
11:55
to speed progress.
210
715196
1571
per velocizzare il progresso.
11:57
I want to tell you a short story about a discovery we recently made
211
717514
3239
Vi racconto una breve storia di una nostra recente scoperta
12:00
about the genetics of schizophrenia.
212
720777
1894
sulla genetica della schizofrenia.
12:03
It was made possible by 50,000 people from 30 countries,
213
723506
4596
È stato reso possibile da 50 000 persone di 30 paesi
12:08
who contributed their DNA to genetic research on schizophrenia.
214
728126
4700
che hanno donato il loro DNA per la ricerca sulla schizofrenia.
12:14
It had been known for several years
215
734406
2096
È risaputo da molti anni
12:16
that the human genome's largest influence on risk of schizophrenia
216
736526
4111
che la più grande influenza del genoma umano
sul rischio di schizofrenia
12:20
comes from a part of the genome
217
740661
1802
deriva da una parte del genoma
12:22
that encodes many of the molecules in our immune system.
218
742487
3344
che codifica molte molecole nel nostro sistema immunitario.
12:25
But it wasn't clear which gene was responsible.
219
745855
3034
Ma non era chiaro quale fosse il gene responsabile.
12:29
A scientist in my lab developed a new way to analyze DNA with computers,
220
749746
4040
Uno dei miei scienziati ha sviluppato un nuovo modo per analizzare il DNA
12:33
and he discovered something very surprising.
221
753810
3095
e ha scoperto qualcosa di sorprendente.
12:36
He found that a gene called "complement component 4" --
222
756929
3251
Ha visto che il gene "componente complementare 4",
12:40
it's called "C4" for short --
223
760204
1799
chiamato "C4" in breve,
12:43
comes in dozens of different forms in different people's genomes,
224
763036
3889
si presenta in decine di forme diverse nei genomi di varie persone
12:46
and these different forms make different amounts
225
766949
3197
e queste forme differenti formano quantità diverse
12:50
of C4 protein in our brains.
226
770170
2242
della proteina C4 nei nostri cervelli.
12:52
And he found that the more C4 protein our genes make,
227
772957
3985
E ha scoperto che più proteina C4 creano i nostri geni,
12:56
the greater our risk for schizophrenia.
228
776966
2112
più aumenta il rischio di schizofrenia.
12:59
Now, C4 is still just one risk factor in a complex system.
229
779919
4907
Ora, C4 è solo un fattore di rischio in un sistema complesso.
13:04
This isn't big B,
230
784850
1989
Non è la grande B,
13:06
but it's an insight about a molecule that matters.
231
786863
3557
ma un'informazione importante su una molecola.
13:11
Complement proteins like C4 were known for a long time
232
791492
3637
Proteine complementari come C4 si conoscevano da tempo
13:15
for their roles in the immune system,
233
795153
1953
per i loro ruolo nel sistema immunitario,
13:17
where they act as a kind of molecular Post-it note
234
797130
2778
dove agiscono come una sorta di molecola Post-it
13:19
that says, "Eat me."
235
799932
1580
che dice: "Mangiami".
13:22
And that Post-it note gets put on lots of debris
236
802475
2667
E quel Post-it è posizionato su molti detriti
13:25
and dead cells in our bodies
237
805166
2357
e cellule morte nel nostro corpo
13:27
and invites immune cells to eliminate them.
238
807547
2490
e invita le cellule immuni ad eliminarle.
13:30
But two colleagues of mine found that the C4 Post-it note
239
810779
3539
Ma due miei colleghi hanno scoperto che la nota C4
13:35
also gets put on synapses in the brain
240
815183
3298
si posiziona anche sulle sinapsi nel cervello
13:38
and prompts their elimination.
241
818505
1864
e suggerisce la loro eliminazione.
13:41
Now, the creation and elimination of synapses is a normal part
242
821154
3266
La creazione ed eliminazione di sinapsi sono una parte normale
13:44
of human development and learning.
243
824444
1854
dello sviluppo umano e dell'apprendimento.
13:46
Our brains create and eliminate synapses all the time.
244
826322
2921
Il nostro cervello crea ed elimina sinapsi continuamente.
13:49
But our genetic results suggest that in schizophrenia,
245
829921
2960
Ma i risultati genetici dimostrano che nella schizofrenia
13:52
the elimination process may go into overdrive.
246
832905
3233
il processo di eliminazione può andare in sovraccarico.
13:57
Scientists at many drug companies tell me they're excited about this discovery,
247
837185
3929
Scienziati di molte aziende farmaceutiche sono eccitati di questa scoperta
14:01
because they've been working on complement proteins for years
248
841138
3239
perché lavorano da tempo sulle proteine complementari
14:04
in the immune system,
249
844401
1540
nel sistema immunitario
14:05
and they've learned a lot about how they work.
250
845965
2206
e hanno imparato molto su come funzionano.
14:08
They've even developed molecules that interfere with complement proteins,
251
848885
3894
Hanno anche sviluppato molecole che interferiscono con queste proteine
14:12
and they're starting to test them in the brain as well as the immune system.
252
852803
3607
e le stanno testando sia nel cervello che nel sistema immunitario.
14:17
It's potentially a path toward a drug that might address a root cause
253
857124
4721
Forse è un cammino verso un farmaco che potrebbe risolvere la causa principale
14:21
rather than an individual symptom,
254
861869
2649
più che un sintomo individuale,
14:24
and we hope very much that this work by many scientists over many years
255
864542
4048
e speriamo vivamente che questo lavoro di molti anni molti scienziati
14:28
will be successful.
256
868614
1152
sarà un successo.
14:31
But C4 is just one example
257
871689
3014
Ma C4 è solo un esempio del potenziale
14:34
of the potential for data-driven scientific approaches
258
874727
3112
per gli approcci scientifici basati su dati
14:37
to open new fronts on medical problems that are centuries old.
259
877863
3903
per aprire nuove frontiere su problemi medici che esistono da secoli.
14:42
There are hundreds of places in our genomes
260
882144
2745
Ci sono centinaia di posti nei nostri genomi
14:44
that shape risk for brain illnesses,
261
884913
2585
che creano rischi di disturbi mentali
14:47
and any one of them could lead us to the next molecular insight
262
887522
4066
e ognuno potrebbe condurci ad una nuova visione molecolare
14:51
about a molecule that matters.
263
891612
2020
su una molecola fondamentale.
14:53
And there are hundreds of cell types that use these genes in different combinations.
264
893656
3987
E ci sono centinaia di cellule
che usano questi geni in varie combinazioni.
14:57
As we and other scientists work to generate
265
897667
2069
Poiché noi ed altri lavoriamo per creare
14:59
the rest of the data that's needed
266
899760
2069
il resto dei dati necessari
15:01
and to learn all that we can from that data,
267
901853
2393
e per imparare quanto più possibile da questi dati,
15:04
we hope to open many more new fronts.
268
904270
2403
speriamo di aprire molte altre frontiere.
15:08
Genetics and single-cell analysis are just two ways
269
908483
5079
La genetica e le analisi cellulari sono solo due modi
15:13
of trying to turn the brain into a big data problem.
270
913586
3767
per cercare di trasformare il cervello in un grande problema di dati.
15:18
There is so much more we can do.
271
918424
2159
Possiamo fare molto di più.
15:21
Scientists in my lab are creating a technology
272
921235
3074
Gli scienziati del mio laboratorio stanno creando una tecnologia
15:24
for quickly mapping the synaptic connections in the brain
273
924333
3196
per mappare velocemente le giunzioni sinaptiche nel cervello
15:27
to tell which neurons are talking to which other neurons
274
927553
2938
per stabilire quali neuroni stanno comunicando tra loro
15:30
and how that conversation changes throughout life and during illness.
275
930515
3996
e come cambia la comunicazione durante la vita e la malattia.
15:35
And we're developing a way to test in a single tube
276
935467
4520
Stiamo sviluppando un modo per testare in una sola provetta
15:40
how cells with hundreds of different people's genomes
277
940011
2718
in che modo le cellule con centinaia di diversi genomi umani
15:42
respond differently to the same stimulus.
278
942753
2170
rispondono differentemente agli stessi stimoli.
15:46
These projects bring together people with diverse backgrounds
279
946248
4903
Questi progetti avvicinano persone con diverse origini,
15:51
and training and interests --
280
951175
2493
formazioni e interessi --
15:53
biology, computers, chemistry, math, statistics, engineering.
281
953692
5877
biologia, informatica, chimica, matematica, statistica, ingegneria.
16:00
But the scientific possibilities rally people with diverse interests
282
960205
4232
Ma le possibilità scientifiche avvicinano persone con interessi diversi
16:04
into working intensely together.
283
964461
2235
a lavorare insieme intensamente.
16:08
What's the future that we could hope to create?
284
968871
2551
Qual è il futuro che speriamo di creare?
16:12
Consider cancer.
285
972267
1350
Consideriamo il cancro.
16:14
We've moved from an era of ignorance about what causes cancer,
286
974193
3922
Siamo passati da un'epoca di ignoranza su cosa causa il cancro,
16:18
in which cancer was commonly ascribed to personal psychological characteristics,
287
978139
6988
in cui veniva attribuito a caratteristiche psicologiche personali,
16:26
to a modern molecular understanding of the true biological causes of cancer.
288
986238
5395
a una nuova conoscenza molecolare delle vere cause biologiche del cancro.
16:32
That understanding today leads to innovative medicine
289
992100
3074
Quella consapevolezza, oggi, conduce ad una medicina innovativa
16:35
after innovative medicine,
290
995198
1696
a una ancora più innovativa,
16:36
and although there's still so much work to do,
291
996918
2839
e sebbene ci sia ancora da lavorarci,
16:39
we're already surrounded by people who have been cured of cancers
292
999781
3394
siamo già circondati da persone che sono guarite dal cancro
16:43
that were considered untreatable a generation ago.
293
1003199
3269
considerato incurabile un secolo fa.
16:48
And millions of cancer survivors like my sister
294
1008254
3376
E milioni di sopravvissuti, come mia sorella
16:51
find themselves with years of life that they didn't take for granted
295
1011654
4401
si ritrovano con anni di vita che non davano per scontati
16:56
and new opportunities
296
1016079
1769
e nuove opportunità
16:57
for work and joy and human connection.
297
1017872
3930
di lavoro, felicità e relazioni umane.
17:03
That is the future that we are determined to create around mental illness --
298
1023358
4378
Questo è il futuro che vogliamo creare per le malattie mentali.
17:08
one of real understanding and empathy
299
1028581
4119
Un futuro di vera conoscenza ed empatia
17:12
and limitless possibility.
300
1032724
1816
e possibilità illimitate.
17:15
Thank you.
301
1035159
1190
Grazie.
17:16
(Applause)
302
1036374
4062
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